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Sindrome di Marfan (MFS) e dismorfismo facciale: valutazione 3D non invasiva (FACE)

9 gennaio 2025 aggiornato da: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

L'obiettivo di questo studio prospettico osservazionale è definire le caratteristiche morfologiche facciali associate alla sindrome di Marfan (MFS). Le principali domande a cui intende rispondere sono:

  1. Descrivere le caratteristiche morfologiche facciali associate alla MFS e la loro evoluzione nel tempo;
  2. Studiare l'associazione tra la morfologia facciale e le caratteristiche di riferimento per la diagnosi di MFS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Marfan (MFS, OMIM # 154700) è una rara malattia del tessuto connettivo causata da mutazioni nel gene che codifica per la fibrillina-1 glicoproteina (FBN1), coinvolta nello sviluppo delle microfibrille. Poiché FBN1 è un costituente del tessuto connettivo presente a livello sistemico, mutazioni nel suo gene portano ad alterazioni del tessuto connettivo, anche con effetti pleiotropici. Le manifestazioni cliniche della MFS sono eterogenee e possono verificarsi in qualsiasi momento, dall'esordio neonatale all'infanzia o all'adolescenza. In questo senso, la presenza di dismorfismi facciali potrebbe aiutare nella diagnosi precoce della malattia. Considerando le caratteristiche craniofacciali, le manifestazioni fenotipiche correlate alla sindrome MFS sono: dolicocefalia, palpebre inclinate verso il basso, ipoplasia malare e retrognazia. Tuttavia, finora pochi studi hanno studiato le caratteristiche facciali associate alla MFS. Inoltre, esiste una lacuna nella letteratura per la valutazione della progressione della morfologia facciale nella popolazione pediatrica con MFS, nonché potenziali correlazioni tra dismorfismi facciali e altre manifestazioni della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

140

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lombardia
      • San Donato Milanese, Lombardia, Italia, 20097

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi clinica e/o genetica di MFS attualmente in follow-up presso il Centro di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Policlinico San Donato.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Etnia europea bianca;
  • Consenso informato firmato;

Criteri di esclusione:

  • Pregressi traumi rilevanti a carico del distretto craniofacciale o interventi chirurgici maxillofacciali;
  • Presenza di barba e baffi;
  • Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
MFS Pazienti adulti
Pazienti con diagnosi clinica e/o gentica di MFS di età superiore a 18 anni
MFS Pazienti pediatrici
Pazienti con diagnosi clinica e/o gentica di MFS di età inferiore ai 18 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progressione della malattia
Lasso di tempo: 18 mesi
Valutazione prospettica focalizzata nell'area craniofacciale nei pazienti affetti da MFS
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Collaboratori

University of Milan

Investigatori

  • Investigatore principale: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 gennaio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

27 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FACE

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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