Autosomal dominant polycystisk nyresygdom Somatisk mutation Biorepository (ADPKD)

Præsentationen af ​​ADPKD nyre- og ekstrarenale manifestationer varierer meget, selv inden for familier, og er blevet tilskrevet adskillige genetiske faktorer. En hovedforklaring kom med opdagelsen af, at nyrecysteforingsceller fra ADPKD-patienter gennemgår sekundære somatiske mutationer, selektivt tab af den anden kopi af et respektivt normalt polycystisk nyresygdomsgen (PKD). Disse somatiske mutationer kan forekomme i enten polycystisk nyresygdom 1 (PKD1) eller polycystisk nyresygdom 2 (PKD2). Desuden er forskellige cyster hos den samme patient blevet rapporteret at rumme forskellige somatiske mutationer. Disse fund implicerede en cellulær recessiv mekanisme for cystedannelse i ADPKD, hvilket tyder på muligheden for, at den observerede intra-familiære variation i sygdomsfænotype i det mindste delvist kan forklares ved variation i mutationstype, timingen og antallet af somatiske "sekund- hit" mutationer i individuelle familiemedlemmer, der er ramt af sygdommen. Imidlertid er der i øjeblikket meget lidt kendt om den cellulære genetiske mekanisme, der fører til cysterudvikling, og meget få undersøgelser, der adresserer dette problem.