Étude génétique de l'immunodéficience : recherche de nouvelles causes génétiques pour les immunodéficiences primaires (GSI)
15 janvier 2024 mis à jour par: University Children's Hospital, Zurich
Les personnes suspectées d'immunodéficience primaire seront étudiées et les résultats comparés à des témoins sains.
L'immunodéficience primaire peut se manifester par des infections récurrentes, graves ou inhabituelles ainsi que par des signes et des symptômes de dérèglement immunitaire tels que l'auto-immunité ou la lymphoprolifération.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les patients suspectés d'immunodéficience seront identifiés et invités à participer.
Après accord, un échantillon de sang supplémentaire sera prélevé lors de la prise de sang de routine.
Si les participants à l'étude subissent une anesthésie pour toute autre raison, une petite biopsie cutanée sera également effectuée.
Des échantillons supplémentaires, y compris des échantillons de sang ou des prélèvements buccaux, seront prélevés sur des membres de la famille en bonne santé.
Le sang des témoins sains ne sera prélevé qu'en cas de besoin clinique de prélèvement sanguin (ou lorsque le participant à l'étude est déjà anesthésié pour toute autre raison) et non à des fins de recherche uniquement.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD
- Numéro de téléphone: +41 44 266 73 11
- E-mail: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
Lieux d'étude
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Basel, Suisse, 4031
- Recrutement
- University of Basel Children's Hospital
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Contact:
- Ulrich Heininger, Prof. Dr., MD
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ZH
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Zurich, ZH, Suisse, 8032
- Recrutement
- Division of Immunology
-
Contact:
- Jana M Pachlopnik Schmid, Prof. Dr., MD PhD
- Numéro de téléphone: +41 44 266 73 11
- E-mail: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
population à partir de laquelle les groupes ou cohortes seront sélectionnés : clinique hospitalière et ambulatoire de la Division d'immunologie, Univ.
Hôpital pour enfants de zurich
La description
Critère d'intégration:
- Patient avec suspicion de MIP, parent en bonne santé ou volontaire en bonne santé
- consentement
Critère d'exclusion:
- aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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patients suspects de PID
Parmi les patients inclus suspectés d'immunodéficience primaire (DIP), c'est-à-dire les patients présentant une infection récurrente/inhabituelle, un dérèglement immunitaire et/ou une susceptibilité aux tumeurs malignes dont le consentement à participer a été obtenu, des cellules sanguines nucléées et/ou des fibroblastes provenant d'une biopsie cutanée seront utilisés pour la recherche génétique. tests et essais fonctionnels.
Le sérum sanguin sera utilisé pour la mesure des anticorps et des cytokines.
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Des cellules sanguines nucléées et/ou des fibroblastes issus de biopsies cutanées seront utilisés pour des tests génétiques et des tests fonctionnels.
Le sérum sanguin sera utilisé pour la mesure des anticorps et des cytokines.
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parents en bonne santé de patients atteints de PID
Des cellules nucléées provenant de parents sains de patients suspects de MIP et dont le consentement à participer a été obtenu seront utilisées pour des tests génétiques afin de comparer leurs informations génétiques avec celles de leurs proches suspects de MIP.
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échantillon sera utilisé pour les tests génétiques, résultats comparés aux patients
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Volontaires en bonne santé
Des cellules sanguines nucléées provenant de volontaires sains dont le consentement à participer a été obtenu seront utilisées pour des tests génétiques et des tests fonctionnels.
Le sérum sanguin sera utilisé pour la mesure des anticorps et des cytokines.
Les données obtenues seront comparées à des patients appariés selon l'âge avec suspicion de PID.
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Des cellules sanguines nucléées et/ou des fibroblastes issus de biopsies cutanées seront utilisés pour des tests génétiques et des tests fonctionnels.
Le sérum sanguin sera utilisé pour la mesure des anticorps et des cytokines.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de patients suspects de MIP pour lesquels une cause génétique a été identifiée
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
|
Nombre de patients suspectés d'immunodéficience primaire inclus dans l'étude pour lesquels un diagnostic peut être posé grâce aux données génétiques et fonctionnelles obtenues auprès des patients, de leurs proches et de volontaires sains.
|
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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- Felber M, Steward CG, Kentouche K, Fasth A, Wynn RF, Zeilhofer U, Haunerdinger V, Volkmer B, Prader S, Gruhn B, Ehl S, Lehmberg K, Muller D, Gennery AR, Albert MH, Hauck F, Rao K, Veys P, Hassan M, Lankester AC, Schmid JP, Hauri-Hohl MM, Gungor T. Targeted busulfan-based reduced-intensity conditioning and HLA-matched HSCT cure hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood Adv. 2020 May 12;4(9):1998-2010. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001748. Erratum In: Blood Adv. 2020 Aug 25;4(16):3926.
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- Giannelou A, Wang H, Zhou Q, Park YH, Abu-Asab MS, Ylaya K, Stone DL, Sediva A, Sleiman R, Sramkova L, Bhatla D, Serti E, Tsai WL, Yang D, Bishop K, Carrington B, Pei W, Deuitch N, Brooks S, Edwan JH, Joshi S, Prader S, Kaiser D, Owen WC, Sonbul AA, Zhang Y, Niemela JE, Burgess SM, Boehm M, Rehermann B, Chae J, Quezado MM, Ombrello AK, Buckley RH, Grom AA, Remmers EF, Pachlopnik JM, Su HC, Gutierrez-Cruz G, Hewitt SM, Sood R, Risma K, Calvo KR, Rosenzweig SD, Gadina M, Hafner M, Sun HW, Kastner DL, Aksentijevich I. Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors. Ann Rheum Dis. 2018 Apr;77(4):612-619. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212401. Epub 2018 Jan 22.
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- Prader S, Ritz N, Baleydier F, Andre MC, Stahli N, Schmid K, Schmid H, Woerner A, Diesch T, Meyer Sauteur PM, Truck J, Gebistorf F, Opitz L, Killian MP, Marchetti T, Vavassori S, Blanchard-Rohner G, Mc Lin V, Grazioli S, Pachlopnik Schmid J. X-Linked Lymphoproliferative Disease Mimicking Multisystem Inflammatory Syndrome in Children-A Case Report. Front Pediatr. 2021 Aug 3;9:691024. doi: 10.3389/fped.2021.691024. eCollection 2021.
- Vavassori S, Chou J, Faletti LE, Haunerdinger V, Opitz L, Joset P, Fraser CJ, Prader S, Gao X, Schuch LA, Wagner M, Hoefele J, Maccari ME, Zhu Y, Elakis G, Gabbett MT, Forstner M, Omran H, Kaiser T, Kessler C, Olbrich H, Frosk P, Almutairi A, Platt CD, Elkins M, Weeks S, Rubin T, Planas R, Marchetti T, Koovely D, Klambt V, Soliman NA, von Hardenberg S, Klemann C, Baumann U, Lenz D, Klein-Franke A, Schwemmle M, Huber M, Sturm E, Hartleif S, Haffner K, Gimpel C, Brotschi B, Laube G, Gungor T, Buckley MF, Kottke R, Staufner C, Hildebrandt F, Reu-Hofer S, Moll S, Weber A, Kaur H, Ehl S, Hiller S, Geha R, Roscioli T, Griese M, Pachlopnik Schmid J. Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2021 Aug;148(2):381-393. doi: 10.1016/j.jaci.2021.03.045. Epub 2021 Apr 17.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2016
Achèvement primaire (Estimé)
1 juillet 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 mars 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 avril 2016
Première publication (Estimé)
13 avril 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GSI KEK_2015-0555
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
publication prévue dans des revues à comité de lecture (PubMed)
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