Biorepozitář somatických mutací autosomálně dominantních polycystických ledvin (ADPKD)

Prezentace renálních a extrarenálních projevů ADPKD se značně liší, dokonce i v rámci rodin, a byla přičítána mnoha genetickým faktorům. Jedno zásadní vysvětlení přišlo s objevem, že buňky výstelky renálních cyst pacientů s ADPKD podléhají sekundárním somatickým mutacím, selektivní ztrátě druhé kopie příslušného genu normálního polycystického onemocnění ledvin (PKD). Tyto somatické mutace se mohou vyskytovat buď u polycystické choroby ledvin 1 (PKD1) nebo u polycystické choroby ledvin 2 (PKD2). Dále bylo hlášeno, že různé cysty u stejného pacienta obsahují různé somatické mutace. Tato zjištění naznačují buněčný recesivní mechanismus tvorby cyst u ADPKD, což naznačuje možnost, že pozorované intra-familiární variace ve fenotypu onemocnění mohou být, alespoň částečně, vysvětleny variací v typu mutace, načasováním a počtem somatických „sekundárních hit“ mutace u jednotlivých členů rodiny postižených onemocněním. V současné době je však velmi málo známo o buněčném genetickém mechanismu vedoucím k rozvoji cyst a jen velmi málo studií zabývajících se tímto problémem.