Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení rizika rakoviny měřením cirkulující mutační zátěže u nosičů genetické predispozice (cRISK)

7. července 2025 aktualizováno: Centre Francois Baclesse
Ženy bez rakoviny s dědičnou predispozicí k rakovině prsu a/nebo vaječníků

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato zkouška konceptu konceptu bude prováděna s rodinnými příslušníky, kteří budou monitorováni z hlediska predispozice k rakovině prsu a/nebo vaječníků spojenou s genovou mutací BRCA1/2.

Studie bude navržena dvěma sestrám od stejného sourozence:

  • Jedním z nich je nosič genetické mutace
  • A ten druhý ne,

Krevní testy vyhodnotí mutační zátěž CFMB

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastník je nosičem dědičné predispozice spojené s mutací BRCA1/2 (případ) a druhý účastník (sestra) není nosič (kontrola).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ženská účastník
  • Účastník podstupující onkogenetické sledování ve středu François Baclesse
  • Účastník patřící dvojici souvisejících biologických sourozenců
  • V rámci sourozeneckého páru je jeden účastník nosičem dědičné predispozice spojené s mutací BRCA1/2 a druhým účastníkem není nosič (kontrola).
  • Účastník ve věku 30 až 50 let
  • Účastník přidružený k systému sociálního zabezpečení
  • Účastník, který přednesl souhlas s účastí podepsáním formuláře informovaného souhlasu před jakýmkoli konkrétním postupem souvisejícím s studiemi.

Kritéria pro vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Case Group
Účastník s dědičnou predispozicí spojenou s mutací BRCA1/2 (případ)
Genetický: Analýza CFMB Mutace zatížení
Vzorky krve budou odebrány (pouze jednou)
Kontrolní skupina
Účastník, který nese dědičnou predispozici spojenou s účastníkem mutace BRCA1/2 (kontrola) od stejného sourozence jako účastník dopravce (sestra)
Genetický: Analýza CFMB Mutace zatížení
Vzorky krve budou odebrány (pouze jednou)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnání mutační zátěže u osoby geneticky predisponované k rakovině s nedbalovaným příbuzným
Časové okno: Při zápisu do studie (jeden bod)
Měření a kvantifikace genomického podpisu na cirkulující DNA (mutační zátěž) odvozená z plné krve v nosiči genetické mutace a v jejím příbuzném prvotřídního prvního stupně.
Při zápisu do studie (jeden bod)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profilování mutace, generace podpisu kosmického typu
Časové okno: Při zápisu do studie (jeden bod)
Vyhodnoťte mutační podpisy na cirkulující volné DNA (CFDNA) v korelaci s dědičnou predispozicí spojenou s geny BRCA1 a BRCA2
Při zápisu do studie (jeden bod)
Identifikujte a vyhodnoťte doplňkové nebo alternativní molekulární podpisy
Časové okno: Při zápisu do studie (jeden bod)
Studie epigenetických biomarkerů, jako je cirkulující histon methylace
Při zápisu do studie (jeden bod)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Francois Baclesse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. července 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

27. ledna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

8. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024-A02540-47

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit