Syndrome de Marfan (MFS) et dysmorphie faciale : évaluation 3D non invasive (FACE)
4 mars 2024 mis à jour par: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
Le but de cette étude prospective observationnelle est de définir les traits morphologiques du visage associés au syndrome de Marfan (MFS). Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont les suivantes :
- Décrire les caractéristiques morphologiques faciales associées au MFS et leur évolution dans le temps ;
- Étudier l'association entre la morphologie faciale et les caractéristiques de référence pour le diagnostic de MFS.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Le syndrome de Marfan (MFS, OMIM # 154700) est une maladie rare du tissu conjonctif causée par des mutations du gène codant pour la glycoprotéine fibrilline-1 (FBN1), impliquée dans le développement des microfibrilles.
Le FBN1 étant un constituant du tissu conjonctif présent au niveau systémique, des mutations de son gène conduisent à des altérations du tissu conjonctif, même avec des effets pléiotropes.
Les manifestations cliniques du SFM sont hétérogènes et peuvent survenir à tout moment, du début néonatal à la petite enfance ou à l'adolescence.
En ce sens, la présence d'une dysmorphie faciale pourrait aider au diagnostic précoce de la maladie.
Compte tenu des caractéristiques craniofaciales, les manifestations phénotypiques liées au syndrome MFS sont : la dolichocéphalie, la paupière inclinée vers le bas, l'hypoplasie malaire et la rétrognathie.
Cependant, peu d'études ont jusqu'à présent étudié les traits du visage associés au MFS.
De plus, il existe une lacune dans la littérature pour l'évaluation de la progression de la morphologie faciale dans la population pédiatrique MFS ainsi que les corrélations potentielles entre la dysmorphie faciale et d'autres manifestations de la maladie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
140
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alessandro Pini, MD
- Numéro de téléphone: +390252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
Lieux d'étude
-
-
Lombardia
-
San Donato Milanese, Lombardia, Italie, 20097
- Recrutement
- IRCCS Policlinico San Donato
-
Contact:
- Alessandro Pini, MD
- Numéro de téléphone: +390252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients avec un diagnostic clinique et/ou génétique de MFS actuellement suivis au Centre de Génétique Cardiovasculaire, IRCCS Policlinico San Donato.
La description
Critère d'intégration:
- Ethnie européenne blanche;
- Consentement éclairé signé ;
Critère d'exclusion:
- Traumatismes antérieurs pertinents affectant le district craniofacial ou la chirurgie maxillo-faciale ;
- Présence de barbe et de moustache ;
- Grossesse
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Patients adultes MFS
Patients avec un diagnostic clinique et/ou génétique de MFS âgés de plus de 18 ans
|
|
MFS Patients pédiatriques
Patients avec un diagnostic clinique et/ou génétique de MFS de moins de 18 ans
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Progression de la maladie
Délai: 18 mois
|
Évaluation prospective centrée sur la zone craniofaciale chez les patients MFS
|
18 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
9 janvier 2023
Achèvement primaire (Estimé)
30 juin 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 janvier 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 janvier 2023
Première publication (Réel)
27 janvier 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
5 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
4 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Attributs de la maladie
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies osseuses
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Maladies osseuses, développement
- Déformations des membres, congénitales
- Syndrome
- Le syndrome de Marfan
- Arachnodactylie
- Maladies rares
Autres numéros d'identification d'étude
- FACE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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