Genetyka kliniczna i badania przesiewowe w kierunku idiopatycznego zwłóknienia płuc (GENESI)
Tło:
Idiopatyczne zwłóknienie płuc (IPF) jest najczęstszą i najcięższą postacią śródmiąższowej choroby płuc. Od 2% do 20% pacjentów z IPF ma historię choroby w rodzinie, co jest uważane za najsilniejszy czynnik ryzyka. Dlatego też badania genetyczne są coraz częściej uważane za potencjalne narzędzie umożliwiające identyfikację pacjentów zagrożonych IPF.
Według niektórych badań badania genetyczne (szczególnie mutacji MUC5B i TERT) mogą być przydatne do szybkiej identyfikacji niezidentyfikowanych i/lub bezobjawowych osób (w rodzinach i populacji ogólnej), u których występują śródmiąższowe anomalie płuc (ILA), które mogą wskazywać na początkowy etap zwłóknienia płuc. Znalezienie skutecznych metod badań przesiewowych i powiązanych z nimi ukierunkowanych metod leczenia IPF może mieć kluczowe znaczenie dla poprawy rokowań i jakości życia osób cierpiących na tę chorobę.
Cele badania:
W badaniu biorą udział dwie populacje osób badanych:
- pacjentów z FPF i sporadycznym IPF
- krewni pierwszego stopnia pacjentów z FPF i sporadycznym IPF (krewni biologiczni, a nie małżonkowie)
Głównym celem jest określenie częstości występowania śródmiąższowych nieprawidłowości płuc u krewnych pacjentów z IPF i FPF z grupy ryzyka.
Projekt badania:
Wieloośrodkowe, przekrojowe badanie bez leku i bez urządzenia przeprowadzone w dwóch głównych włoskich szpitalach referencyjnych trzeciego stopnia.
Cały projekt ma trwać 24 miesiące.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Luca Richeldi
- Numer telefonu: 0630157857
- E-mail: luca.richeldi@policlinicogemelli.it
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
W badaniu biorą udział dwie populacje osób badanych:
- pacjentów z FPF i sporadycznym IPF
- krewni pierwszego stopnia pacjentów z FPF i sporadycznym IPF (krewni biologiczni, a nie małżonkowie).
Opis
Kryteria dla PACJENTÓW:
Kryteria przyjęcia:
- pacjenci w wieku ≥18 lat w momencie podpisania świadomej zgody
- rozpoznanie IPF na podstawie wytycznych ATS/ERS/JRS/ALAT 2022 potwierdzone przez badacza na podstawie badania HRCT klatki piersiowej i, jeśli to możliwe, chirurgicznej biopsji płuc
- rozpoznanie FPF definiowano jako obecność zwłóknieniowej ILD u co najmniej dwóch członków tej samej rodziny biologicznej
- co najmniej jeden krewny I stopnia w wieku >40 lat.
Kryteria wyłączenia:
- pacjenci ze śródmiąższowymi chorobami płuc innymi niż idiopatyczne zwłóknienie płuc, w tym między innymi pacjenci z ziarniniakową chorobą płuc, śródmiąższową chorobą płuc związaną z autoimmunologiczną/kolagenową chorobą naczyń i polekową śródmiąższową chorobą płuc
- nie chcący lub nie mogący podpisać świadomej zgody
Kryteria dla krewnych biologicznych pierwszego stopnia:
Kryteria przyjęcia:
A. pacjentów w wieku ≥40 lat
Kryteria wyłączenia:
- wcześniejsza diagnoza IPF
- w wywiadzie ciężki lub źle kontrolowany stan lękowy, ciężka lub słabo kontrolowana depresja według opinii badaczy, myśli samobójcze lub inna choroba psychiczna wymagająca hospitalizacji
- którzy nie chcą lub nie mogą podpisać świadomej zgody Zrekrutowanych zostanie 400 krewnych pierwszego stopnia pacjentów uczestniczących w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z FPF i sporadycznym IPF
|
Zostanie wykonane badanie tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HRCT) klatki piersiowej
Przeprowadzona zostanie spirometria i pojemność dyfuzyjna płuc w celu pomiaru tlenku węgla (DLCO).
Dźwięki płuc będą rejestrowane metodą manualną za pomocą stetoskopu cyfrowego
Od każdego uczestnika zostaną pobrane kliniczne badania laboratoryjne
Do sekwencjonowania DNA zostanie pobrana próbka genomowego DNA z limfocytów krwi obwodowej
|
|
Krewni pierwszego stopnia pacjentów z FPF i sporadycznym IPF
|
Zostanie wykonane badanie tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HRCT) klatki piersiowej
Przeprowadzona zostanie spirometria i pojemność dyfuzyjna płuc w celu pomiaru tlenku węgla (DLCO).
Dźwięki płuc będą rejestrowane metodą manualną za pomocą stetoskopu cyfrowego
Od każdego uczestnika zostaną pobrane kliniczne badania laboratoryjne
Do sekwencjonowania DNA zostanie pobrana próbka genomowego DNA z limfocytów krwi obwodowej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania ILA
Ramy czasowe: Przy zapisie przedmiotu
|
Częstość występowania ILA u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z IPF, wyrażona jako odsetek osób z ILA w całej populacji krewnych
|
Przy zapisie przedmiotu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Związek między ILA a wariantami genetycznymi
Ramy czasowe: Przy zapisie przedmiotu
|
Ocena ryzyka ILA u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z FPF i sporadycznym IPF związanym z klinicznie istotnymi mutacjami. Do oceny związku między wariantami genetycznymi a ILA zostanie wykorzystana jednoczynnikowa i wieloczynnikowa analiza regresji logistycznej |
Przy zapisie przedmiotu
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6869 (CTEP)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .