Naturhistorisk studie hos pediatriske pasienter med STXBP1 encefalopati med epilepsi
14. oktober 2022 oppdatert av: Capsida Biotherapeutics, Inc.
En fase 0 ikke-intervensjonell, multisenter, naturhistorisk studie hos pediatriske pasienter med syntaksinbindende protein 1 (STXBP1) encefalopati med epilepsi
Dette er en prospektiv, ikke-intervensjonell, longitudinell studie designet for å karakterisere den naturlige historien til STXBP1-relatert encefalopati med epilepsi, hos deltakere ≤ <5 år.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Medical Monitor
- E-post: clinicaltrials@capsida.com
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 år til 3 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
≤5 år med STXBP1-relatert encefalopati med epilepsi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne, > 1 dag til ≤ 5 år på tidspunktet for informert samtykke.
- Diagnostisert med anfallsforstyrrelse
- Tilstedeværelse av en STXBP1-genmutasjon. Historisk dokumentasjon er tilstrekkelig for å støtte kvalifisering for studiet. Bekreftende testing vil bli innhentet ved baseline og utført av et CLIA-sertifisert laboratorium
- Skriftlig informert samtykke gitt av en forelder eller verge
Ekskluderingskriterier:
- Historie om tidligere genterapibehandling
- Nåværende påmelding i en intervensjonsstudie eller har mottatt et forsøkslegemiddel innen 30 dager eller mindre enn 5 halveringstider før screeningbesøket, avhengig av hva som er lengst
- Behandling med hvilken som helst antisense-oligonukleotidbehandling innen 6 måneder før screening og forutse fortsatt behandling gjennom hele studien
- Tilstedeværelsen av en bekreftet mutasjon i et annet gen enn STXPB1 som er kjent for å bidra til en nevroutviklingshemming
- Tilstedeværelse av en betydelig ikke-STXBP1-relatert sentralnervesvikt/atferdsforstyrrelse som ville forvirre den vitenskapelige strengheten eller tolkningen av resultatene fra studien
- Anamnese med prematuritet (definert som svangerskapsalder <35 uker), interventrikulær blødning, strukturelt hjernesvikt eller medfødt hjertesykdom
- Krever mekanisk ventilasjon eller ikke-invasiv respirasjonsstøtte som kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) eller bilevel positivt luftveistrykk (BiPAP) på tidspunktet for informert samtykke
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endringer i nevroutviklingsparametere for adaptiv atferd fungerer over tid ved å bruke Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) aldersekvivalente score
Tidsramme: 2 år
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (Survey Interview Form) er et mål på adaptiv atferd hos barn, ungdom og voksne.
Det gir en samlet standardscore (Adaptive Behavior Composite, ABC) og aldersstandardskårer i fire domener.
ABC-score har et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15 (område = 20 til 160).
Høyere skårer tyder på et høyere nivå av adaptiv funksjon.
|
2 år
|
|
Endringer i nevroutviklingsparametere over tid ved å bruke en aldersegnet vurdering.
Tidsramme: 2 år
|
Bestemmelsen av om en pasient mottok Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III) er basert på en algoritme som inkluderer pasientens kalenderalder og VABS-II aldersekvivalent score (se utfall 1).
BSID-III er en serie målinger for å vurdere motorisk (fin og grov), språklig (reseptiv og ekspressiv) og kognitiv utvikling hos spedbarn og småbarn og består av en rekke utviklingsmessige lekeoppgaver.
inneholder to skåringssystemer med sammensatte skårer og persentiler.
Normalområdet for sammensatte skårer er mellom 40-160 med gjennomsnitt på 100 og 0-99 for persentilrekkene.
Høyere score betyr et bedre resultat.
|
2 år
|
|
Endringer i nevroutviklingsparametere over tid ved å bruke en aldersegnet vurdering.
Tidsramme: 2 år
|
Bestemmelsen av om en pasient mottok Kaufman Assessment Battery for Children-II (KABC-II) er basert på en algoritme som inkluderer pasientens kalenderalder og VABS-II aldersekvivalent score (se utfall 1).
KABC-II er et individuelt administrert mål på prosesserings- og resonneringsevner.
Poengområdet er 69 og lavere til 131 eller høyere.
Høyere score betyr et bedre resultat.
|
2 år
|
|
Endringer i anfallsfrekvens over tid
Tidsramme: 2 år
|
Anfallsdagbok
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endringer i kommunikasjonsevne over tid
Tidsramme: 2 år
|
Observatør-rapportert kommunikasjonsevne (ORCA) Utfallsmål.
ORCA-målet produserer en enkelt poengsum som er et estimat av en persons generelle nivå av kommunikasjonsevne.
Høyere ORCA-score reflekterer større kommunikasjonsevne; mestring av uttrykksfulle, mottakelige og pragmatiske typer kommunikasjon og høyere vokabular for verbale ord og symboler på hjelpemidler.
ORCA T-score-området er fra 26,82 til 83,24.
|
2 år
|
|
Endringer i søvnadferd over tid
Tidsramme: 2 år
|
Pasientens søvnvaner vil bli vurdert ved hjelp av Children's Sleep Habits Questionnaires (CSHQ).
|
2 år
|
|
Endringer i elektroencefalogram (EEG) registrering over tid
Tidsramme: 2 år
|
Standard EEG, som varer omtrent 1 time, for å vurdere tilstedeværelsen av epileptiform aktivitet.
|
2 år
|
|
Endringer i motorisk funksjon over tid ved å bruke en aldersegnet vurdering.
Tidsramme: 2 år
|
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) er ment å brukes til spedbarn mellom 3 og 24 måneder og vurdere ulike aspekter av nevrologisk funksjon: kranial nervefunksjon, bevegelser, reflekser og beskyttende reaksjoner og atferd, samt noen aldersavhengige elementer som reflekterer utviklingen av grov- og finmotorisk funksjon.
Hvert element får 0-3, høyere poengsum betyr et bedre resultat.
|
2 år
|
|
Endringer i motorisk funksjon over tid ved å bruke en aldersegnet vurdering.
Tidsramme: 2 år
|
Gross Motor Function Measure-88 er beregnet på å brukes til barn 5 måneder eller eldre og vurdere endringer i grovmotorisk funksjon over tid.
Hvert element får 0-3, høyere poengsum betyr et bedre resultat.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Monitor, MD, Capsida Biotherapeutics, Inc.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. juli 2023
Primær fullføring (Forventet)
1. januar 2026
Studiet fullført (Forventet)
1. januar 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. juli 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. juli 2022
Først lagt ut (Faktiske)
18. juli 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. oktober 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. oktober 2022
Sist bekreftet
1. oktober 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CAP-002-501
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ubestemt
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .