Badanie historii naturalnej u pacjentów pediatrycznych z encefalopatią STXBP1 z padaczką
14 października 2022 zaktualizowane przez: Capsida Biotherapeutics, Inc.
Nieinterwencyjne, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej fazy 0 u pacjentów pediatrycznych z encefalopatią wiążącą syntaksynę 1 (STXBP1) z padaczką
Jest to prospektywne, nieinterwencyjne, podłużne badanie mające na celu scharakteryzowanie naturalnego przebiegu encefalopatii związanej z STXBP1 z padaczką u uczestników w wieku ≤ <5 lat.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Medical Monitor
- E-mail: clinicaltrials@capsida.com
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 rok do 3 lata (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
≤5 lat z encefalopatią związaną z STXBP1 z padaczką.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna lub kobieta, > 1 dzień do ≤ 5 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody.
- Zdiagnozowano zaburzenia napadowe
- Obecność mutacji genu STXBP1. Dokumentacja historyczna jest wystarczająca, aby potwierdzić kwalifikację do badania. Testy potwierdzające zostaną przeprowadzone na początku badania i wykonane przez laboratorium certyfikowane przez CLIA
- Pisemna świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego
Kryteria wyłączenia:
- Historia wcześniejszego leczenia terapią genową
- Aktualnie włączony do badania interwencyjnego lub otrzymał badany lek w ciągu 30 dni lub mniej niż 5 okresów półtrwania przed wizytą przesiewową, w zależności od tego, który okres jest dłuższy
- Leczenie jakąkolwiek antysensowną terapią oligonukleotydową w ciągu 6 miesięcy przed badaniem przesiewowym i przewidywanie kontynuacji leczenia przez cały czas trwania badania
- Obecność potwierdzonej mutacji w genie innym niż STXPB1, o którym wiadomo, że przyczynia się do niepełnosprawności neurorozwojowej
- Obecność istotnego zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego/zaburzenia zachowania niezwiązanego z STXBP1, które mogłoby zakłócić rygor naukowy lub interpretację wyników badania
- Wcześniactwo w wywiadzie (zdefiniowane jako wiek ciążowy <35 tygodni), krwotok międzykomorowy, strukturalny deficyt mózgu lub wrodzona wada serca
- Wymaga wentylacji mechanicznej lub nieinwazyjnego wspomagania oddychania, takiego jak ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP) w momencie wyrażenia świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w parametrach neurorozwojowych funkcji zachowania adaptacyjnego w czasie z wykorzystaniem Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda-II (VABS-II) Wyniki równoważne wiekowi
Ramy czasowe: 2 lata
|
Skale zachowań adaptacyjnych Vinelanda, wydanie drugie (formularz wywiadu ankietowego) są miarą zachowań adaptacyjnych u dzieci, młodzieży i dorosłych.
Daje ogólny standardowy wynik (Adaptive Behaviour Composite, ABC) i standardowe wyniki wiekowe w czterech domenach.
Wyniki ABC mają średnią 100 i odchylenie standardowe 15 (zakres = 20 do 160).
Wyższe wyniki sugerują wyższy poziom funkcjonowania adaptacyjnego.
|
2 lata
|
|
Zmiany parametrów neurorozwojowych w czasie z wykorzystaniem oceny odpowiedniej dla wieku.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Określenie, czy pacjent otrzymał Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III), opiera się na algorytmie uwzględniającym wiek kalendarzowy pacjenta i równoważny wynik wieku VABS-II (patrz Wynik 1).
BSID-III to seria pomiarów do oceny motoryki (drobnej i dużej), języka (receptywnego i ekspresyjnego) oraz rozwoju poznawczego niemowląt i małych dzieci i składa się z serii rozwojowych zadań zabawowych.
zawiera dwa systemy punktacji złożone z wyników i rang percentylowych.
Normalny zakres dla wyników złożonych wynosi od 40-160 ze średnią 100 i 0-99 dla rang percentylowych.
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik.
|
2 lata
|
|
Zmiany parametrów neurorozwojowych w czasie z wykorzystaniem oceny odpowiedniej dla wieku.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustalenie, czy pacjent otrzymał Kaufman Assessment Battery for Children-II (KABC-II), opiera się na algorytmie uwzględniającym wiek kalendarzowy pacjenta i równoważny wynik wiekowy VABS-II (patrz Wynik 1).
KABC-II to indywidualnie mierzona zdolność przetwarzania i rozumowania.
Zakres punktacji wynosi od 69 i poniżej do 131 lub więcej.
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik.
|
2 lata
|
|
Zmiany częstości napadów w czasie
Ramy czasowe: 2 lata
|
Dziennik napadów
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany zdolności komunikacyjnych w czasie
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zdolność komunikacji zgłaszana przez obserwatora (ORCA) Miara wyniku.
Miara ORCA daje pojedynczy wynik, który jest oszacowaniem ogólnego poziomu zdolności komunikacyjnych danej osoby.
Wyższe wyniki ORCA odzwierciedlają większe zdolności komunikacyjne; opanowanie ekspresywnych, receptywnych i pragmatycznych rodzajów komunikacji oraz wyższego słownictwa słów i symboli werbalnych na urządzeniach wspomagających.
Zakres T-score ORCA wynosi od 26,82 do 83,24.
|
2 lata
|
|
Zmiany zachowania podczas snu w czasie
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zwyczaje pacjentów związane ze snem zostaną ocenione za pomocą kwestionariuszy nawyków snu dla dzieci (CSHQ).
|
2 lata
|
|
Zmiany zapisu elektroencefalogramu (EEG) w czasie
Ramy czasowe: 2 lata
|
Standardowe EEG, trwające około 1 godziny, w celu oceny obecności aktywności padaczkowej.
|
2 lata
|
|
Zmiany funkcji motorycznych w czasie z wykorzystaniem oceny odpowiedniej dla wieku.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith (HINE) jest przeznaczone do stosowania u niemowląt w wieku od 3 do 24 miesięcy i służy do oceny różnych aspektów funkcji neurologicznych: funkcji nerwów czaszkowych, ruchów, odruchów oraz reakcji i zachowań obronnych, a także niektórych zależnych od wieku elementy, które odzwierciedlają rozwój funkcji motorycznych dużych i małych.
Każdy element jest oceniany w skali 0-3, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
|
2 lata
|
|
Zmiany funkcji motorycznych w czasie z wykorzystaniem oceny odpowiedniej dla wieku.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Narzędzie do pomiaru funkcji motoryki dużej – 88 jest przeznaczone do stosowania u dzieci w wieku 5 miesięcy lub starszych i służy do oceny zmian funkcji motoryki dużej w czasie.
Każdy element jest oceniany w skali 0-3, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Medical Monitor, MD, Capsida Biotherapeutics, Inc.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 lipca 2023
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 stycznia 2026
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 stycznia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 lipca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
13 lipca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
18 lipca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
18 października 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 października 2022
Ostatnia weryfikacja
1 października 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CAP-002-501
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .