간질을 동반한 STXBP1 뇌병증 소아 환자의 자연사 연구
2022년 10월 14일 업데이트: Capsida Biotherapeutics, Inc.
STXBP1(Syntaxin Binding Protein 1) 간질을 동반한 뇌병증이 있는 소아 환자를 대상으로 한 0상 비간섭, 다기관, 자연사 연구
이것은 ≤ 5세 참가자에서 간질을 동반한 STXBP1 관련 뇌병증의 자연 경과를 특성화하기 위해 고안된 전향적 비간섭 종적 연구입니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
연구 유형
관찰
등록 (예상)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Medical Monitor
- 이메일: clinicaltrials@capsida.com
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
간질을 동반한 STXBP1 관련 뇌병증이 있는 5세 이하.
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성, 정보에 입각한 동의 시점에 > 1일 ~ ≤ 5세.
- 발작 장애로 진단
- STXBP1 유전자 돌연변이의 존재. 역사적 문서는 연구 자격을 뒷받침하기에 충분합니다. 확인 테스트는 기준선에서 획득되며 CLIA 인증 실험실에서 수행됩니다.
- 부모 또는 법적 보호자가 제공한 서면 동의서
제외 기준:
- 이전 유전자 치료 치료의 역사
- 중재적 연구에 현재 등록되어 있거나 30일 이내 또는 스크리닝 방문 전 5 반감기 미만 중 더 긴 기간 내에 연구 약물을 투여받았음
- 스크리닝 전 6개월 이내에 임의의 안티센스 올리고뉴클레오타이드 요법으로 치료하고 연구 기간 내내 치료를 유지할 것으로 예상
- 신경발달 장애에 기여하는 것으로 알려진 STXPB1 이외의 유전자에서 확인된 돌연변이의 존재
- 연구 결과의 과학적 엄격함 또는 해석을 혼란스럽게 하는 중대한 비 STXBP1 관련 중추 신경 장애/행동 장애의 존재
- 미숙아 병력(임신 연령 < 35주로 정의), 심실간 출혈, 구조적 뇌 결함 또는 선천성 심장 질환
- 정보에 입각한 동의 시점에 기계 환기 또는 지속 기도 양압(CPAP) 또는 이중 기도 양압(BiPAP)과 같은 비침습적 호흡 지원이 필요합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Age-equivalent Scores를 활용하여 시간 경과에 따른 적응 행동 기능의 신경 발달 매개 변수의 변화
기간: 2 년
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Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition(Survey Interview Form)은 어린이, 청소년 및 성인의 적응 행동을 측정한 것입니다.
네 가지 영역에서 전체 표준 점수(Adaptive Behavior Composite, ABC)와 연령 표준 점수를 산출합니다.
ABC 점수의 평균은 100이고 표준 편차는 15입니다(범위 = 20~160).
점수가 높을수록 적응 기능 수준이 높다는 것을 의미합니다.
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2 년
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연령에 맞는 평가를 활용하여 시간 경과에 따른 신경 발달 매개변수의 변화.
기간: 2 년
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환자가 Bayley 유아 발달 척도-III(BSID-III)를 받았는지 여부에 대한 결정은 환자의 달력 연령 및 VABS-II 연령 동등 점수를 포함하는 알고리즘을 기반으로 합니다(결과 1 참조).
BSID-III는 영유아의 운동(미세 및 총체), 언어(수용 및 표현), 인지 발달을 평가하기 위한 일련의 측정이며 일련의 발달 놀이 과제로 구성됩니다.
종합 점수와 백분위 순위의 두 가지 채점 시스템을 포함합니다.
종합 점수의 정상 범위는 40-160 사이이며 평균은 100이고 백분위 순위는 0-99입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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2 년
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연령에 맞는 평가를 활용하여 시간 경과에 따른 신경 발달 매개변수의 변화.
기간: 2 년
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환자가 Kaufman Assessment Battery for Children-II(KABC-II)를 받았는지 여부에 대한 결정은 환자의 달력 연령 및 VABS-II 연령에 상응하는 점수를 포함하는 알고리즘을 기반으로 합니다(결과 1 참조).
KABC-II는 개별적으로 관리되는 처리 및 추론 능력 측정입니다.
점수 범위는 69점 이하에서 131점 이상입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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2 년
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시간 경과에 따른 발작 빈도의 변화
기간: 2 년
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발작 일기
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시대에 따른 커뮤니케이션 능력의 변화
기간: 2 년
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관찰자 보고 의사소통 능력(ORCA) 결과 측정.
ORCA 측정은 개인의 전반적인 의사 소통 능력 수준을 추정하는 단일 점수를 생성합니다.
ORCA 점수가 높을수록 의사 소통 능력이 뛰어납니다. 표현적이고 수용적이며 실용적인 유형의 의사 소통 및 보조 장치의 언어 단어 및 기호에 대한 고급 어휘의 숙달.
ORCA T 점수 범위는 26.82에서 83.24입니다.
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2 년
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시간 경과에 따른 수면 행동의 변화
기간: 2 년
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환자의 수면 습관은 어린이 수면 습관 설문지(CSHQ)를 사용하여 평가됩니다.
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2 년
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시간 경과에 따른 뇌파도(EEG) 기록의 변화
기간: 2 년
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간질 활동의 존재를 평가하기 위해 약 1시간 동안 지속되는 표준 EEG.
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2 년
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연령에 맞는 평가를 활용하여 시간 경과에 따른 운동 기능의 변화.
기간: 2 년
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해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE)는 생후 3개월에서 24개월 사이의 영아를 대상으로 하며 뇌신경 기능, 움직임, 반사, 보호 반응 및 행동, 연령에 따라 달라지는 신경 기능의 다양한 측면을 평가합니다. 대근육 및 미세 운동 기능의 발달을 반영하는 항목.
각 항목은 0-3점으로 점수가 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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2 년
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연령에 맞는 평가를 활용하여 시간 경과에 따른 운동 기능의 변화.
기간: 2 년
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Gross Motor Function Measure-88은 5개월 이상의 어린이에게 사용하고 시간 경과에 따른 총 운동 기능의 변화를 평가하는 것을 목표로 합니다.
각 항목은 0-3점으로 점수가 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Monitor, MD, Capsida Biotherapeutics, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2023년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2026년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2026년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 7월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 7월 13일
처음 게시됨 (실제)
2022년 7월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 10월 14일
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .