てんかんを伴うSTXBP1脳症の小児患者における自然史研究
2022年10月14日 更新者：Capsida Biotherapeutics, Inc.
てんかんを伴うシンタキシン結合タンパク質1（STXBP1）脳症の小児患者における第0相非介入多施設自然史研究
これは、5歳以下の参加者を対象に、てんかんを伴うSTXBP1関連脳症の自然史を特徴付けるために設計された、非介入の前向き縦断研究です。
調査の概要
状態
まだ募集していません
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Medical Monitor
- メール：clinicaltrials@capsida.com
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～3年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-てんかんを伴うSTXBP1関連脳症の5歳以下。
説明
包含基準:
- -男性または女性、インフォームドコンセントの時点で生後1日以上5歳以下。
- てんかん性障害と診断されました
- STXBP1遺伝子変異の存在。 過去の文書は、研究の適格性を裏付けるのに十分です。 確認検査はベースラインで取得され、CLIA 認定検査機関によって実施されます。
- 親または法定後見人による書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 以前の遺伝子治療の歴史
- -介入研究への現在の登録、または30日以内に治験薬を受け取った、またはスクリーニング訪問前の半減期が5未満のいずれか長い方
- -スクリーニング前の6か月以内のアンチセンスオリゴヌクレオチド療法による治療および研究中の治療の継続が予想される
- 神経発達障害の一因となることが知られている STXPB1 以外の遺伝子に確認された突然変異の存在
- -重大な非STXBP1関連の中枢神経障害/行動障害の存在は、科学的厳密性または研究結果の解釈を混乱させる可能性があります
- -未熟児（妊娠期間が35週未満と定義）、心室間出血、構造的脳欠損または先天性心疾患の病歴
- -インフォームドコンセントの時点で、人工呼吸器または持続陽圧気道圧（CPAP）またはバイレベル気道陽圧（BiPAP）などの非侵襲的呼吸補助が必要
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Age-equivalent Scoresを利用した経時的な適応行動機能の神経発達パラメータの変化
時間枠：2年
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Vineland Adaptive Behavior Scales、Second Edition (Survey Interview Form) は、子供、青年、および成人の適応行動の尺度です。
それは、4 つのドメインでの全体的な標準スコア (Adaptive Behavior Composite、ABC) と年齢標準スコアをもたらします。
ABC スコアの平均は 100、標準偏差は 15 (範囲 = 20 ～ 160) です。
スコアが高いほど、適応機能のレベルが高いことを示唆しています。
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2年
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年齢に応じた評価を利用した経時的な神経発達パラメーターの変化。
時間枠：2年
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患者が Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III) を受けたかどうかの決定は、患者の暦年齢と VABS-II 年齢相当スコアを含むアルゴリズムに基づいています (結果 1 を参照)。
BSID-III は、幼児と幼児の運動 (精と粗)、言語 (受容と表現)、および認知発達を評価するための一連の測定であり、一連の発達上の遊び課題で構成されています。
には、複合スコアとパーセンタイル ランクの 2 つのスコアリング システムが含まれています。
複合スコアの正常な範囲は 40 ～ 160 で、パーセンタイル ランクの平均は 100 および 0 ～ 99 です。
スコアが高いほど、より良い結果を意味します。
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2年
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年齢に応じた評価を利用した経時的な神経発達パラメーターの変化。
時間枠：2年
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患者が Kaufman Assessment Battery for Children-II (KABC-II) を受けたかどうかの決定は、患者の暦年齢と VABS-II 年齢相当スコアを含むアルゴリズムに基づいています (結果 1 を参照)。
KABC-II は、処理能力と推論能力を個別に管理する尺度です。
採点範囲は 69 点以下から 131 点以上です。
スコアが高いほど、より良い結果を意味します。
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2年
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時間の経過に伴う発作頻度の変化
時間枠：2年
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発作日記
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コミュニケーション能力の経年変化
時間枠：2年
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オブザーバー報告コミュニケーション能力 (ORCA) 結果測定。
ORCA 測定は、個人の全体的なコミュニケーション能力レベルの推定値である単一のスコアを生成します。
ORCA スコアが高いほど、コミュニケーション能力が高いことを示します。表現的、受容的、実用的なタイプのコミュニケーションの習得、および支援機器の口頭の言葉と記号の高度な語彙。
ORCA T スコアの範囲は 26.82 ～ 83.24 です。
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2年
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時間の経過に伴う睡眠行動の変化
時間枠：2年
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患者の睡眠習慣は、子供の睡眠習慣アンケート (CSHQ) を使用して評価されます。
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2年
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時間の経過に伴う脳波 (EEG) 記録の変化
時間枠：2年
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てんかん様活動の存在を評価するための、約 1 時間持続する標準 EEG。
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2年
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年齢に応じた評価を利用した経時的な運動機能の変化。
時間枠：2年
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Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) は、生後 3 か月から 24 か月の乳児に使用することを目的としており、神経機能のさまざまな側面を評価します: 脳神経機能、運動、反射、保護反応と行動、およびいくつかの年齢依存性粗大運動機能と微細運動機能の発達を反映するアイテム。
各項目には 0 ～ 3 のスコアが付けられ、スコアが高いほど結果が良いことを意味します。
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2年
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年齢に応じた評価を利用した経時的な運動機能の変化。
時間枠：2年
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総運動機能 Measure-88 は、生後 5 か月以上の子供に使用し、経時的な総運動機能の変化を評価することを目的としています。
各項目には 0 ～ 3 のスコアが付けられ、スコアが高いほど結果が良いことを意味します。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Monitor, MD、Capsida Biotherapeutics, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2023年7月1日
一次修了 (予想される)
2026年1月1日
研究の完了 (予想される)
2026年1月1日
試験登録日
最初に提出
2022年7月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年7月13日
最初の投稿 (実際)
2022年7月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月14日
最終確認日
2022年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。