Genetica clinica e screening della fibrosi polmonare idiopatica (GENESI)
Sfondo:
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è la forma più comune e grave di malattia polmonare interstiziale. Tra il 2% e il 20% dei pazienti affetti da IPF hanno una storia familiare della malattia, che è considerata il fattore di rischio più forte. Pertanto, i test genetici sono stati sempre più considerati come un potenziale strumento per identificare i pazienti a rischio di sviluppare IPF.
Secondo alcuni studi, i test genetici (in particolare delle mutazioni MUC5B e TERT) potrebbero essere utili per identificare rapidamente individui non identificati e/o asintomatici (nelle famiglie così come nella popolazione generale) che presentano anomalie polmonari interstiziali (ILA) che possono indicare una stadio iniziale della fibrosi polmonare. Trovare metodi di screening efficienti e trattamenti mirati associati per l’IPF può essere essenziale per migliorare la prognosi e la qualità della vita di coloro che soffrono di questa malattia.
Obiettivi dello studio:
Lo studio coinvolge due popolazioni di soggetti di studio:
- pazienti con FPF e IPF sporadica
- parenti di primo grado di pazienti con FPF e IPF sporadica (parenti biologici, non coniugi)
L'obiettivo primario è determinare i tassi di prevalenza delle anomalie polmonari interstiziali nei parenti a rischio di pazienti con IPF e FPF.
Progettazione dello studio:
Studio multicentrico trasversale senza farmaco e senza dispositivo condotto in due importanti ospedali terziari italiani di riferimento.
La durata prevista dell'intero progetto è di 24 mesi.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Luca Richeldi
- Numero di telefono: 0630157857
- Email: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Lo studio coinvolge due popolazioni di soggetti di studio:
- pazienti con FPF e IPF sporadica
- parenti di primo grado di pazienti con FPF e IPF sporadica (parenti biologici, non coniugi).
Descrizione
Criteri per i PAZIENTI:
Criterio di inclusione:
- pazienti di età ≥18 anni al momento della firma del consenso informato
- diagnosi di IPF basata sulle linee guida ATS/ERS/JRS/ALAT 2022 confermata dallo sperimentatore sulla base della scansione HRCT del torace e, se disponibile, della biopsia polmonare chirurgica
- diagnosi di FPF definita come presenza di ILD fibrotica in almeno due membri della stessa famiglia biologica
- almeno un parente di 1° grado di età superiore a 40 anni.
Criteri di esclusione:
- pazienti con malattie polmonari interstiziali diverse dalla fibrosi polmonare idiopatica, inclusi ma non limitati a pazienti con malattia polmonare granulomatosa, malattia polmonare interstiziale associata a malattia vascolare autoimmune/collagene e malattia polmonare interstiziale indotta da farmaci
- non vogliono o non possono firmare il consenso informato
Criteri per i PARENTI BIOLOGICI DI PRIMO GRADO:
Criterio di inclusione:
UN. soggetti di età ≥40 anni
Criteri di esclusione:
- precedente diagnosi di IPF
- una storia di ansia grave o scarsamente controllata, depressione grave o scarsamente controllata secondo l'opinione degli investigatori, ideazione suicidaria o altra malattia psichiatrica che richiede il ricovero ospedaliero
- che non vogliano o non siano in grado di firmare il consenso informato, verranno reclutati 400 parenti di primo grado dei pazienti partecipanti
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con FPF e IPF sporadica
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Verrà eseguita una tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) del torace
Verranno effettuate misurazioni della spirometria e della capacità di diffusione del polmone per il monossido di carbonio (DLCO).
I suoni polmonari verranno registrati utilizzando un approccio manuale con uno stetoscopio digitale
Verranno raccolti test clinici di laboratorio da ciascun partecipante
Un campione di DNA genomico dai linfociti del sangue periferico verrà raccolto per il sequenziamento del DNA
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Parenti di primo grado di pazienti con FPF e IPF sporadica
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Verrà eseguita una tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) del torace
Verranno effettuate misurazioni della spirometria e della capacità di diffusione del polmone per il monossido di carbonio (DLCO).
I suoni polmonari verranno registrati utilizzando un approccio manuale con uno stetoscopio digitale
Verranno raccolti test clinici di laboratorio da ciascun partecipante
Un campione di DNA genomico dai linfociti del sangue periferico verrà raccolto per il sequenziamento del DNA
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prevalenza dell'ILA
Lasso di tempo: All'iscrizione del soggetto
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La prevalenza di ILA nei parenti di primo grado di pazienti con IPF, espressa come percentuale di soggetti con ILA nella popolazione complessiva dei parenti
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All'iscrizione del soggetto
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Associazione tra ILA e varianti genetiche
Lasso di tempo: All'iscrizione del soggetto
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Valutare il rischio di ILA nei parenti di primo grado di pazienti con FPF e IPF sporadica associata a mutazioni clinicamente rilevanti. Verrà utilizzata l'analisi di regressione logistica univariata e multivariata per valutare l'associazione tra varianti genetiche e ILA |
All'iscrizione del soggetto
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6869 (CTEP)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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