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Étude génétique de l'immunodéficience : recherche de nouvelles causes génétiques pour les immunodéficiences primaires (GSI)

11 mai 2026 mis à jour par: University Children's Hospital, Zurich
Les personnes suspectées d'immunodéficience primaire seront étudiées et les résultats comparés à des témoins sains. L'immunodéficience primaire peut se manifester par des infections récurrentes, graves ou inhabituelles ainsi que par des signes et des symptômes de dérèglement immunitaire tels que l'auto-immunité ou la lymphoprolifération.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients suspectés d'immunodéficience seront identifiés et invités à participer. Après accord, un échantillon de sang supplémentaire sera prélevé lors de la prise de sang de routine. Si les participants à l'étude subissent une anesthésie pour toute autre raison, une petite biopsie cutanée sera également effectuée. Des échantillons supplémentaires, y compris des échantillons de sang ou des prélèvements buccaux, seront prélevés sur des membres de la famille en bonne santé. Le sang des témoins sains ne sera prélevé qu'en cas de besoin clinique de prélèvement sanguin (ou lorsque le participant à l'étude est déjà anesthésié pour toute autre raison) et non à des fins de recherche uniquement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Suisse
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, Suisse, 8008
        • Recrutement
        • Division of Immunology
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

population à partir de laquelle les groupes ou cohortes seront sélectionnés : clinique hospitalière et ambulatoire de la Division d'immunologie, Univ. Hôpital pour enfants de zurich

La description

Critère d'intégration:

  • Patient avec suspicion de MIP, parent en bonne santé ou volontaire en bonne santé
  • consentement

Critère d'exclusion:

  • aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
Procédure: Skin Biopsy
A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures. For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications. For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed. This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
Procédure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procédure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
Procédure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procédure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement. The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
Procédure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procédure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients suspects de MIP pour lesquels une cause génétique a été identifiée
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Nombre de patients suspectés d'immunodéficience primaire inclus dans l'étude pour lesquels un diagnostic peut être posé grâce aux données génétiques et fonctionnelles obtenues auprès des patients, de leurs proches et de volontaires sains.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Children's Hospital, Zurich

Collaborateurs

University Hospital, Geneva
University Children's Hospital Basel

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 mars 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 avril 2016

Première publication (Estimé)

13 avril 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GSI KEK_2015-0555

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

publication prévue dans des revues à comité de lecture (PubMed)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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