Evaluering af kræftrisiko ved måling af cirkulerende mutationsbyrde hos bærere af en genetisk disponering (cRISK)
7. juli 2025 opdateret af: Centre Francois Baclesse
Evaluering af kræftrisiko ved måling af cirkulerende mutationsbelastning hos bærere af en genetisk disponering
Kræftfri kvinder med en arvelig disponering for bryst- og/eller æggestokkræft
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette proof-of-concept-forsøg vil blive gennemført med familiemedlemmer, der overvåges for en disponering for bryst- og/eller æggestokkræft knyttet til en BRCA1/2-genmutation.
Undersøgelsen vil blive foreslået til to søstre fra det samme søskende:
- Den ene er en bærer af den genetiske mutation
- og den anden ikke,
Blodprøver evaluerer mutationsbyrden CFMB
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
30
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Louise May THIBAUT, Medical Doctor
- Telefonnummer: 0231455050
- E-mail: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
Studiesteder
-
-
-
Caen, Frankrig
- Rekruttering
- Centre François Baclesse
-
Kontakt:
- Louise May THIBAUT, MD
- E-mail: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltager er en bærer af en arvelig disponering, der er knyttet til en BRCA1/2 -mutation (sag), og den anden deltager (søster) er ikke en transportør (kontrol).
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Kvindelig deltager
- Deltager, der gennemgår onkogenetisk opfølgning på Center François Baclesse
- Deltager, der tilhører et par relaterede biologiske søskende
- Inden for søskensparet er den ene deltager en bærer af en arvelig disponering knyttet til en BRCA1/2 -mutation (sag), og den anden deltager er ikke en bærer (kontrol).
- Deltager mellem 30 og 50 år
- Deltager tilknyttet en social sikringsordning
- Deltager, der har givet sit samtykke til at deltage ved at underskrive en informeret samtykkeformular inden en specifik undersøgelsesrelateret procedure.
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sagsgruppe
Deltager med en arvelig disponering knyttet til en BRCA1/2 -mutation (sag)
|
Blodprøver indsamles (kun en gang)
|
|
Kontrolgruppe
Deltager, der ikke bærer en arvelig disponering, der er knyttet til en BRCA1/2 -mutation (kontrol) Deltager fra det samme søskende som Carrier -deltageren (søster)
|
Blodprøver indsamles (kun en gang)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning af den mutationsbyrde hos en person, der er genetisk disponeret for kræft med en ikke-udformet slægtning
Tidsramme: Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
Måling og kvantificering af genomisk signatur på cirkulerende DNA (mutationsbelastning) afledt af helblod i en bærer af den genetiske mutation og i hendes ikke-carrier første grads slægtning.
|
Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mutationsprofilering, Cosmic-type signaturgenerering
Tidsramme: Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
Evaluer mutationsunderskrifter på cirkulerende frie DNA (CFDNA) i korrelation med arvelig disponering knyttet til BRCA1- og BRCA2 -generne
|
Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
|
Identificer og evaluer komplementære eller alternative molekylære underskrifter
Tidsramme: Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
Undersøgelse af epigenetiske biomarkører, såsom cirkulerende histonmethylering
|
Ved tilmeldingen i undersøgelsen (et punkt)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
4. juli 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
15. juli 2027
Studieafslutning (Anslået)
30. december 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. januar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. januar 2025
Først opslået (Faktiske)
27. januar 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
8. juli 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. juli 2025
Sidst verificeret
1. juli 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2024-A02540-47
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .