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• 모두

• 복부 대동맥
• 복부 비만 대사 증후군
• Abetalipoproteinemia
• Abrikosov's Tumor
• Absent T Lymphocytes
• Acanthocheilonemiasis
• Acanthocytosis
• 흑색 가시 세포증
• Achalasia
• 연골 무형성증
• 선포 세포 암종
• 청각 신경종
• Acquired Fructose Intolerance
• 후천성 혈우병
• 폰 빌레 브란트 증후군 획득
• Acral Lentiginous Melanoma
• 말단 비대
• Actinic Cheilitis
• 급성 관절 류머티즘
• Acute Biphenotypic Leukemia
• 급성 파종 성 뇌척수염
• Acute Erythroblastic Leukemia
• 급성 홍 반성 백혈병
• 급성 이식편 대 숙주 질환
• 급성 간헐성 포르피린증
• 급성 림프 구성 백혈병
• Acute Lymphoblastic Leukemia, Childhood
• 급성 거핵 모세포 성 백혈병
• 급성 단일 아 구성 백혈병
• 급성 산병
• 성숙을 동반 한 급성 골수 모세포 성 백혈병
• 성숙없는 급성 골수 모세포 성 백혈병
• Acute Myelocytic Leukemia
• Acute Myeloid Leukemia, Adult
• Acute Myeloid Leukemia, Childhood
• 급성 골 수단 구성 백혈병
• 급성 비 림프 구성 백혈병
• 급성 전골 수구 백혈병
• 급성 호흡기 장애 증후군
• Addison's Disease
• Adenine Phosphoribosyltransferase 결핍
• 폐 선암
• 부록의 선암
• 선종 낭성 암종
• 부신 선종
• 선근증
• 아데노신 데 아미나 제 결핍
• 부 신암
• 부 신피질 암종
• Adrenoleukodystrophy X-linked
• Adrenomyeloneuropathy
• 성인 신경성 Ceroid Lipofuscinosis
• 아 피브리노겐 혈증
• 공격적인 NK 세포 백혈병
• 아이 카르 디 증후군
• AIDS 치매 복합체
• AL 아밀로이드증
• 알라 길 증후군
• 백색증
• 올브라이트 유전성 골 이영양증
• 알 캅톤 뇨증
• 알레르기 성 기관 지폐 아스 페르 길 루스 증
• Alpha 1-antitrypsin Deficiency
• Alpha-Thalassemia
• 알 포트 증후군
• 알 스트롬 증후군
• 어린 시절의 교대 편마비
• 폐포 포충 증
• 폐포 연부 육종
• 폐포 염, 외인성 알레르기
• Alzheimer Disease Familial
• 알츠하이머 병 2 형
• Amaurosis Fugax
• 아메 비아 증
• Amelogenesis 불완전
• Amyloid Neuropathy
• 아밀로이드증 AA
• Amyloidosis Cerebral
• 근 위축성 측삭 경화증
• 항문 암
• 역 형성 성상 세포종
• 역 형성 뇌종양
• 역 형성 대 세포 림프종
• 역 형성 Oligoastrocytoma
• 역 형성 Oligodendroglioma
• Anaplastic Plasmacytoma
• Ancylostomiasis
• 안데르센-타빌 증후군
• 무뇌증
• Angelman 증후군
• Angiofollicular Lymph Hyperplasia
• Dysproteinemia를 동반 한 Angioimmunoblastic Lymphadenopathy
• Angiomatous Lymphoid Hamartoma
• 아니 리디아
• Anodontia
• Anorectal Atresia
• 전방 포도막염
• 탄저병
• 항 인지질 증후군
• 반사회적 인격 장애
• 항 합성 효소 증후군
• 대동맥 협착
• 대동맥판 협착증
• 아프타 구내염
• 무형성증 Cutis Congenita
• 재생 불량성 빈혈
• 명백한 미네랄 코르티코이드 과잉
• Apraxia
• 거미 막염
• Arginase 결핍
• 아르 기니 노숙 신 산산 뇨증
• Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency
• 부정맥 형성 우심실 이형성증
• Arterial Calcification Due to CD73 Deficiency
• Arthrogryposis Multiplex Congenita
• 석면 증
• 아 셔먼 증후군
• 아스 파티 글리코 사민 뇨증
• 아스 페르 길 루스 증
• 질식 Neonatorum
• 운동 실조 모세 혈관 확장증
• 가족 성 심방 점액종
• 방실 중격 결손
• 약화 된 가족 성 선종 성 용종증
• 비정형 용혈성 요독 증후군
• Auditory Neuropathy
• Auditory Perceptual Disorder
• 자가 면역 장 병증
• 자가 면역 용혈성 빈혈
• 자가 면역 간염
• 자가 면역 내이 질환
• 자가 면역 림프 증식 증후군
• 자가 면역 췌장염
• 청각 특징이있는 상 염색체 우성 부분 간질
• 상 염색체 열성 과잉 IgE 증후군
• 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환
• B 세포 전 림프 구성 백혈병
• B-cell Lymphomas
• 아 기증
• 세균성 수막염
• Balo Disease
• Balo's Concentric Sclerosis
• Bardet-Biedl 증후군
• 베어 림프구 증후군
• 베어 림프구 증후군 2
• Barraquer-Simons Syndrome
• 바르스 증후군
• 바터 증후군
• 기저 세포 암종, 다발성
• Basilar Migraine
• Batten Disease
• 베커 근이영양증
• Becker's Nevus
• Behcet's Disease
• Bell's Palsy
• 양성 발작성 두위 현훈증
• Berger Disease
• 각기
• 베릴 리아 증
• 최고의 Vitelliform Macular Dystrophy
• 베타-갈 락토시다 제 -1 결핍
• Beta-thalassemia
• 베들 렘 근육 병증
• 담관암
• 담도 암
• 비 오티니다 아제 결핍
• Birdshot Chorioretinopathy
• Birt-Hogg-Dube 증후군
• BK 바이러스 신 병증
• Blastic Plasmacytoid 수지상 세포
• Blastoma
• 분아 균증
• 안검 경련
• 블룸 증후군
• Bone Cancer
• 보툴리누스 중독
• Bourneville Syndrome
• 보웬 병
• Brain Stem Glioma, Childhood
• 뇌종양, 성인
• 뇌종양, 아동기
• 유방암, 남성
• 난소의 브레너 종양
• 취성 각막 증후군
• 폐쇄성 기관지염
• 폐렴을 조직하는 기관지염 Obliterans
• 기관 지폐 이형성증
• 브라운 세 쿼드 증후군
• 브루셀라증
• 브루 가다 증후군
• 버드 키 아리 증후군
• 버거병
• 수 포성 류 천포창
• 버킷 림프종
• Burnett Schwartz Berberian Syndrome
• 부 룰리 궤양
• 캐다 실
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• 카무 라티-엥겔 만병
• Canavan 질병
• Capillary Hemangioblastoma
• Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 결핍
• 카르시 노이드 증후군
• 카르시 노이드 종양
• 심장 경련
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• Carnitine Palmitoyltransferase 2 결핍
• 카 롤리 병
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• 치명적인 항 인지질 증후군
• 중앙 원심성 반흔 성 탈모증
• 중추 질환
• Central Nervous System Lymphoma, Primary
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• 중앙 장액 맥락 망막 병증
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• 만성 활성 Epstein-Barr 바이러스 감염
• Chronic Berylliosis
• 만성 이식편 대 숙주 질환
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• 만성 호중구 백혈병
• Churg Strauss Syndrome
• 선천성 유미흉
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• 시트룰린 혈증 I 형
• Classic Kaposi Sarcoma
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• 코케인 증후군
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• 차가운 Agglutinin 질병
• Cold Contact Urticaria
• Collagenous Colitis
• 덕트 암종 수집
• Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria
• 일반적인 가변 면역 결핍
• Compartment Syndrome
• 방실 관 전체
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• Cone-rod Dystrophy
• 콘로드 이영양증 2
• 선천성 부신 증식
• 선천성 Amegakaryocytic 혈소판 감소증
• Congenital Antithrombin Deficiency
• 선천성 재생 불량성 빈혈
• 선천성 중앙 저 환기 증후군
• 선천성 거대 세포 바이러스
• 선천성 횡격막 탈장
• 선천성 Dyserythropoietic 빈혈
• 선천성 Dyserythropoietic 빈혈 1 형
• 선천성 섬유 유형 불균형
• 선천성 심장 차단
• 선천성 용혈성 빈혈
• 선천성 간 섬유증
• 선천성 단순 포진
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• 선천성 근이영양증
• 선천성 근이영양증 1A 형
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• 선천성 사경
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• Conotruncal 심장 기형
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• 피부 홍 반성 루푸스
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• 피부 T 세포 림프종
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• 낭포 증
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• Cystosarcoma Phyllodes
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• 거대 세포 바이러스 망막염
• Dancing Eyes-dancing Feet Syndrome
• 다리에 병
• Dendritic Cell, Monocyte, B Lymphocyte, and Natural Killer Lymphocyte Deficie...
• 뎅기열
• 데니스-드래시 증후군
• Depersonalization Disorder
• Dermatofibroma
• 피부 섬유 육종 Protuberans
• 피부 근염
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• 이형성 작은 원형 세포 종양
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• 심장 박동
• 디 굴리엘모 증후군
• 다이아몬드 블랙 팬 빈혈
• Diaphyseal Medullary Stenosis With Malignant Fibrous Histiocytoma
• DICER1 관련 Pleuropulmonary Blastoma Cancer Predisposition Syndrome
• 산 만성 성상 세포종
• 미만성 위암
• Diffuse Scleroderma
• Diffuse Systemic Sclerosis
• 디 히드 록시 아데닌 뇨증
• 확장 성 심근 병증
• 성선 기능 저하증을 동반 한 확장 성 심근 병증
• 디프테리아
• Dominant Ichthyosis Vulgaris
• 도나이-배 로우 증후군
• 도파민 베타 하이드 록 실라 제 결핍
• 더블 아울렛 우심실
• 드라 벳 증후군
• 더빈-존슨 증후군
• 뒤쉔 근이영양증
• Duhring Brocq Disease
• 불균형 증후군
• Dysferlinopathy
• 선천성 각화 이상증
• Dyskinesia, Drug Induced
• Dystonia 11
• Dystonia 12
• 영양 장애 표피 용해 Bullosa
• 영양 이상증
• Eales 질병
• 동부 말 뇌염
• 에볼라 바이러스 질병
• Ebstein's Anomaly
• Eccentrochondrodysplasia
• 경련
• 외배엽 이형성증
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• 아이젠 멩거 증후군
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• 전정수로 증후군
• Enteropathy-associated T-cell Lymphoma
• Eosinophilia-myalgia Syndrome
• Eosinophilic Enteropathy
• 호산 구성 근막염
• Ependymoblastoma
• 에 펜디 모마
• 표피 변형 증 Verruciformis
• 표피 용해 Bullosa
• 표피 용해 Bullosa Acquisita
• 표피 용해 Bullosa Simplex
• 간질 청소년 부재
• Epileptic Encephalopathy Lennox-Gastaut Type
• 일 화성 운동 실조증
• 안진 증을 동반 한 일시적인 운동 실조증
• 상피 근 상피암
• 상피 육종
• Erdheim-Chester 질병
• 단독
• 적혈구 통증
• 홍 반증
• Erythropoietic Protoporphyria
• 식도 폐쇄증
• 식도암
• 식도 정맥류
• 내사시
• 본 태성 혈소판 증가증
• 근본적인 떨림
• Esthesioneuroblastoma
• 에반스 증후군
• Ewing's Family of Tumors
• Ewing's Sarcoma
• Exercise Induced Anaphylaxis
• 박리 성 피부염
• 방광 외피
• Extracranial Germ Cell Tumor, Childhood
• 성선 외 생식 세포 종양
• 파브리 병
• 상완골 근 위축 근이영양증
• 요인 VII 결핍
• 요인 X 결핍
• 요인 XIII 결핍
• 나팔관 암
• 가족 성 선종 성 용종증
• 가족 성 감기자가 염증 증후군
• 가족 성 대장 암
• 가족 성 자율 신경 장애
• 뉴로 세르 핀 봉입체를 동반 한 가족 성 뇌병증
• 가족 성 삼출성 유리체 망막 병증
• 가족 성 HDL 결핍
• 가족 성 편마비 성 편두통
• Familial Hemiplegic Migraine Type 1
• Familial Hyperinsulinism
• 가족 성 비대성 심근 병증
• 가족 성 부갑상선 기능 항진증
• 가족 성 분리 뇌하수체 선종
• 가족 성 지중해 열
• 가족 성 전립선 암
• Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection
• 가족 성 트랜스 티 레틴 아밀로이드증
• 판 코니 빈혈
• Fanconi Bickel Syndrome
• Fanconi Renotubular Syndrome
• 치명적인 가족 성 불면증
• Felty's Syndrome
• 태아 알코올 스펙트럼 장애
• Fetal Edema
• 태아 거대증
• 선천성 섬유소원 결핍
• 섬유 육종
• 섬유 성 이형성증
• 국소 피부 저포 증
• Focal Dystonia
• Focal Facial Dermal Dysplasia
• 여포 성 림프종
• Formaldehyde Poisoning
• Fournier 괴저
• 취약한 X 증후군
• Frambesia Tropica
• 프레이저 증후군
• 프레이저 증후군
• 프리먼 쉘던 증후군
• 프레이 증후군
• 프리드리히 운동 실조증
• 전 측두엽 치매
• 프린스 증후군
• 푸코 시도 증
• Galactorrhoea-Hyperprolactinaemia
• 갈락토스 에피 머라 제 결핍
• Galactosemia
• 갈 락토시 알리도 증
• Gall Bladder Cancer
• 신경절 신경아 교종
• 가드너 증후군
• 위 림프종
• 위장 췌장 신경 내분비 종양
• 위장관 기질 종양
• 위장 분열증
• 고셔병
• 고셔병 유형 1
• 고셔병 2 형
• 고셔병 유형 3
• Gelatinous Ascites
• Genital Dwarfism
• Geographic Tongue
• 생식 종
• 임신성 영양막 종양
• 거대 축삭 신경 병증
• 거대 세포 동맥염
• 거대 세포 심근염
• 거대 유두 결막염
• 거인주의
• Gigantomastia
• 지텔 만 증후군
• Glanzmann 혈전 무력증
• 녹내장 3 원발성 영아 B
• 녹내장, 선천성
• 교 모세포종
• 신경 교종
• 신경교 종증 Cerebri
• 교육 종
• 사구체 신염
• 글루카곤 종
• Glucagonoma Syndrome
• Glucocorticoid-remediable Aldosteronism
• 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍
• 글리코겐 저장 질병 유형 2
• 글리코겐 저장 질병 유형 3
• 글리코겐 축적 병 유형 4
• GM1 강글 리오 시드 증
• 생식선 이형성
• 육아 구 감소증
• 환형 육아종
• 난소 과립 막 세포 종양
• Graves' Disease
• 회색 혈소판 증후군
• 그리 셀리 증후군
• 성장 호르몬 결핍
• Guillain-Barre 증후군
• 맥락막과 망막의 Gyrate Atrophy
• 헤모필루스 인플루엔자
• 헤일리-헤일리 질병
• 털이 많은 세포 백혈병
• Hand-Schuller-Christian Disease
• 한센병
• 한타 바이러스 폐 증후군
• 심장 종양
• 중금속 중독
• HELLP 증후군
• Helminthiasis
• 혈관 모세포종
• 혈관 내피 종
• 혈관 주위 세포종
• 반 안면 소 염증
• 편마비
• Hemiplegic Migraine
• 헤모글로빈 C 질환
• 헤모글로빈 SC 질환
• Hemolytic Uremic Syndrome
• Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
• 혈우병
• Hemophilia A, Acquired
• Hemophilia A, Congenital
• 혈우병 B
• 혈우병 성 관절 병증
• Hemorrhagic Fever
• 혈 혈증
• Henoch-Schonlein Purpura
• 헤파린 유발 혈소판 감소증
• 간 뇌병증
• E 형 간염
• 간 모세포종
• Hepatocellular Carcinoma (fibrolamellar Variant)
• Hepatocellular Carcinoma, Childhood
• 간신 증후군
• 유전성 아밀로이드증
• 유전성 혈관 부종
• 유전성 운동 실조증
• 유전성 Coproporphyria
• 유전성 타원 세포증
• 유전성 과당 불내성
• 유전성 출혈성 모세 혈관 확장증
• Hereditary Hyperuricemia
• 유전성 다발성 골 연골종
• Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsy
• 유전성 췌장염
• 유전성 경련성 하반신 마비
• 유전성 구상 세포증
• Hermansky-Pudlak 증후군
• 단순 포진 뇌염
• 헤르페스 대상 포진 안과
• Herpetic Keratitis
• 헤테로 택시
• Hirschsprung's Disease
• 그의 번들 빈맥
• 호 지킨 림프종
• Hodgkin Lymphoma, Childhood
• Holoprosencephaly
• Homocysteinemia
• 호모 시스틴 뇨증
• 동종 낭비 질병
• Hoyeraal Hreidarsson 증후군
• HTLV-1 관련 골수 병증 / 열대성 경련성 마비
• 인간 T 세포 백혈병 바이러스 1 형
• 인간 T 세포 백혈병 바이러스 2 형
• Hunter-McAlpine Syndrome
• 헌팅턴병
• 허슬 세포 갑상선 암
• Hydatidiform 두더지
• Hydatidosis
• 뇌수종
• 태아 수종
• Hyper IgE 증후군
• Hyper-IgD 증후군
• 고혈압
• 부신 과다증
• 과 호산 구성 증후군
• 고지혈증 3 형
• Hyperlipoproteinemia Type 1
• Hyperlipoproteinemia Type 2
• 고지 단백 혈증 5 형
• 일차 부갑상선 기능 항진증
• 과민성 혈관염
• Hypoadrenalism
• 저 알도스테론증
• 연골 무형성증
• Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis
• Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
• 저칼륨 주기성 마비
• Hypolipoproteinemia
• Hypomagnesemia Primary
• Hypomelanotic Disorder
• 부갑상선 기능 저하증
• 하인두암
• Hypophosphatasia
• 저인 산혈 구루병
• Hypopituitarism
• 좌 심장 증후군
• 저형성 우측 심장 증후군
• I 세포 질환
• IBIDS Syndrome
• Ichthyosis Linearis Circumflexa
• Ichthyosis Vulgaris
• Idiopathic Adolescent Scoliosis
• Idiopathic Myopathy
• 특발성 폐 섬유증
• 특발성 폐혈 혈증
• Idiopathic Pulmonary Hypertension
• 특발성 혈소판 감소 성 자반병
• 면역 혈소판 감소증
• Hyper IgM 유형 1의 면역 결핍
• 선천성 아미노산 대사 장애
• 봉입체 근육 병증 2
• 봉입체 근염
• 포함 결막염
• Incontinentia Pigmenti
• 나태한 B 세포 림프종
• 영아 무호흡증
• 유아 척추 측만증
• 영아 발병 상승 유전성 경련성 마비
• 감염성 관절염
• 감염성 심내막염
• 염증성 유방암
• 염증성 근섬유 모세포 종양
• 인슐린 유사 성장 인자 I 결핍
• 인슐린 종
• Intestinal Pseudo-obstruction
• Intracranial Arteriovenous Malformation
• 간내 담관암
• 임신의 간내 담즙 정체
• 안내 흑색 종
• Intrauterine Infections
• 정맥 Leiomyomatosis
• 홍채 각막 내피 증후군
• Isaac's Syndrome
• 고립 된 ACTH 결핍
• 일본 뇌염
• 전 증후군
• 주 버트 증후군
• Oculorenal 기형을 가진 Joubert 증후군
• 접합부 표피 용해 Bullosa
• 청소년 피부 근염
• 청소년 헌팅턴병
• 청소년 골수 단핵구 성 백혈병
• 청소년 근간 대성 간질
• 청소년 골다공증
• 청소년 망막 분열증
• 가부키 증후군
• 칼만 증후군
• Kallmann Syndrome 3
• Kaposiform Hemangioendothelioma
• 카르타 헤너 증후군
• Kawasaki Syndrome
• 케네디 병
• 원추 각막
• 각질 연화증
• 지루성 각화증
• Kernicterus
• Kidney Cancer
• 키쿠치 병
• Klatskin 종양
• Klebsiella
• 클라인 펠터 증후군
• Klippel-Trenaunay 증후군
• Krabbe Leukodystrophy
• Krukenberg Carcinoma
• KSHV 염증성 사이토 카인 증후군
• Lactate Dehydrogenase A Deficiency
• 라 포라 병
• Lambert Eaton Myasthenic Syndrome
• Lamellar Ichthyosis
• Landau-Kleffner 증후군
• 랑게르한스 세포 조직 구증
• Large B Cell Diffuse Lymphoma
• Large Granular Lymphocyte Leukemia
• 라론 증후군
• 후두암
• 후두 분열
• 후두 유두종 증
• 후두 연화증
• Lassueur-Graham-Little Syndrome
• LCAD 결핍
• LCHAD 결핍
• Leber 선천성 아마로 증
• Leber Congenital Amaurosis 2
• Leber 유전성 시신경 병증
• Leber Miliary Aneurysm
• 좌심실 비 압축
• Legg-Calve-Perthes 질병
• 레지오넬라 증
• 리 증후군
• 라이너 병
• Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer, Hereditary
• 평활근 육종
• 레슈 마니아 증
• Lentigo Maligna 흑색 종
• 렙토스피라증
• Lesch Nyhan Syndrome
• Leukemia, B-cell, Chronic
• 백혈병, 골수성
• 백혈병, T 세포, 만성
• 백혈구 이영양증
• Leukomalacia
• 백혈병
• Levator 증후군
• Lewy Body Dementia
• Li-Fraumeni 증후군
• Lichen Planus Follicularis
• 이끼 Sclerosus
• 리들 증후군
• 경쇄 침착 질병
• 사지 거들 근이영양증
• Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2H
• Limb-girdle Muscular Dystrophy, Type 2A
• Limb-girdle Muscular Dystrophy, Type 2B
• 사지 거들 근이영양증, 2C 형
• 변연성 뇌염
• 입술 및 구강암
• 지방 이영양증
• 지방 육아 종증
• 지방 육종
• 리스테리아 감염
• Liver Cancer
• 국소성 경피증
• 잠긴 증후군
• 로이스-디 에츠 증후군
• Logopenic 진행성 실어증
• 로이 아시스
• 긴 QT 증후군 1
• 로우 안구 뇌신 증후군
• 루푸스 신염
• 림프절 신 생물
• 림프관 확장증
• 림프관 평활근종 증
• 림프관종
• 림프관종 증
• 림프 성 필라 리아 증
• 림프 모세포 림프종
• Lymphocytic Colitis
• Lymphoma AIDSrelated
• Lymphoma, Large-cell
• Lymphoma, Large-cell, Immunoblastic
• Lymphoma, Small Cleaved-cell, Diffuse
• Lymphoma, Small Cleaved-cell, Follicular
• 림프종 양 육아 종증
• 림프종 양 구진 증
• 림프종 갑상선염
• 림프 육종
• Lynch Syndrome
• 말라리아
• Malignant Fibrous Histiocytoma
• 악성 생식 세포 종양
• 악성 고열
• Malignant Mesenchymal Tumor
• 악성 중피종
• 악성 혼합 Mullerian 종양
• 악성 말초 신경초 종양
• Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency
• Mansonelliasis
• 맨틀 세포 림프종
• 메이플 시럽 소변 질환
• Marburg 출혈열
• 마르 판 증후군
• 비만 세포증
• 산모의 고 페닐알라닌 혈증
• 청소년의 성숙기 발병 당뇨병
• McCune Albright Syndrome
• 흥역
• 메켈 증후군
• 태변 흡인 증후군
• Medullary Cystic Kidney Disease
• 수 모세포종
• 수 모세포종, 아동기
• Melanoma, Familial
• Meliodosis
• Membranoproliferative Glomerulonephritis Type 2
• 막성 신 병증
• Menetrier 질병
• 수막종
• Meningococcal Infection
• 수막 구 균혈증
• Menkes 질병
• 수은 중독
• 메르켈 세포 암종
• 변색 성 백혈구 이영양증
• 잠복 성 원발성을 동반 한 전이성 편평 경부암
• 메티오닌 아데노 실 트랜스퍼 라제 결핍
• 메틸 말론 산혈증
• 메발 론산 뇨증
• 소두증
• 소 뇌증
• 현미경 다발 혈관염
• Microsporidiosis
• 중간 선 치사 육아종
• Miller-Fisher Syndrome
• 밀로 이병
• 최소 변화 질병
• 미토콘드리아 신경성 위관 뇌병증 증후군
• 미토콘드리아 삼 기능 단백질 결핍
• 혼합 결합 조직 질환
• 미요시 근육 병증
• Moebius Syndrome
• 몰리브덴 보조 인자 결핍
• 몬 디니 이형성증
• Mondor Disease
• 원숭이 두
• 미확인 의의의 단클론 감마 병증
• Montefiore Syndrome
• Morphea
• Morquio Syndrome A
• 모르 반의 섬유소 무도병
• Motor Neuro-ophthalmic Disorders
• 모야 모야 병
• 머 클웰 증후군
• 점막 표피 암
• Mucopolysaccharidosis
• 점액 다당류 증 I 형
• 점액 다당류 증 II 형
• 점액 다당류 증 III 형
• 점액 다당류 증 IIIA 형
• 점액 다당류 증 IIIB 형
• 점액 다당류 증 VI 형
• VII 형 점액 다당류 증
• 뮤엔 케 증후군
• Multicentric Castleman�s Disease
• 다핵 질환
• 다 초점 맥락 막염
• 혈소판 감소증을 동반 한 다 초점 림프관 내피 종증
• 다발성 내분비 종양 유형 1
• 다발성 내분비 종양 유형 2
• Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A
• Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B
• 다발성 골수종
• 다 계통 위축
• Multiple System Atrophy (MSA) With Orthostatic Hypotension
• 유행성 이하선염
• 근육 눈 뇌 질환
• Muscular Dystrophy
• 중증 근무력증
• Mycobacterium Abscessus
• Mycobacterium Avium Complex
• 마이 코박 테 리움 제노 피
• 마이코 플라스마 폐렴
• 균 상식 육종
• 척수염
• 골수이 형성 증후군
• 골수이 형성 / 골수 증식 성 질환
• Myelofibrosis
• 골수 수막 구균
• MYH9 관련 혈소판 감소증
• 심근염
• 근간 대성 간질
• 선천성 근육 병증
• Myotonia Atrophica
• 근이영양증
• 근이영양증 1 형
• Myotubular Myopathy
• 점액 성 지방 육종
• 점액 구뇌 뇌종 (Myxopapillary Ependymoma)
• N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
• Nail Patella Syndrome
• 기면증
• 비인 두암
• 괴사 성 장염
• 괴사 성 근막염
• Neisseria Meningitidis 감염
• 넬슨 증후군
• 신생아 포진
• Neonatal Hypothyroidism
• 신생아 수막염
• 신생아 난소 낭종
• 신생아 뇌졸중
• 신생아 전신 홍 반성 루푸스
• Nephrocalcinosis
• 신성 요붕증
• 신성 전신 섬유증
• Nephropathic Cystinosis
• 신경화증
• Nerve Sheath Neoplasm
• 네 더톤 증후군
• 신경아 칸토 시스 증
• 신경 모세포종
• 신경 표피 종
• 신경 섬유종
• Neurofibromatosis
• 신경 섬유종증 1 형
• 신경 섬유종증 2 형
• 신경 섬유 육종
• Neurogenic Diabetes Insipidus
• 신경이 완성 악성 증후군
• 시신경 세포 염 스펙트럼 장애
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
• Neuropathy Hereditary Sensory and Autonomic Type 1
• 신경 매독
• 신경 독성 증후군
• 근육 병증을 동반 한 중성 지질 저장 질환
• Nevoid 기저 세포 암종 증후군
• 매일 지속되는 새로운 두통
• Niemann-Pick Disease
• Niemann-Pick 질병 유형 B
• Niemann-Pick 질병 유형 C1
• 결절성 흑색 종
• 결절성 재생성 증식증
• 비 24 시간 수면 각성 장애
• Non-Hodgkin Lymphoma, Childhood
• Nonalcoholic Steatohepatitis
• 비수 포성 선천성 홍 반증
• Nondystrophic Myotonia
• 비종 양성 생식 세포 종양
• 누난 증후군
• Noonan Syndrome 1
• 노리 병
• Notalgia Paresthetica
• 후 두각 증후군
• 오 크로노 시스
• 안구 반흔 성 천포창
• 안구 흑색 종
• 안구 운동 장애
• 안구 톡소 플라스마 증
• 안구 피부 백색증
• Oculodentodigital Dysplasia
• Oculomotor Apraxia Cogan Type
• 안구 인두 근이영양증 (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)
• 희소성 상 세포종
• Oligodendroglioma
• 오멘 증후군
• 사상충증
• 발암 성 골연화증
• 시신경 위축 1
• 시신경염
• Optic Neuropathy, Anterior Ischemic
• 시신경 교종
• 구강암
• 구강 백혈병
• Oral Lichen Planus
• 구강 편평 세포 암종
• 안와 림프종
• Organic Acidemia
• Ornithine Transcarbamylase 결핍
• Orofaciodigital 증후군
• 구인 두암, 성인
• Osteochondritis Dissecans
• 골 연골종
• 골 형성 불완전
• 골연화증
• 골수염
• 골 화석 증
• 골다공증-가성 교종 증후군
• 골육종
• Oto-Palatal-digital 증후군
• Oto-palato-digital 증후군 1 형
• 난소 암
• 난소 암 육종
• 난소 상피암
• 난소 생식 세포 종양
• 난소 저 악성 잠재적 종양
• Pachyonychia Congenita
• Paget 질병, Extramammary
• 구인두 무능력
• Pallister-Hall 증후군
• Palmoplantar Keratoderma
• 췌장 선종
• 췌장암
• Pancreatic Carcinoma, Familial
• Pancreatic Islet Cell Tumors
• 팬더
• Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration
• Panuveitis
• 유두 신장 세포 암종
• 유두 부종
• 빠삐용 르페브르 증후군
• Paragangliomas 1
• 파라 인플루엔자 바이러스 3 형
• Paramyotonia Congenita
• 하반신 마비
• 건선
• 부갑상선 암종
• Parkes Weber 증후군
• 발작성 야행성 혈색소뇨 증
• 발작성 심실 세동
• 파스 Planitis
• 동맥관 개존증
• 피어슨 증후군
• Pectus Carinatum
• Pediatric Crohns Disease
• 소아 다발성 경화증
• 소아 궤양 성 대장염
• Pelizaeus-Merzbacher 질병
• 천포창
• 천포창 Vulgaris
• 음경 무형성
• Cantrell의 Pentalogy
• Periarteritis Nodosa
• Periodic Fever, Familial, Autosomal Dominant
• 산후 심근 병증
• 말초 T 세포 림프종
• Periventricular Leukomalacia
• Peroxisome Biogenesis Disorders
• 지속적인 Truncus Arteriosus
• Peutz Jeghers Syndrome
• Peyronie Disease
• 파이퍼 증후군
• PHACE 증후군
• Phenylketonuria
• 갈색 세포종
• 포스 포 글리세 레이트 키나아제 결핍
• 감광성 간질
• Pick's Disease
• Piebaldism
• 피에르 로빈 시퀀스
• 안료 분산 증후군
• Pigmentary Retinopathy
• 색소 성 융모 결절성 활막염
• Pilocytic Astrocytoma
• Pilomatrixoma
• 소나무 모세포종
• Pineoblastoma, Childhood
• 송파구 종
• Piriformis 증후군
• Pityriasis Rubra Pilaris
• Plagiocephaly
• 혈장 세포 백혈병
• Plasma Thromboplastin Antecedent Deficiency
• 혈소판 저장 풀 결핍
• Pleomorphic Malignant Fibrous Histiocytoma
• 다형성 Xanthoastrocytoma
• Pleuropulmonary Blastoma
• 폐포 증
• Pneumonia, Eosinophilic
• POEMS 증후군
• 소아마비
• 결절 다발 동맥염
• 다 관절 발병 청소년 특발성 관절염
• 다낭성 간 질환
• 적혈구 증가증 베라
• Polydactyly
• 다 배아 종
• Polymorphic Catecholergic Ventricular Tachycardia
• 다발 근염
• 폴리오 마 바이러스 동종 이식 신 병증
• Porencephaly
• Mibelli의 Porokeratosis
• Porphyria
• Porphyria Cutanea Tarda
• 소아마비 후 증후군
• 이식 후 림프 증식 성 질환
• 외상 후 간질
• 후방 요도 밸브
• 후방 포도막염
• 자세 기립 성 빈맥 증후군
• 프라 더-윌리 증후군
• 조숙 한 사춘기
• Premature Ovarian Failure, Familial
• Priapism
• 원발성 무 감마 글로불린 혈증
• Primary Biliary Cirrhosis
• 일차 카르니틴 결핍
• 원발성 섬모 운동 이상증
• 원발성 삼출 림프종
• 일차 Hyperoxaluria 유형 1
• 원발성 측삭 경화증
• 원발성 색소 결절성 부 신피질 질환
• 원발성 진행성 실어증
• 원발성 경화성 담관염
• Prinzmetal의 변형 협심증
• 조로
• 진행성 반 안면 위축
• 진행성 다 초점 백혈병 증
• 진행성 근간 대성 간질
• 진행성 비유 창성 실어증
• 진행성 핵상 마비
• Prolactinoma, Familial
• 프로피온산 혈증
• 프로테우스 증후군
• 프로토 포르피린증
• Prurigo Nodularis
• Pseudo-Turner Syndrome
• 슈도 콜린 에스 테라 제 결핍
• 가성 부갑상선 기능 저하증
• 가성 부갑상선 기능 저하증 1A 형
• Pseudomyotonia
• 가성 점액종 복막
• Brocq의 Pseudopelade
• 가성 부갑상선 기능 저하증
• Pseudotumor Cerebri
• 가황 색 선종 Elasticum
• 결막과 각막의 익상편
• 음부 신경통
• 폐 동정맥 기형
• 등산가의 폐부종
• 폐 계면 활성제 단백질 B, 결핍
• 폐 밸브 협착증
• 폐정맥 협착증
• Pulmonary Venoocclusive Disease
• 폐정맥 귀환 이상
• 고형 협착증
• 내부 맥락막 병증
• 순수 자율 장애
• 순수 적혈구 무형성증
• Pyoderma Gangrenosum
• 피리독신 결핍
• Pyropoikilocytosis 유전
• Q 발열
• 광견병
• 방사선 유도 상완 신경총 병증
• 방사선 유발 암
• 라스무센 뇌염
• 반응성 관절염
• Rectal Neoplasm
• 재발 성 호흡기 유두종 증
• Refsum 질병
• Refsum 질병, 영아 형태
• 재발 성 다발성 연골염
• Renal Cancer
• Renal Glycosuria
• 신 세뇨관 산증
• Renal Tubular Acidosis, Distal, Autosomal Dominant
• Renal Tubular Dysgenesis
• 호흡 곤란 증후군, 유아
• 하지 불안 증후군, 감수성, 6
• 망상 이형성
• 색소 성 망막염
• Retinitis Pigmentosa-deafness Syndrome
• 망막 모세포종
• 미숙아 망막 병증
• 후 복막 섬유증
• 레트 증후군
• Revesz 증후군
• 횡문근 종양
• 횡문근 육종 폐포
• 횡문근 육종 배아
• 류마티스 열
• 리히터 증후군
• 구루병
• Rod Myopathy
• Rothmund Thomson Syndrome
• 루시 레비 증후군
• 풍진
• 루빈스타인-타이 비 증후군
• 러셀-실버 증후군
• Sacrococcygeal Teratoma
• Sandhoff 질병
• SAPHO 증후군
• Sarcoidosis
• Scheuermann 질병
• 주혈 흡충증
• Schwannoma
• Scleroatonic Muscular Dystrophy
• 스콧 증후군
• 괴혈병
• Selective IgA Deficiency
• 의미 적 치매
• 세미 노마
• Senior Loken Syndrome
• Sensory Neuropathy Type 1
• Septo-optic Dysplasia
• Serpiginous Choroiditis
• Sertoli-leydig Cell Tumors
• 중증 급성 호흡기 증후군
• 중증 복합 면역 결핍
• 세자리 증후군
• Sharp Syndrome
• 이질
• 단장 증후군
• Shprintzen-Goldberg 두개 골유합 증 증후군
• Shwachman-Diamond 증후군
• Sialadenitis
• 겸상 적혈구 빈혈
• Sideroblastic 빈혈 피리독신 불응 성 상 염색체 열성
• Siderosis
• 규폐증
• 단일 심실 심장
• Sinonasal 미분화 암종
• 시토스테롤 혈증
• Situs Inversus
• 소장 암
• Small Non-cleaved Cell Lymphoma
• 천연두
• Smith-Magenis 증후군
• 연조직 육종
• Somatostatinoma
• 경련성 발성 장애
• 경련성 마비
• Spastic Paraplegia Epilepsy Mental Retardation
• 구 상체 근육 병증
• Sphingolipidosis
• Spielmeyer-Vogt Disease
• 척추 비피 다
• Spinal Cord Neoplasm
• 척추 근육 위축
• 척추 근육 위축 1
• 척추 근육 위축 유형 2
• 척추 충격
• Spinocerebellar Ataxia
• 척수 소 뇌성 실조증 1
• 척수 소 뇌성 운동 실조증 10
• 척수 소 뇌성 실조증 2
• 척수 소 뇌성 실조증 3
• 척수 소 뇌성 실조증 6 형
• 비장 비대
• Spondylarthropathy
• 자발 관상 동맥 박리
• 스포로 트리코 증
• Squamous Cell Carcinoma of the Head and Neck
• Stargardt 질병
• 간질 발작 상태
• 스티븐스-존슨 증후군
• 스티 클러 증후군
• Stiff Person Syndrome
• Still's Disease Adult Onset
• Stomach Carcinoma
• 연쇄 구균 A 군 침습성 질환
• Stress Cardiomyopathy
• Strongyloidiasis
• 스터 지-웨버 증후군
• 피하 Panniculitis-like T 세포 림프종
• Subependymal Giant Cell Astrocytoma
• Subependymoma
• 숙신산 세미 알데히드 탈수소 효소 결핍
• 영아 돌연사 증후군
• 아황산염 산화 효소 결핍
• 표재성 퍼짐 흑색 종
• 상변 연각 결막염
• 상대 정맥 증후군
• 성문 상 후두암
• 천도 상 원시 신경 외배엽 종양
• Supratentorial Primitive Neuroectodermal Tumors, Childhood
• 판 막상 대동맥 협착증
• 수삭 증후군
• Sydenham의 무도병
• 활막 육종
• 활막염
• 척수 공동 증
• 전신 칸디다증
• 전신 모세 혈관 누출 증후군
• 전신 비만 세포증
• 전신 발병 청소년 특발성 관절염
• T-Lymphocytopenia
• 다카 야스 동맥염
• Talipes Equinovarus
• 탕헤르 병
• Tay Sachs Disease
• Testicular Cancer
• Testotoxicosis
• 파상풍
• Tetrahydrobiopterin 결핍
• Fallot의 4 점
• 지중해 빈혈
• 흉곽 출구 증후군
• 혈전 무력증
• 후천성 혈전 성 혈소판 감소 성 자반병
• Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Congenital
• 흉선 상피 종양
• Thyroid Cancer, Anaplastic
• 갑상선암, 여포
• 갑상선암, 수질
• 갑상선 독성 주기적 마비
• 진드기 매개 뇌염
• 혀암
• Toni-Debre-Fanconi Syndrome
• Toxic Epidermal Necrolysis
• 톡소 카 리아 증
• 기관 기관지 연화증
• 기관 식도 누공
• 트라코마
• 과도 세포 암종
• 대동맥의 전치
• 횡단 척수염
• 떨림 유전 필수, 1
• 트레 포 네마 감염
• Trichotillomania
• 삼 중증
• 삼첨판 폐쇄증
• 삼차 신경통
• 트리거 엄지
• 삼 염색체 성 13
• 18 번 삼 염색체 성
• 열대 스프 루
• 트리파노소마 증, 인간 동 아프리카
• 결핵
• 결핵성 수막염
• 결절성 경화증
• 관형 골재 근육 병증
• 터프 티드 혈관종
• 터프 팅 장 병증
• 야토 병
• 터너 증후군
• Twin Twin Transfusion Syndrome
• Tylosis
• 장티푸스
• 발진티푸스
• 티로신 혈증 1 형
• 궤양 성 직장염
• Unverricht-Lundborg 질병
• Urachal 암
• 요소주기 장애
• 요도 암
• Usher Syndrome
• Usher Syndrome Type 3
• 어셔 증후군, 1 형
• Usual Interstitial Pneumonia
• 자궁 육종
• 포도막 질환
• VACTERL 협회
• 질암
• Variegate Porphyria
• 베네수엘라 말 뇌염
• 심실 중격 결손
• 봄 각 결막염
• Vertical Talus, Congenital
• 바이러스 성 출혈열
• 바이러스 관련 혈구 식세포 증후군
• 내장 지방증
• VLCAD 결핍
• Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome
• Von Hippel-Lindau Syndrome
• 외음부 암
• 외음부 Vestibulitis 증후군
• WAGR 증후군
• Waldenstrom Macroglobulinemia
• 워커-워버그 증후군
• 따뜻한 항체 용혈성 빈혈
• 수박 위
• Watson Syndrome
• WDHA 증후군
• 웨버 증후군
• Wegener's Granulomatosis
• 웰스 증후군
• Werner's Syndrome
• 베르 니케 코르사코프 증후군
• West Nile Encephalitis
• West Nile Virus
• 웨스트 증후군
• 서부 말 뇌염
• WHIM 증후군
• 백일해
• 윌리엄 증후군
• Wilms' Tumor
• 윌슨 병
• Wiskott Aldrich Syndrome
• Wolff-Parkinson-White 증후군
• 볼프람 증후군
• 월 만병
• X- 연관 부신 저포 증 선천성
• X- 연관 무 감마 글로불린 혈증
• X- 연관된 선천성 고정 야간 실명
• X- 연관된 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
• X-linked Ichthyosis
• X- 연관 림프 증식 증후군
• X-linked Mental Retardation and Macro-orchidism
• X- 연관 중증 복합 면역 결핍
• Xeroderma Pigmentosum
• 황열병
• Yolk Sac Tumor
• 젤위거 증후군
• 졸린 저-엘리슨 증후군
• Zygomycosis
• 21- 하이드 록 실라 제 결핍
• 22q11.2 결실 증후군
• 22q13.3 결손 증후군
• 47 XXX 증후군
• 47, XYY 증후군
• 5- 뉴 클레오 티다 제 증후군
• 5q- 증후군