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Valutazione del rischio di cancro mediante misurazione dell'onere della mutazione circolante nei portatori di una predisposizione genetica (cRISK)

7 luglio 2025 aggiornato da: Centre Francois Baclesse

Valutazione del rischio di cancro mediante misurazione dell'onere mutazionale circolante nei portatori di una predisposizione genetica

Donne prive di cancro con una predisposizione ereditaria al carcinoma mammario e/o ovarico

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio di prova del concetto sarà condotto con i membri della famiglia monitorati per una predisposizione al carcinoma mammario e/o ovarico collegato a una mutazione del gene BRCA1/2.

Lo studio verrà proposto a due sorelle dello stesso fratello:

  • Uno è un vettore della mutazione genetica
  • E l'altro no,

Gli esami del sangue valuteranno l'onere della mutazione CFMB

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il partecipante è un vettore di una predisposizione ereditaria legata a una mutazione BRCA1/2 (caso) e l'altro partecipante (sorella) non è un portatore (controllo).

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Partecipante femminile
  • Partecipante sottoposto a follow-up oncogenetico al centro François Baclesse
  • Partecipante appartenente a una coppia di fratelli biologici correlati
  • All'interno della coppia di fratelli, un partecipante è un vettore di una predisposizione ereditaria legata a una mutazione BRCA1/2 (caso) e l'altro partecipante non è un vettore (controllo).
  • Partecipante tra 30 e 50 anni
  • Partecipante affiliato a uno schema di sicurezza sociale
  • Il partecipante ha dato il suo consenso a partecipare firmando un modulo di consenso informato prima di qualsiasi specifica procedura relativa allo studio.

Criteri di esclusione:

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di casi
Partecipante con una predisposizione ereditaria legata a una mutazione BRCA1/2 (Caso)
Genetico: Analisi CFMB di onere di mutazione
I campioni di sangue verranno raccolti (solo una volta)
Gruppo di controllo
Il partecipante non trasporta una predisposizione ereditaria legata a una mutazione BRCA1/2 (controllo) partecipante dallo stesso fratello del partecipante al vettore (sorella)
Genetico: Analisi CFMB di onere di mutazione
I campioni di sangue verranno raccolti (solo una volta)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confrontando l'onere mutazionale in una persona geneticamente predisposta al cancro con quello di un parente non previsto
Lasso di tempo: All'iscrizione allo studio (un punto)
Misurazione e quantificazione della firma genomica sul DNA circolante (carico mutazionale) derivati ​​dal sangue intero in un portatore della mutazione genetica e nel suo parente di primo grado non portatore.
All'iscrizione allo studio (un punto)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilazione della mutazione, generazione di firma di tipo cosmico
Lasso di tempo: All'iscrizione allo studio (un punto)
Valuta le firme mutazionali sul DNA libero circolante (CFDNA) in correlazione con la predisposizione ereditaria legata ai geni BRCA1 e BRCA2
All'iscrizione allo studio (un punto)
Identificare e valutare le firme molecolari complementari o alternative
Lasso di tempo: All'iscrizione allo studio (un punto)
Studio di biomarcatori epigenetici, come la metilazione dell'istone circolante
All'iscrizione allo studio (un punto)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Francois Baclesse

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 luglio 2025

Completamento primario (Stimato)

15 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

27 gennaio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

8 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-A02540-47

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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