유전 적 소인의 운반체에서 순환 돌연변이 부담의 측정에 의한 암 위험의 평가 (cRISK)
2025년 7월 7일 업데이트: Centre Francois Baclesse
유전 적 소인의 운반체에서 순환 돌연변이 부담을 측정하여 암 위험의 평가
유방 및/또는 난소 암에 대한 유전 적 소인이있는 암이없는 여성
연구 개요
상세 설명
이 개념 증명 시험은 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 관련된 유방 및/또는 난소 암에 대한 소인을 모니터링하는 가족 구성원이 수행 될 것이다.
이 연구는 같은 형제의 두 자매에게 제안 될 것입니다.
- 하나는 유전자 돌연변이의 담체입니다
- 그리고 다른 사람은
혈액 검사는 돌연변이 부담 CFMB를 평가할 것입니다
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Louise May THIBAUT, Medical Doctor
- 전화번호: 0231455050
- 이메일: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
연구 장소
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Caen, 프랑스
- 모병
- Centre François Baclesse
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연락하다:
- Louise May THIBAUT, MD
- 이메일: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참가자는 BRCA1/2 돌연변이 (사례)와 연결된 유전 적 소인의 담당자이며, 다른 참가자 (자매)는 운송 업체 (제어)가 아닙니다.
설명
포함 기준 :
- 여성 참가자
- Center François Baclesse에서 발암 학적 추적 조사를받는 참가자
- 한 쌍의 관련 생물학적 형제 자매에 속하는 참가자
- 형제 쌍 내에서 한 참가자는 BRCA1/2 돌연변이 (CASE)와 연결된 유전 적 소인의 운반자이며, 다른 참가자는 캐리어 (대조)가 아닙니다.
- 30 세에서 50 세 사이의 참가자
- 사회 보장 제도와 제휴 한 참가자
- 참가자는 특정 연구 관련 절차 전에 사전 동의서에 서명하여 참여에 동의 한 참가자.
제외 기준 :
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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사례 그룹
BRCA1/2 돌연변이와 관련된 유전 적 소인을 가진 참가자 (사례)
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혈액 샘플이 수집됩니다 (한 번만)
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제어 그룹
BRCA1/2 돌연변이 (대조)와 연결된 유전 적 소인을 소지하지 않는 참가자 (자매)와 같은 형제의 참가자
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혈액 샘플이 수집됩니다 (한 번만)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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암에 유 전적으로 소인되는 사람의 돌연
기간: 연구 등록시 (한 지점)
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유전자 돌연변이의 담체 및 비 캐리어 1도 상대에서 전혈에서 유래 한 순환 DNA (돌연변이 부담)에 대한 게놈 시그니처의 측정 및 정량.
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연구 등록시 (한 지점)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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돌연변이 프로파일 링, 우주 유형의 시그니처 생성
기간: 연구 등록시 (한 지점)
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BRCA1 및 BRCA2 유전자와 연결된 유전 적 소인과 상관 관계에서 순환 유리 DNA (CFDNA)에 대한 돌연변이 시그니처 평가
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연구 등록시 (한 지점)
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보완 또는 대체 분자 시그니처를 식별하고 평가합니다
기간: 연구 등록시 (한 지점)
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순환 히스톤 메틸화와 같은 후성 유전 적 바이오 마커의 연구
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연구 등록시 (한 지점)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 7월 4일
기본 완료 (추정된)
2027년 7월 15일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 20일
처음 게시됨 (실제)
2025년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 7일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
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