특발성 폐섬유증의 임상 유전학 및 선별검사 (GENESI)
배경:
특발성 폐섬유증(IPF)은 간질성 폐질환의 가장 흔하고 심각한 형태입니다. IPF 환자의 2~20%는 가족력이 있으며, 이는 가장 강력한 위험 요인으로 간주됩니다. 따라서 유전자 검사는 IPF 발병 위험이 있는 환자를 식별하는 잠재적인 도구로 점점 더 고려되고 있습니다.
일부 연구에 따르면 유전자 검사(특히 MUC5B 및 TERT 돌연변이)는 다음을 나타낼 수 있는 간질성 폐 기형(ILA)이 있는 미확인 및/또는 무증상 개인(가족 및 일반 인구)을 신속하게 식별하는 데 유용할 수 있습니다. 폐섬유증의 초기 단계. IPF에 대한 효율적인 선별 방법 및 관련 표적 치료법을 찾는 것은 이 질병으로 고통받는 사람들의 예후와 삶의 질을 개선하는 데 필수적일 수 있습니다.
연구 목적:
이 연구에는 두 가지 연구 대상 집단이 포함됩니다.
- FPF 및 산발성 IPF 환자
- FPF 및 산발성 IPF 환자의 1촌 친척(배우자가 아닌 생물학적 친척)
일차 목적은 IPF 및 FPF 환자의 위험에 처한 친척에서 간질성 폐 이상의 유병률을 결정하는 것입니다.
연구 설계:
이탈리아의 주요 3차 의료기관 2곳에서 약물이나 장치 없이 다기관, 단면 연구를 실시했습니다.
전체 프로젝트는 24개월 동안 지속될 것으로 예상됩니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Luca Richeldi
- 전화번호: 0630157857
- 이메일: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
이 연구에는 두 가지 연구 대상 집단이 포함됩니다.
- FPF 및 산발성 IPF 환자
- FPF 및 산발성 IPF 환자의 1차 친척(배우자가 아닌 생물학적 친척).
설명
환자 기준:
포함 기준:
- 사전 동의서에 서명할 당시 18세 이상인 환자
- 흉부 HRCT 스캔 및 가능한 경우 외과적 폐 생검을 기반으로 연구자가 확인한 2022 ATS/ERS/JRS/ALAT 지침에 따른 IPF 진단
- FPF의 진단은 동일한 생물학적 가족 중 적어도 두 구성원에서 섬유성 ILD가 존재하는 것으로 정의됩니다.
- 40세 이상의 1급 친척 중 최소 한 명.
제외 기준:
- 육아종성 폐질환, 자가면역/콜라겐 혈관 질환 관련 간질성 폐질환, 약물 유발성 간질성 폐질환 환자를 포함하되 이에 국한되지 않는 특발성 폐섬유증 이외의 간질성 폐질환 환자
- 사전 동의에 서명할 의사가 없거나 서명할 수 없는 경우
1급 생물학적 친척에 대한 기준:
포함 기준:
ㅏ. 40세 이상인 피험자
제외 기준:
- IPF의 이전 진단
- 심각하거나 잘 조절되지 않는 불안, 조사자의 의견에 따른 심각하거나 잘 조절되지 않는 우울증, 자살 생각 또는 입원이 필요한 기타 정신 질환의 병력
- 동의서에 서명할 의사가 없거나 서명할 수 없는 경우 참여 환자의 1촌 친척 400명을 모집합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FPF 및 산발성 IPF 환자
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흉부 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT) 검사를 시행하게 됩니다.
일산화탄소(DLCO) 측정을 위한 폐활량 측정 및 폐 확산 능력이 수행됩니다.
폐음은 디지털 청진기를 사용한 수동 접근 방식을 사용하여 녹음됩니다.
임상 실험실 테스트는 각 참가자로부터 수집됩니다.
DNA 염기서열 분석을 위해 말초 혈액 림프구의 게놈 DNA 샘플을 수집합니다.
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FPF 및 산발성 IPF 환자의 1촌 친척
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흉부 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT) 검사를 시행하게 됩니다.
일산화탄소(DLCO) 측정을 위한 폐활량 측정 및 폐 확산 능력이 수행됩니다.
폐음은 디지털 청진기를 사용한 수동 접근 방식을 사용하여 녹음됩니다.
임상 실험실 테스트는 각 참가자로부터 수집됩니다.
DNA 염기서열 분석을 위해 말초 혈액 림프구의 게놈 DNA 샘플을 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ILA의 유병률
기간: 과목등록시
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IPF 환자의 1촌 친척에서 ILA의 유병률은 전체 친척 모집단 중 ILA가 있는 피험자의 비율로 표시됩니다.
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과목등록시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ILA와 유전적 변이 사이의 연관성
기간: 과목등록시
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임상적으로 관련된 돌연변이와 관련된 산발성 IPF 및 FPF 환자의 1차 친척에서 ILA의 위험을 평가합니다. 단변량 및 다변량 로지스틱 회귀 분석을 활용하여 유전 변이와 ILA 간의 연관성을 평가합니다. |
과목등록시
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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