Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Marfanův syndrom (MFS) a obličejový dysmorfismus: neinvazivní 3D hodnocení (FACE)

9. ledna 2025 aktualizováno: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Cílem této observační prospektivní studie je definovat obličejové morfologické rysy spojené s Marfanovým syndromem (MFS). Hlavní otázka, na kterou chce odpovědět, je:

  1. Popsat morfologické rysy obličeje spojené s MFS a jejich vývoj v čase;
  2. Studovat souvislost mezi morfologií obličeje a referenčními rysy pro diagnostiku MFS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Marfanův syndrom (MFS, OMIM # 154700) je vzácné onemocnění pojivové tkáně způsobené mutacemi v genu kódujícím glykoprotein fibrillin-1 (FBN1), který se podílí na vývoji mikrofibril. Protože FBN1 je složkou pojivové tkáně přítomné na systémové úrovni, vedou mutace v jeho genu ke změnám pojivové tkáně, a to i s pleiotropními účinky. Klinické projevy MFS jsou heterogenní a mohou se vyskytnout kdykoli, od novorozeneckého počátku až po dětství nebo dospívání. V tomto smyslu by přítomnost obličejového dysmorfismu mohla pomoci při včasné diagnostice onemocnění. S ohledem na kraniofaciální rysy jsou fenotypovými projevy souvisejícími se syndromem MFS: dolichocefalie, sešikmení očních víček, malarní hypoplazie a retrognatie. Nicméně jen málo studií dosud studovalo obličejové rysy spojené s MFS. V literatuře navíc existuje mezera pro hodnocení progrese morfologie obličeje u dětské populace s MFS a také potenciální korelace mezi dysmorfismem obličeje a dalšími projevy onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
    • Lombardia
      • San Donato Milanese, Lombardia, Itálie, 20097

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s klinickou a/nebo genetickou diagnózou MFS v současné době sledováni v Cardiovascular Genetic Center, IRCCS Policlinico San Donato.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Bílé evropské etnikum;
  • Podepsaný informovaný souhlas;

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí relevantní traumata postihující kraniofaciální oblast nebo maxilofaciální chirurgii;
  • Přítomnost vousů a kníru;
  • Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
MFS Dospělí pacienti
Pacienti s klinickou a/nebo genetickou diagnózou MFS starší 18 let
MFS Pediatričtí pacienti
Pacienti s klinickou a/nebo genetickou diagnózou MFS mladší 18 let

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Progrese onemocnění
Časové okno: 18 měsíců
Prospektivní hodnocení zaměřené na kraniofaciální oblast u pacientů s MFS
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Spolupracovníci

University of Milan

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

27. ledna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • FACE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Rwanda

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit