Klinisk genetik og screening for idiopatisk lungefibrose (GENESI)
Baggrund:
Idiopatisk lungefibrose (IPF) er den mest almindelige og alvorlige form for interstitiel lungesygdom. Mellem 2% og 20% af patienter med IPF har en familiehistorie med sygdommen, som anses for at være den stærkeste risikofaktor. Derfor er genetisk testning i stigende grad blevet betragtet som et potentielt værktøj til at identificere patienter med risiko for at udvikle IPF.
Ifølge nogle undersøgelser kunne genetisk testning (især af MUC5B- og TERT-mutationer) være nyttig til hurtigt at identificere uidentificerede og/eller asymptomatiske individer (i familier såvel som i den almindelige befolkning), som har interstitielle lungeanomalier (ILA), der kan indikere en indledende fase af lungefibrose. At finde effektive screeningsmetoder og tilhørende målrettede behandlinger for IPF kan være afgørende for at forbedre prognosen og livskvaliteten for dem, der lider af denne sygdom.
Mål med undersøgelsen:
Undersøgelsen involverer to populationer af studiepersoner:
- patienter med FPF og sporadisk IPF
- førstegradsslægtninge til patienter med FPF og sporadisk IPF (biologiske slægtninge, ikke ægtefæller)
Det primære formål er at bestemme prævalensraterne for interstitielle lungeabnormaliteter i risikopårørende til patienter med IPF og FPF.
Studere design:
Multicenter, tværsnitsundersøgelse uden medicin og uden anordning udført på to store italienske tertiære henvisningshospitaler.
Hele projektet forventes at vare 24 måneder.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Luca Richeldi
- Telefonnummer: 0630157857
- E-mail: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Undersøgelsen involverer to populationer af studiepersoner:
- patienter med FPF og sporadisk IPF
- førstegradsslægtninge til patienter med FPF og sporadisk IPF (biologiske slægtninge, ikke ægtefæller).
Beskrivelse
Kriterier for PATIENTER:
Inklusionskriterier:
- patienter i alderen ≥18 år, når de underskriver det informerede samtykke
- diagnose af IPF baseret på 2022 ATS/ERS/JRS/ALAT-retningslinjer som bekræftet af investigator baseret på HRCT-scanning af brystet og hvis tilgængelig kirurgisk lungebiopsi
- diagnose af FPF defineret som tilstedeværelsen af fibrotisk ILD i mindst to medlemmer af den samme biologiske familie
- mindst én 1. grads pårørende >40 år.
Ekskluderingskriterier:
- patienter med andre interstitielle lungesygdomme end idiopatisk lungefibrose, herunder men ikke begrænset til patienter med granulomatøs lungesygdom, autoimmun/kollagen vaskulær sygdom associeret interstitiel lungesygdom og lægemiddelinduceret interstitiel lungesygdom
- uvillige eller ude af stand til at underskrive informeret samtykke
Kriterier for BIOLOGISKE FØRSTEGRADSSÆRLINGER:
Inklusionskriterier:
en. forsøgspersoner i alderen ≥40 år
Ekskluderingskriterier:
- tidligere diagnose af IPF
- en historie med svær eller dårligt kontrolleret angst, svær eller dårligt kontrolleret depression i henhold til efterforskernes mening, selvmordstanker eller anden psykiatrisk sygdom, der kræver indlæggelse
- uvillige eller ude af stand til at underskrive informeret samtykke 400 førstegrads pårørende til deltagende patienter vil blive rekrutteret
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med FPF og sporadisk IPF
|
En brystscanning med høj opløsning computertomografi (HRCT) vil blive udført
Spirometri og diffusionskapacitet af lungen til kulilte (DLCO) målinger vil blive udført
Lungelyde vil blive optaget ved hjælp af en manuel tilgang med et digitalt stetoskop
Kliniske laboratorietest vil blive indsamlet fra hver deltager
En prøve af genomisk DNA fra perifere blodlymfocytter vil blive indsamlet til DNA-sekventering
|
|
Førstegrads pårørende til patienter med FPF og sporadisk IPF
|
En brystscanning med høj opløsning computertomografi (HRCT) vil blive udført
Spirometri og diffusionskapacitet af lungen til kulilte (DLCO) målinger vil blive udført
Lungelyde vil blive optaget ved hjælp af en manuel tilgang med et digitalt stetoskop
Kliniske laboratorietest vil blive indsamlet fra hver deltager
En prøve af genomisk DNA fra perifere blodlymfocytter vil blive indsamlet til DNA-sekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af ILA
Tidsramme: Ved fagtilmelding
|
Forekomsten af ILA hos førstegradsslægtninge til patienter med IPF, udtrykt som andelen af forsøgspersoner med ILA'er i den samlede pårørendepopulation
|
Ved fagtilmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenhæng mellem ILA og genetiske varianter
Tidsramme: Ved fagtilmelding
|
At vurdere risikoen for ILA hos førstegradsslægtninge til patienter med FPF og sporadisk IPF forbundet med klinisk relevante mutationer. Univariat og multivariat logistisk regressionsanalyse vil blive brugt til at vurdere sammenhængen mellem genetiske varianter og ILA |
Ved fagtilmelding
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 6869 (CTEP)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .