Klinische Genetik und Screening auf idiopathische Lungenfibrose (GENESI)
Hintergrund:
Die idiopathische Lungenfibrose (IPF) ist die häufigste und schwerste Form der interstitiellen Lungenerkrankung. Zwischen 2 % und 20 % der Patienten mit IPF haben eine familiäre Vorgeschichte der Krankheit, die als stärkster Risikofaktor gilt. Daher werden Gentests zunehmend als potenzielles Instrument zur Identifizierung von Patienten angesehen, bei denen das Risiko besteht, an IPF zu erkranken.
Einigen Studien zufolge könnten Gentests (insbesondere von MUC5B- und TERT-Mutationen) nützlich sein, um nicht identifizierte und/oder asymptomatische Personen (in Familien sowie in der Allgemeinbevölkerung) schnell zu identifizieren, die interstitielle Lungenanomalien (ILA) haben, die auf a hinweisen könnten Anfangsstadium der Lungenfibrose. Die Suche nach effizienten Screening-Methoden und damit verbundenen gezielten Behandlungen für IPF kann für die Verbesserung der Prognose und Lebensqualität der an dieser Krankheit Erkrankten von entscheidender Bedeutung sein.
Ziele der Studie:
Die Studie umfasst zwei Populationen von Studienteilnehmern:
- Patienten mit FPF und sporadischer IPF
- Verwandte ersten Grades von Patienten mit FPF und sporadischem IPF (leibliche Verwandte, keine Ehepartner)
Das Hauptziel besteht darin, die Prävalenzraten interstitieller Lungenanomalien bei gefährdeten Verwandten von Patienten mit IPF und FPF zu bestimmen.
Studiendesign:
Multizentrische Querschnittsstudie ohne Medikamente und ohne Gerät, durchgeführt in zwei großen italienischen Tertiärkrankenhäusern.
Das gesamte Projekt wird voraussichtlich 24 Monate dauern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Luca Richeldi
- Telefonnummer: 0630157857
- E-Mail: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Studie umfasst zwei Populationen von Studienteilnehmern:
- Patienten mit FPF und sporadischer IPF
- Verwandte ersten Grades von Patienten mit FPF und sporadischer IPF (leibliche Verwandte, keine Ehepartner).
Beschreibung
Kriterien für PATIENTEN:
Einschlusskriterien:
- Patienten, die zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung ≥ 18 Jahre alt waren
- Diagnose von IPF basierend auf den ATS/ERS/JRS/ALAT-Richtlinien 2022, wie vom Prüfer auf der Grundlage eines HRCT-Scans des Brustkorbs und, falls verfügbar, einer chirurgischen Lungenbiopsie bestätigt
- Die Diagnose FPF ist definiert als das Vorliegen einer fibrotischen ILD bei mindestens zwei Mitgliedern derselben biologischen Familie
- mindestens ein Verwandter ersten Grades, der >40 Jahre alt ist.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit anderen interstitiellen Lungenerkrankungen als idiopathischer Lungenfibrose, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, Patienten mit granulomatöser Lungenerkrankung, autoimmuner/kollagengefäßbedingter interstitieller Lungenerkrankung und arzneimittelinduzierter interstitieller Lungenerkrankung
- nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen
Kriterien für biologische Verwandte ersten Grades:
Einschlusskriterien:
A. Probanden im Alter von ≥40 Jahren
Ausschlusskriterien:
- vorherige Diagnose von IPF
- eine Vorgeschichte schwerer oder schlecht kontrollierter Angstzustände, schwerer oder schlecht kontrollierter Depression nach Meinung der Ermittler, Suizidgedanken oder einer anderen psychiatrischen Erkrankung, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert
- 400 Verwandte ersten Grades der teilnehmenden Patienten sind nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Patienten mit FPF und sporadischer IPF
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Es wird eine hochauflösende Computertomographie (HRCT) des Brustkorbs durchgeführt
Es werden Messungen der Spirometrie und der Diffusionskapazität der Lunge für Kohlenmonoxid (DLCO) durchgeführt
Lungengeräusche werden manuell mit einem digitalen Stethoskop aufgezeichnet
Von jedem Teilnehmer werden klinische Labortests erhoben
Zur DNA-Sequenzierung wird eine Probe genomischer DNA aus peripheren Blutlymphozyten entnommen
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Verwandte ersten Grades von Patienten mit FPF und sporadischer IPF
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Es wird eine hochauflösende Computertomographie (HRCT) des Brustkorbs durchgeführt
Es werden Messungen der Spirometrie und der Diffusionskapazität der Lunge für Kohlenmonoxid (DLCO) durchgeführt
Lungengeräusche werden manuell mit einem digitalen Stethoskop aufgezeichnet
Von jedem Teilnehmer werden klinische Labortests erhoben
Zur DNA-Sequenzierung wird eine Probe genomischer DNA aus peripheren Blutlymphozyten entnommen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prävalenz von ILA
Zeitfenster: Bei der Facheinschreibung
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Die Prävalenz von ILA bei Verwandten ersten Grades von Patienten mit IPF, ausgedrückt als Anteil der Personen mit ILA an der gesamten Verwandtenpopulation
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Bei der Facheinschreibung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Zusammenhang zwischen ILA und genetischen Varianten
Zeitfenster: Bei der Facheinschreibung
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Zur Beurteilung des ILA-Risikos bei Verwandten ersten Grades von Patienten mit FPF und sporadischem IPF im Zusammenhang mit klinisch relevanten Mutationen. Zur Beurteilung des Zusammenhangs zwischen genetischen Varianten und ILA werden univariate und multivariate logistische Regressionsanalysen eingesetzt |
Bei der Facheinschreibung
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6869 (CTEP)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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