Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Marfans syndrom (MFS) og ansigtsdysmorfisme: ikke-invasiv 3D-vurdering (FACE)

9. januar 2025 opdateret af: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Målet med denne undersøgelses observationelle prospektive undersøgelse er at definere de morfologiske ansigtstræk forbundet med Marfans syndrom (MFS). Hovedspørgsmålet, det sigter mod at besvare, er:

  1. At beskrive de ansigtsmorfologiske træk forbundet med MFS og deres udvikling over tid;
  2. At studere sammenhængen mellem ansigtsmorfologi og referencefunktionerne til diagnosticering af MFS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Marfans syndrom (MFS, OMIM # 154700) er en sjælden bindevævssygdom forårsaget af mutationer i genet, der koder for fibrillin-1 glycoprotein (FBN1), involveret i udviklingen af ​​mikrofibriller. Da FBN1 er en bestanddel af bindevævet, der er til stede på et systemisk niveau, fører mutationer i dets gen til ændringer i bindevævet, selv med pleiotropiske virkninger. De kliniske manifestationer af MFS er heterogene og kan forekomme på ethvert tidspunkt, fra neonatal begyndelse til spædbarn eller teenageår. I denne forstand kunne tilstedeværelsen af ​​ansigtsdysmorfi hjælpe med tidlig diagnosticering af sygdommen. I betragtning af de kraniofaciale træk er den fænotypiske manifestation relateret til syndromet MFS: dolichocephaly, øjenlåg nedadskrånende, malar hypoplasi og retrognathia. Men få undersøgelser har indtil videre undersøgt ansigtstræk forbundet med MFS. Desuden er der et hul i litteraturen til evaluering af progressionen af ​​ansigtsmorfologi i den pædiatriske MFS-population såvel som potentielle korrelationer mellem ansigtsdysmorfi og andre manifestationer af sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

140

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Lombardia
      • San Donato Milanese, Lombardia, Italien, 20097

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med klinisk og/eller genetisk diagnose af MFS i øjeblikket i opfølgning på Cardiovascular Genetic Centre, IRCCS Policlinico San Donato.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hvid europæisk etnicitet;
  • Underskrevet informeret samtykke;

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere relevante traumer, der påvirker kraniofaciale distrikt eller maxillofacial kirurgi;
  • Tilstedeværelse af skæg og overskæg;
  • Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
MFS Voksne patienter
Patienter med klinisk og/eller genetisk diagnose af MFS ældre end 18 år
MFS pædiatriske patienter
Patienter med klinisk og/eller genetisk diagnose af MFS yngre end 18 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsprogression
Tidsramme: 18 måneder
Prospektiv evaluering fokuseret på det kraniofaciale område hos MFS-patienter
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Samarbejdspartnere

University of Milan

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. januar 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. januar 2023

Først opslået (Faktiske)

27. januar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FACE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Madagascar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner