Ocena ryzyka raka poprzez pomiar obciążenia mutacji krążących u nośników o predyspozycji genetycznej (cRISK)
7 lipca 2025 zaktualizowane przez: Centre Francois Baclesse
Ocena ryzyka raka poprzez pomiar krążącego obciążenia mutacyjnego u nośników genetycznych predyspozycji
Kobiety wolne od raka z dziedziczną predyspozycją do raka piersi i/lub jajnika
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
To badanie z koncepcji zostanie przeprowadzone, a członkowie rodziny zostaną monitorowani pod kątem predyspozycji do raka piersi i/lub jajnika związanego z mutacją genu BRCA1/2.
Badanie zostanie zaproponowane dwóm sióstrom z tego samego rodzeństwa:
- Jeden jest nośnikiem mutacji genetycznej
- A drugi nie,
Badania krwi ocenią obciążenie mutacji CFMB
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
30
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Louise May THIBAUT, Medical Doctor
- Numer telefonu: 0231455050
- E-mail: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Caen, Francja
- Rekrutacyjny
- Centre François Baclesse
-
Kontakt:
- Louise May THIBAUT, MD
- E-mail: lm.thibaut@baclesse.unicancer.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnik jest nosicielem dziedzicznego predyspozycji związanego z mutacją BRCA1/2 (przypadek), a drugi uczestnik (siostra) nie jest nośnikiem (kontrolą).
Opis
Kryteria włączenia:
- Uczestnik
- Uczestnik przechodzący obserwację onkogenetyczną w centrum François Baclesse
- Uczestnik należący do pary powiązanych rodzeństwa biologicznego
- W parach rodzeństwa jeden uczestnik jest nośnikiem dziedzicznego predyspozycji związanego z mutacją BRCA1/2 (przypadek), a drugim uczestnikiem nie jest nośnikiem (kontrola).
- Uczestnik w wieku od 30 do 50 lat
- Uczestnik powiązany z programem ubezpieczenia społecznego
- Uczestnik wyraziła zgodę na udział, podpisując formularz świadomej zgody przed jakąkolwiek konkretną procedurą związaną z badaniem.
Kryteria wykluczenia:
-
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa przypadków
Uczestnik z dziedziczną predyspozycją związaną z mutacją BRCA1/2 (przypadek)
|
Próbki krwi zostaną pobrane (tylko raz)
|
|
Grupa kontrolna
Uczestnik nie noszący dziedzicznej predyspozycji związanej z mutacją BRCA1/2 (kontrolną) z tego samego rodzeństwa co uczestnik przewoźnika (siostra)
|
Próbki krwi zostaną pobrane (tylko raz)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Porównanie obciążenia mutacyjnego u osoby genetycznie predysponowanej do raka z obciążeniem niepredywijowanym względnym
Ramy czasowe: Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
Pomiar i kwantyfikacja sygnatury genomowej na krążącym DNA (obciążenie mutacyjne) pochodzące z pełnej krwi w nośniku mutacji genetycznej i u jej względnego krewnego pierwszego stopnia nie-niszczenia.
|
Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profilowanie mutacji, generowanie podpisów typu kosmicznego
Ramy czasowe: Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
Oceń sygnatury mutacyjne dotyczące krążącego wolnego DNA (CFDNA) w korelacji z dziedzicznym predyspozycją powiązanymi z genami BRCA1 i BRCA2
|
Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
|
Zidentyfikuj i oceń komplementarne lub alternatywne sygnatury molekularne
Ramy czasowe: Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
Badanie epigenetycznych biomarkerów, takich jak krążąca metylacja histonu
|
Podczas rejestracji do badania (jeden punkt)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
4 lipca 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
15 lipca 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
30 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
20 stycznia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 stycznia 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
27 stycznia 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
8 lipca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 lipca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024-A02540-47
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .