Klinická genetika a screening idiopatické plicní fibrózy (GENESI)
Pozadí:
Idiopatická plicní fibróza (IPF) je nejběžnější a nejzávažnější formou intersticiálního plicního onemocnění. Mezi 2 % a 20 % pacientů s IPF má rodinnou anamnézu onemocnění, které je považováno za nejsilnější rizikový faktor. Proto je genetické testování stále více považováno za potenciální nástroj k identifikaci pacientů s rizikem rozvoje IPF.
Podle některých studií by genetické testování (zejména mutací MUC5B a TERT) mohlo být užitečné k rychlé identifikaci neidentifikovaných a/nebo asymptomatických jedinců (v rodinách i v obecné populaci), kteří mají intersticiální plicní anomálie (ILA), které mohou naznačovat počáteční fáze plicní fibrózy. Nalezení účinných screeningových metod a související cílené léčby IPF může být zásadní pro zlepšení prognózy a kvality života pacientů trpících tímto onemocněním.
Cíle studie:
Studie zahrnuje dvě populace studovaných subjektů:
- pacientů s FPF a sporadickou IPF
- příbuzní prvního stupně pacientů s FPF a sporadickou IPF (biologickí příbuzní, nikoli manželé)
Primárním cílem je určit míru prevalence intersticiálních plicních abnormalit u rizikových příbuzných pacientů s IPF a FPF.
Studovat design:
Multicentrická průřezová studie bez léku a bez zařízení provedená ve dvou velkých italských terciárních referenčních nemocnicích.
Celý projekt by měl trvat 24 měsíců.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Luca Richeldi
- Telefonní číslo: 0630157857
- E-mail: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Studie zahrnuje dvě populace studovaných subjektů:
- pacientů s FPF a sporadickou IPF
- příbuzní prvního stupně pacientů s FPF a sporadickou IPF (biologickí příbuzní, nikoli manželé).
Popis
Kritéria pro PACIENTY:
Kritéria pro zařazení:
- pacientů ve věku ≥ 18 let při podpisu informovaného souhlasu
- diagnóza IPF na základě doporučení 2022 ATS/ERS/JRS/ALAT potvrzená zkoušejícím na základě HRCT hrudníku a pokud je k dispozici chirurgická plicní biopsie
- diagnóza FPF definovaná jako přítomnost fibrotické intersticiální plicní choroby u nejméně dvou členů stejné biologické rodiny
- alespoň jeden příbuzný 1. stupně starší 40 let.
Kritéria vyloučení:
- pacienti s intersticiálním plicním onemocněním jiným než je idiopatická plicní fibróza, včetně, ale bez omezení na pacienty s granulomatózním plicním onemocněním, autoimunitním/kolagenovým vaskulárním onemocněním spojeným s intersticiální plicní chorobou a intersticiální plicní chorobou vyvolanou léky
- neochotný nebo neschopný podepsat informovaný souhlas
Kritéria pro BIOLOGICKÉ PŘÍBUZNÉ PRVNÍHO STUPNĚ:
Kritéria pro zařazení:
A. subjekty ve věku ≥ 40 let
Kritéria vyloučení:
- předchozí diagnóza IPF
- anamnéza těžké nebo špatně kontrolované úzkosti, těžké nebo špatně kontrolované deprese podle názoru vyšetřovatelů, sebevražedné myšlenky nebo jiné psychiatrické onemocnění vyžadující hospitalizaci
- neochotný nebo neschopný podepsat informovaný souhlas Bude přijato 400 prvostupňových příbuzných zúčastněných pacientů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s FPF a sporadickou IPF
|
Bude provedeno vyšetření hrudníku počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT).
Bude provedena spirometrie a difuzní kapacita plic pro měření oxidu uhelnatého (DLCO).
Zvuky plic budou zaznamenávány pomocí manuálního přístupu digitálním stetoskopem
Od každého účastníka budou odebrány klinické laboratorní testy
Pro sekvenování DNA bude odebrán vzorek genomové DNA z lymfocytů periferní krve
|
|
Příbuzní prvního stupně pacientů s FPF a sporadickou IPF
|
Bude provedeno vyšetření hrudníku počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT).
Bude provedena spirometrie a difuzní kapacita plic pro měření oxidu uhelnatého (DLCO).
Zvuky plic budou zaznamenávány pomocí manuálního přístupu digitálním stetoskopem
Od každého účastníka budou odebrány klinické laboratorní testy
Pro sekvenování DNA bude odebrán vzorek genomové DNA z lymfocytů periferní krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence ILA
Časové okno: Při zápisu předmětu
|
Prevalence ILA u příbuzných prvního stupně pacientů s IPF, vyjádřená jako podíl subjektů s ILA v celkové populaci příbuzných
|
Při zápisu předmětu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Asociace mezi ILA a genetickými variantami
Časové okno: Při zápisu předmětu
|
Posoudit riziko ILA u prvostupňových příbuzných pacientů s FPF a sporadickou IPF spojenou s klinicky relevantními mutacemi. Jednorozměrná a vícerozměrná logistická regresní analýza bude využita k posouzení asociace mezi genetickými variantami a ILA |
Při zápisu předmětu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 6869 (CTEP)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .