Studie přirozené historie u dětských pacientů s encefalopatií STXBP1 s epilepsií
14. října 2022 aktualizováno: Capsida Biotherapeutics, Inc.
Neintervenční, multicentrická, přírodní studie fáze 0 u dětských pacientů s encefalopatií s epilepsií na syntaxin vázající protein 1 (STXBP1)
Toto je prospektivní, neintervenční, longitudinální studie navržená tak, aby charakterizovala přirozený průběh encefalopatie související s STXBP1 s epilepsií u účastníků ve věku ≤ < 5 let.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Medical Monitor
- E-mail: clinicaltrials@capsida.com
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 3 roky (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
≤5 let s encefalopatií související s STXBP1 s epilepsií.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena, > 1 den až ≤ 5 let věku v době informovaného souhlasu.
- Diagnostikována záchvatová porucha
- Přítomnost mutace genu STXBP1. K podpoře způsobilosti pro studii je dostatečná historická dokumentace. Potvrzující testy budou získány na začátku a provedeny certifikovanou laboratoří CLIA
- Písemný informovaný souhlas poskytnutý rodičem nebo zákonným zástupcem
Kritéria vyloučení:
- Historie předchozí léčby genovou terapií
- Současní zařazení do intervenční studie nebo dostali zkoumaný lék během 30 dnů nebo méně než 5 poločasů před screeningovou návštěvou, podle toho, co je delší
- Léčba jakoukoli antisense oligonukleotidovou terapií během 6 měsíců před skríninkem a předpokládejme setrvání na léčbě v průběhu studie
- Přítomnost potvrzené mutace v jiném genu než STXPB1, o kterém je známo, že přispívá k neurovývojovému postižení
- Přítomnost významného poškození centrálního nervového systému/poruchy chování nesouvisejícího s STXBP1, které by zmátlo vědeckou přísnost nebo interpretaci výsledků studie
- Předčasné narození v anamnéze (definované jako gestační věk <35 týdnů), interventrikulární krvácení, strukturální deficit mozku nebo vrozená srdeční vada
- Vyžaduje mechanickou ventilaci nebo neinvazivní respirační podporu, jako je kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách (CPAP) nebo dvouúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách (BiPAP) v době informovaného souhlasu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v neurovývojových parametrech funkce adaptivního chování v průběhu času s využitím Vinelandových škál adaptivního chování-II (VABS-II) Age-ekvivalent Scores
Časové okno: 2 roky
|
Vineland Adaptive Behavior Scale, Second Edition (Formulář pro rozhovor s průzkumem) je měřítkem adaptivního chování u dětí, dospívajících a dospělých.
Poskytuje celkové standardní skóre (Adaptive Behavior Composite, ABC) a věkové standardní skóre ve čtyřech doménách.
Skóre ABC má průměr 100 a směrodatnou odchylku 15 (rozsah = 20 až 160).
Vyšší skóre naznačuje vyšší úroveň adaptivního fungování.
|
2 roky
|
|
Změny v parametrech neurovývoje v průběhu času s využitím posouzení vhodného pro věk.
Časové okno: 2 roky
|
Určení, zda pacient dostal Bayley Scale of Infant Development-III (BSID-III), je založeno na algoritmu, který zahrnuje kalendářní věk pacienta a VABS-II věkově ekvivalentní skóre (viz výsledek 1).
BSID-III je série měření k posouzení motorického (jemného a hrubého), jazyka (receptivního a expresivního) a kognitivního vývoje kojenců a batolat a skládá se z řady vývojových herních úkolů.
obsahuje dva skórovací systémy složených skóre a percentilových pozic.
Normální rozsah pro složené skóre je mezi 40-160 s průměrem 100 a 0-99 pro percentilové stupně.
Vyšší skóre znamená lepší výsledek.
|
2 roky
|
|
Změny v parametrech neurovývoje v průběhu času s využitím posouzení vhodného pro věk.
Časové okno: 2 roky
|
Určení, zda pacient obdržel Kaufmanovu hodnotící baterii pro děti-II (KABC-II), je založeno na algoritmu, který zahrnuje kalendářní věk pacienta a věkové ekvivalentní skóre VABS-II (viz výsledek 1).
KABC-II je individuálně spravované měřítko schopností zpracování a uvažování.
Bodovací rozsah je 69 a nižší až 131 nebo vyšší.
Vyšší skóre znamená lepší výsledek.
|
2 roky
|
|
Změny frekvence záchvatů v průběhu času
Časové okno: 2 roky
|
Záchvatový deník
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v komunikační schopnosti v průběhu času
Časové okno: 2 roky
|
Měření výsledku komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem (ORCA).
Měření ORCA vytváří jediné skóre, které je odhadem celkové úrovně komunikační schopnosti jednotlivce.
Vyšší skóre ORCA odráží větší komunikační schopnost; zvládnutí výrazových, receptivních a pragmatických typů komunikace a vyšší slovní zásoby pro verbální slova a symboly na pomocných zařízeních.
Rozsah ORCA T-score je od 26,82 do 83,24.
|
2 roky
|
|
Změny ve spánku v průběhu času
Časové okno: 2 roky
|
Spánkové návyky pacientů budou hodnoceny pomocí dotazníku Children's Sleep Habits Questionnaires (CSHQ).
|
2 roky
|
|
Změny v záznamu elektroencefalogramu (EEG) v průběhu času
Časové okno: 2 roky
|
Standardní EEG, trvající přibližně 1 hodinu, k posouzení přítomnosti epileptiformní aktivity.
|
2 roky
|
|
Změny motorických funkcí v průběhu času s využitím posouzení přiměřeného věku.
Časové okno: 2 roky
|
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) je určen k použití u kojenců ve věku od 3 do 24 měsíců a k posouzení různých aspektů neurologických funkcí: funkce hlavových nervů, pohyby, reflexy a ochranné reakce a chování, stejně jako některé aspekty závislé na věku. položky, které odrážejí vývoj funkce hrubé a jemné motoriky.
Každá položka je hodnocena 0-3, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
|
2 roky
|
|
Změny motorických funkcí v průběhu času s využitím posouzení přiměřeného věku.
Časové okno: 2 roky
|
Měření funkce hrubé motoriky-88 je určeno k použití u dětí ve věku 5 měsíců nebo starších a k posouzení změn funkce hrubé motoriky v průběhu času.
Každá položka je hodnocena 0-3, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Monitor, MD, Capsida Biotherapeutics, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. července 2023
Primární dokončení (Očekávaný)
1. ledna 2026
Dokončení studie (Očekávaný)
1. ledna 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. července 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. července 2022
První zveřejněno (Aktuální)
18. července 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. října 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. října 2022
Naposledy ověřeno
1. října 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CAP-002-501
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .