Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Marfan-szindróma (MFS) és arcdiszmorfizmus: non-invazív 3D-értékelés (FACE)

2024. március 4. frissítette: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Ennek a tanulmánynak a megfigyeléses prospektív vizsgálatának célja a Marfan-szindrómával (MFS) kapcsolatos arcmorfológiai jellemzők meghatározása. A fő kérdések, amelyekre választ kívánnak adni:

  1. Leírni az MFS-hez kapcsolódó arcmorfológiai jellemzőket és azok időbeli alakulását;
  2. Az arc morfológiája és az MFS diagnózisának referenciajellemzői közötti összefüggés tanulmányozása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Marfan-szindróma (MFS, OMIM # 154700) egy ritka kötőszöveti rendellenesség, amelyet a fibrillin-1 glikoproteint (FBN1) kódoló gén mutációi okoznak, amelyek a mikrofibrillumok kialakulásában vesznek részt. Mivel az FBN1 a szisztémás szinten jelenlévő kötőszövet alkotóeleme, a génjének mutációi a kötőszövet megváltozásához vezetnek, még pleiotróp hatásokkal is. Az MFS klinikai megnyilvánulásai heterogének, és bármikor előfordulhatnak, az újszülöttkori megjelenéstől a csecsemő- vagy serdülőkorig. Ebben az értelemben az arc diszmorfizmus jelenléte segíthet a betegség korai diagnosztizálásában. A craniofacialis jellemzőket figyelembe véve az MFS szindrómához kapcsolódó fenotípusos manifesztációk a következők: dolichocephaly, szemhéj lefelé dőlés, malaris hypoplasia és retrognathia. Azonban eddig kevés tanulmány vizsgálta az MFS-hez kapcsolódó arcvonásokat. Ezen túlmenően, az irodalomban hiányosak az arcmorfológia progressziójának értékelése a gyermekkori MFS-populációban, valamint az arc diszmorfizmusa és a betegség egyéb megnyilvánulásai közötti lehetséges összefüggések értékelése tekintetében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

140

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a betegek, akiknek klinikai és/vagy genetikai diagnosztizálása MFS-ben van, jelenleg a Cardiovascular Genetic Centrumban, az IRCCS Policlinico San Donato-ban.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • fehér európai etnikum;
  • Aláírt, tájékozott beleegyezés;

Kizárási kritériumok:

  • Korábbi, az arc-koponya-körzetet vagy a maxillofacialis műtétet érintő releváns traumák;
  • Szakáll és bajusz jelenléte;
  • Terhesség

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
MFS Felnőtt betegek
18 évnél idősebb MFS klinikai és/vagy genetikai diagnózisú betegek
MFS Gyermekgyógyászati ​​betegek
18 évnél fiatalabb MFS klinikai és/vagy genetikai diagnózisú betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Betegség progressziója
Időkeret: 18 hónap
A prospektív értékelés a craniofacialis területre összpontosított MFS-betegeknél
18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Együttműködők

University of Milan

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alessandro Pini, MD, Cardiovascular-Gentic Centre, IRCCS Policlinico San Donato

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. január 9.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. január 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. január 18.

Első közzététel (Tényleges)

2023. január 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. március 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 4.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • FACE

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Pakistan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel