상염색체 우성 다낭성 신장 질환 체세포 돌연변이 생물 저장소 (ADPKD)
2026년 1월 20일 업데이트: Weill Medical College of Cornell University
이 연구는 낭성 형질전환의 원인이 되는 유전적 메커니즘을 더 잘 이해하기 위해 ADPKD 발병의 근간이 되는 생식계열 및 체세포 돌연변이를 분석할 것입니다.
일단 확인되면 이러한 돌연변이는 이 질병의 발병으로 이어지는 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 표현형 가변성을 적어도 부분적으로 설명할 수 있습니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
상세 설명
ADPKD 신장 및 신장 외 징후의 제시는 가족 내에서도 광범위하게 다양하며 수많은 유전적 요인에 기인합니다.
한 가지 주요 설명은 ADPKD 환자의 신장 낭포 라이닝 세포가 2차 체세포 돌연변이를 일으켜 각각의 정상적인 다낭성 신장 질환(PKD) 유전자의 두 번째 사본이 선택적으로 손실된다는 발견과 함께 나왔습니다.
이러한 체세포 돌연변이는 다낭성 신장 질환 1(PKD1) 또는 다낭성 신장 질환 2(PKD2)에서 발생할 수 있습니다.
또한, 동일한 환자의 다양한 낭종은 서로 다른 체세포 돌연변이를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다.
이러한 발견은 ADPKD에서 낭종 형성에 대한 세포 열성 기전을 암시하며, 관찰된 질병 표현형의 가족 내 변이가 적어도 부분적으로는 돌연변이 유형의 변이, 체세포 "2차- 질병에 걸린 개별 가족 구성원의 "적중" 돌연변이.
그러나 현재 낭종 발달로 이어지는 세포 유전 메커니즘에 대해 알려진 바가 거의 없으며 이 문제를 다루는 연구도 거의 없습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10021
- Weill Cornell Medicine
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
포함 기준에는 자연 신장 절제술이 예정된 ADPKD로 인한 말기 신장 질환 진단을 받은 환자가 포함됩니다.
천연 신절제술에 대한 임상 적응증은 피험자의 등록 전에 외과의에 의해 결정될 것입니다.
이러한 환자는 수술 전에 발생하는 수술 전 평가 중에 식별됩니다.
이 평가 시점에 피험자 적격성은 공동 연구자에 의해 평가되고 참여 의향이 평가될 것입니다.
참여에 동의하는 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공하고 일상적인 수술 전 혈액 검사 외에도 핵산 추출을 위해 혈액 샘플(30mL)을 채취합니다.
설명
포함 기준:
- 수컷 또는 암컷
- 18세 이상
- ADPKD 진단 확인
- 네이티브 신장 절제술을 받고
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
낭종 상피 세포에서 체세포 PKD 1/2 유전자 돌연변이의 존재
기간: 10 년
|
돌연변이의 존재는 차세대 시퀀싱(NGS) 및 돌연변이 분석을 위한 기타 도구로 측정됩니다.
|
10 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Priya Velu, MD, PhD, Weill Medical College of Cornell University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tan AY, Blumenfeld J, Michaeel A, Donahue S, Bobb W, Parker T, Levine D, Rennert H. Autosomal dominant polycystic kidney disease caused by somatic and germline mosaicism. Clin Genet. 2015 Apr;87(4):373-7. doi: 10.1111/cge.12383. Epub 2014 Apr 26.
- Tan AY, Zhang T, Michaeel A, Blumenfeld J, Liu G, Zhang W, Zhang Z, Zhu Y, Rennert L, Martin C, Xiang J, Salvatore SP, Robinson BD, Kapur S, Donahue S, Bobb WO, Rennert H. Somatic Mutations in Renal Cyst Epithelium in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2018 Aug;29(8):2139-2156. doi: 10.1681/ASN.2017080878. Epub 2018 Jul 24.
- Zhang Z, Bai H, Blumenfeld J, Ramnauth AB, Barash I, Prince M, Tan AY, Michaeel A, Liu G, Chicos I, Rennert L, Giannakopoulos S, Larbi K, Hughes S, Salvatore SP, Robinson BD, Kapur S, Rennert H. Detection of PKD1 and PKD2 Somatic Variants in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Cyst Epithelial Cells by Whole-Genome Sequencing. J Am Soc Nephrol. 2021 Dec 1;32(12):3114-3129. doi: 10.1681/ASN.2021050690. Epub 2021 Dec 1.
- Zhang W, Tan AY, Blumenfeld J, Liu G, Michaeel A, Zhang T, Robinson BD, Salvatore SP, Kapur S, Donahue S, Bobb WO, Rennert H. Papillary renal cell carcinoma with a somatic mutation in MET in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. Cancer Genet. 2016 Jan-Feb;209(1-2):11-20. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.11.002. Epub 2015 Dec 1.
- Zhang W, Stephens CJ, Blumenfeld JD, Behzadi AH, Donahue S, Bobb WO, Newhouse JH, Rennert H, Zhao Y, Prince MR. Relationship of Seminal Megavesicles, Prostate Median Cysts, and Genotype in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Magn Reson Imaging. 2019 Mar;49(3):894-903. doi: 10.1002/jmri.26289. Epub 2018 Sep 19.
- Tan AY, Michaeel A, Liu G, Elemento O, Blumenfeld J, Donahue S, Parker T, Levine D, Rennert H. Molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using next-generation sequencing. J Mol Diagn. 2014 Mar;16(2):216-28. doi: 10.1016/j.jmoldx.2013.10.005. Epub 2013 Dec 27.
- Ben-Dov IZ, Tan YC, Morozov P, Wilson PD, Rennert H, Blumenfeld JD, Tuschl T. Urine microRNA as potential biomarkers of autosomal dominant polycystic kidney disease progression: description of miRNA profiles at baseline. PLoS One. 2014 Jan 29;9(1):e86856. doi: 10.1371/journal.pone.0086856. eCollection 2014.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 3월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 2일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1710018665
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
개별 참가자 데이터는 다른 조사자와 공유할 수 있습니다.
데이터는 익명화됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
방법론적으로 건전한 제안을 제공하는 연구원.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .