마르판 증후군(MFS) 및 안면 기형: 비침습적 3D 평가 (FACE)
2025년 1월 9일 업데이트: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
본 연구의 관찰적 전향적 연구의 목적은 Marfan 증후군(MFS)과 관련된 안면 형태학적 특징을 정의하는 것입니다. 답변을 목표로 하는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- MFS와 관련된 얼굴 형태학적 특징과 시간 경과에 따른 진화를 설명합니다.
- 얼굴 형태와 MFS 진단을 위한 참조 특징 사이의 연관성을 연구합니다.
연구 개요
상세 설명
마판 증후군(MFS, OMIM # 154700)은 미세섬유 발달에 관여하는 피브릴린-1 당단백질(FBN1)을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 결합 조직 장애입니다.
FBN1은 전신 수준에 존재하는 결합 조직의 구성 요소이기 때문에 유전자의 돌연변이는 다발성 효과가 있는 경우에도 결합 조직의 변경을 초래합니다.
MFS의 임상 증상은 이질적이며 신생아 발병부터 유아기 또는 청소년기에 이르기까지 언제든지 발생할 수 있습니다.
이러한 의미에서 안면 이형의 존재는 질병의 조기 진단에 도움이 될 수 있습니다.
두개안면의 특징을 고려할 때, MFS 증후군과 관련된 표현형 증상은 dolichocephaly, 눈꺼풀 아래로 기울어짐, malar hypoplasia 및 retrognathia입니다.
그러나 지금까지 MFS와 관련된 얼굴 특징을 연구한 연구는 거의 없습니다.
더욱이, 소아 MFS 인구의 안면 형태의 진행 평가와 안면 이형성과 질병의 다른 징후 사이의 잠재적 상관관계를 평가하기 위한 문헌에는 공백이 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
140
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Alessandro Pini, MD
- 전화번호: +390252774705
- 이메일: alessandro.pini@grupposandonato.it
연구 장소
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Lombardia
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San Donato Milanese, Lombardia, 이탈리아, 20097
- 모병
- IRCCS Policlinico San Donato
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연락하다:
- Alessandro Pini, MD
- 전화번호: +390252774705
- 이메일: alessandro.pini@grupposandonato.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
IRCCS Policlinico San Donato의 Cardiovascular Genetic Cenrte에서 현재 추적 관찰 중인 MFS의 임상 및/또는 유전적 진단을 받은 환자.
설명
포함 기준:
- 백인 유럽 민족;
- 서명된 동의서
제외 기준:
- 두개안면부 또는 악안면 수술에 영향을 미치는 이전 관련 외상;
- 턱수염과 콧수염의 존재;
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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MFS 성인 환자
18세 이상 MFS의 임상적 및/또는 유전적 진단을 받은 환자
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MFS 소아 환자
18세 미만 MFS의 임상적 및/또는 유전적 진단을 받은 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진행
기간: 18개월
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MFS 환자의 두개안면 영역에 초점을 맞춘 전향적 평가
|
18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 1월 9일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 1월 18일
처음 게시됨 (실제)
2023년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 1월 9일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
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