Studio di storia naturale in pazienti pediatrici con encefalopatia STXBP1 con epilessia
14 ottobre 2022 aggiornato da: Capsida Biotherapeutics, Inc.
Uno studio di storia naturale non interventistico, multicentrico, di fase 0 in pazienti pediatrici con encefalopatia della proteina legante la sintassina 1 (STXBP1) con epilessia
Questo è uno studio prospettico, non interventistico, longitudinale progettato per caratterizzare la storia naturale dell'encefalopatia correlata a STXBP1 con epilessia, in partecipanti ≤ <5 anni di età.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Medical Monitor
- Email: clinicaltrials@capsida.com
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 anno a 3 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
≤5 anni di età con encefalopatia correlata a STXBP1 con epilessia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina, > 1 giorno a ≤ 5 anni di età al momento del consenso informato.
- Diagnosi di disturbo convulsivo
- Presenza di una mutazione del gene STXBP1. La documentazione storica è sufficiente a supportare l'ammissibilità allo studio. I test di conferma saranno ottenuti al basale ed eseguiti da un laboratorio certificato CLIA
- Consenso informato scritto fornito da un genitore o tutore legale
Criteri di esclusione:
- Storia di precedente trattamento di terapia genica
- Arruolamento in corso in uno studio interventistico o ha ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni o meno di 5 emivite prima della visita di screening, a seconda di quale sia il più lungo
- Trattamento con qualsiasi terapia con oligonucleotidi antisenso entro 6 mesi prima dello screening e anticipare il proseguimento del trattamento durante lo studio
- La presenza di una mutazione confermata in un gene diverso da STXPB1 noto per contribuire a una disabilità dello sviluppo neurologico
- Presenza di un significativo disturbo del sistema nervoso centrale/disturbo comportamentale non correlato a STXBP1 che confonderebbe il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio
- Storia di prematurità (definita come età gestazionale <35 settimane), emorragia interventricolare, deficit cerebrale strutturale o cardiopatia congenita
- Richiede ventilazione meccanica o supporto respiratorio non invasivo come pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) o pressione positiva bilivello delle vie aeree (BiPAP) al momento del consenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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I cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico del comportamento adattivo funzionano nel tempo utilizzando i punteggi equivalenti all'età della Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II)
Lasso di tempo: 2 anni
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La Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (Survey Interview Form) è una misura del comportamento adattivo nei bambini, negli adolescenti e negli adulti.
Produce un punteggio standard complessivo (Adaptive Behavior Composite, ABC) e punteggi standard per età in quattro domini.
I punteggi ABC hanno una media di 100 e una deviazione standard di 15 (intervallo = da 20 a 160).
Punteggi più alti suggeriscono un livello più alto di funzionamento adattivo.
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2 anni
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Cambiamenti nei parametri di sviluppo neurologico nel tempo utilizzando una valutazione adeguata all'età.
Lasso di tempo: 2 anni
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La determinazione del fatto che un paziente abbia ricevuto la Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III) si basa su un algoritmo che include l'età del calendario del paziente e il punteggio equivalente all'età VABS-II (vedere Risultato 1).
Il BSID-III è una serie di misurazioni per valutare lo sviluppo motorio (fine e grossolano), del linguaggio (recettivo ed espressivo) e cognitivo di neonati e bambini piccoli e consiste in una serie di compiti di gioco evolutivi.
contiene due sistemi di punteggio di punteggi compositi e ranghi percentili.
L'intervallo normale per i punteggi compositi è compreso tra 40 e 160 con una media di 100 e tra 0 e 99 per i ranghi percentili.
Punteggi più alti significano un risultato migliore.
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2 anni
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Cambiamenti nei parametri di sviluppo neurologico nel tempo utilizzando una valutazione adeguata all'età.
Lasso di tempo: 2 anni
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La determinazione del fatto che un paziente abbia ricevuto Kaufman Assessment Battery for Children-II (KABC-II) si basa su un algoritmo che include l'età del calendario del paziente e il punteggio VABS-II equivalente all'età (vedere Risultato 1).
Il KABC-II è una misura somministrata individualmente delle capacità di elaborazione e ragionamento.
L'intervallo di punteggio è 69 e inferiore a 131 o superiore.
Punteggi più alti significano un risultato migliore.
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2 anni
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Cambiamenti nella frequenza delle crisi nel tempo
Lasso di tempo: 2 anni
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Diario dei sequestri
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamenti nella capacità di comunicazione nel tempo
Lasso di tempo: 2 anni
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Misura dell'esito della capacità di comunicazione segnalata dall'osservatore (ORCA).
La misura ORCA produce un singolo punteggio che è una stima del livello complessivo di capacità di comunicazione di un individuo.
Punteggi ORCA più alti riflettono una maggiore capacità di comunicazione; la padronanza di tipi di comunicazione espressivi, ricettivi e pragmatici e vocabolari superiori per parole verbali e simboli su ausili.
L'intervallo del punteggio T ORCA va da 26,82 a 83,24.
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2 anni
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Cambiamenti nel comportamento del sonno nel tempo
Lasso di tempo: 2 anni
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Le abitudini del sonno dei pazienti saranno valutate utilizzando i questionari sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ).
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2 anni
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Cambiamenti nella registrazione dell'elettroencefalogramma (EEG) nel tempo
Lasso di tempo: 2 anni
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EEG standard, della durata di circa 1 ora, per valutare la presenza di attività epilettiforme.
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2 anni
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Cambiamenti della funzione motoria nel tempo utilizzando una valutazione adeguata all'età.
Lasso di tempo: 2 anni
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L'Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) ha lo scopo di essere utilizzato per i bambini di età compresa tra 3 e 24 mesi e valutare diversi aspetti della funzione neurologica: funzione dei nervi cranici, movimenti, riflessi e reazioni e comportamenti protettivi, nonché alcuni fattori dipendenti dall'età elementi che riflettono lo sviluppo della funzione motoria grossolana e fine.
Ogni elemento ha un punteggio da 0 a 3, punteggi più alti significano un risultato migliore.
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2 anni
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Cambiamenti della funzione motoria nel tempo utilizzando una valutazione adeguata all'età.
Lasso di tempo: 2 anni
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La misura della funzione motoria lorda-88 ha lo scopo di essere utilizzata per bambini di età pari o superiore a 5 mesi e valutare i cambiamenti della funzione motoria lorda nel tempo.
Ogni elemento ha un punteggio da 0 a 3, punteggi più alti significano un risultato migliore.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Monitor, MD, Capsida Biotherapeutics, Inc.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 luglio 2023
Completamento primario (Anticipato)
1 gennaio 2026
Completamento dello studio (Anticipato)
1 gennaio 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 luglio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 luglio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
18 luglio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
18 ottobre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 ottobre 2022
Ultimo verificato
1 ottobre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAP-002-501
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Indeciso
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .