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텔로미어 생물학 장애가있는 환자의 뉴 클레오 사이드 요법

2026년 8월 1일 업데이트: Suneet Agarwal

이 임상 시험의 목표는 텔로미어 생물학 장애가있는 환자에서 데 옥시 시티 딘 (DC) + 데 옥시 티미 딘 (DT)의 병용 요법이 안전한지 배우는 것입니다. 대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.

  • 텔로미어 생물학 장애가있는 환자의 내약성 부작용으로 치료가 안전합니까?
  • 텔로미어 생물학 장애가있는 환자에서 말초 혈액 수가 개선됩니까?

참가자 :

  • 24 주 동안 매일 3 회 입으로 공부 약물 복용
  • 24 주 동안 보스턴 어린이 병원을 약 2 번 방문하십시오. 치료 시작시 1 회, 치료가 끝날 때 한 번.
  • 치료 중에 혈액을 추가로 6 번 추가로 혈액을 뽑으려면 실험실에 가십시오.
  • 치료가 끝난 후 4 주 후 1 주를 포함하여 연구 간호사와 9 번의 전화를받습니다.
  • 복용하거나 놓친 연구 약물을 추적하기 위해 일기를 유지하십시오.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 환자 텔로미어 생물학 장애 (TBD)에서 뉴 클레오 사이드 요법을 조사하는 조사자가 시작, 단일 중심, 단일 중심 1 상 임상 시험이다. TBD는 세포 복제를 제한하여 광범위한 임상 증상을 초래할 수있는 희귀하고 상속 된 조건의 그룹이다. 혈액 학적 관점에서 볼 때, TBD 환자는 종종 골수 부전이 발생합니다. TBD 환자의 골수 실패에 대한 치료 옵션은 중대한 도전 및 독성과 관련된 안드로겐 요법 및 조혈 세포 이식으로 제한됩니다. 골수 부전에 사용되는 다른 치료 접근법은 기본 TBD 환자에게는 효과적이지 않습니다. 다수의 독립적 인 인간 유전자 연구에서 나오는 최근의 연구는 인간 텔로미어 유지에서 데 옥시 티미 딘 (DT) 대사에 중요한 역할을하였고, 시험 관내 DT 보충에 의한 뉴클레오티드 대사의 상향 조절이 텔로미어 신장으로 이어진다는 것을 입증했다. 이 시험의 목표는 (1) TBD 환자에서 장내 뉴 클레오 시드 요법의 안전성 및 내약성을 평가하고 (2) TBD 환자에서 장내 뉴 클레오 사이드 요법의 임상 적 및 생물학적 효과를 탐구하는 것입니다. TBD 진단을받은 총 36 명의 소아과 성인 환자가 Boston Children 's Hospital에 등록됩니다. 환자는 총 24 주 동안 장내 뉴 클레오 시드 요법을 받게됩니다. 약물 일기 검토 및 안전성 및 내약성 평가는 초기 용량 에스컬레이션 단계 (4 주) 동안 매주 수행 된 다음 24 주차에 연구 치료 완료까지 매월 수행됩니다. 약동학 적 연구는 참가자의 하위 집합에 대해 수행 될 것입니다. 또한, 말초 혈액 수, 림프구 텔로미어 길이, 골수 세포 성 및 조혈 클론의 변이 대립 유전자 빈도의 변화는 치료 전 및 후 치료 될 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

36

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준 :

  • 1 세 및 ≤ 60 세
  • karnofsky 성능 상태 ≥16 세 이상의 나이 ≥16 세 및 란스키 성과 상태 ≥ 16 세 <16 세

  • 진단 요구 사항. 참가자는 텔로미어 생물학 장애의 진단에 대한 다음 요구 사항 중 하나 이상을 충족해야합니다.

    1. 임상 실험실 개선 수정안 (CLIA)-승인 실험실에서보고 한 바와 같이 유세포 측정-형광에서 현장 하이브리드 화 (Flow-Fish)에 의한 말초 혈액 림프구에서 연령 조정 평균 텔로미어 길이 <1%일.

      또는

    2. 다음 텔로미어 생물학 관련 유전자 중 하나에서 병원성 돌연변이 (S) : DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, WRAP53/TCAB1, TINF2, CTC1, RTEL1, ACD, PARN, NAF1, STN1, ZCCHCC8, POT1, RPA1, DCLRE1B, TYMS, AS AP-APARTERATORENT.
  • 참가자는 PI의 판단에서 텔로미어 생물학 장애와 관련된 적어도 하나의 활성 임상 증상을 나타냅니다. PI의 판단은 다음과 같은 것을 포함하지만 이에 국한되지는 않습니다. 하나 이상 이상, 또는 신경 학적 이상.
  • 참가자는 입 또는 장내 공급 튜브로 장내 액체를 복용 할 수 있어야합니다.
  • 성적으로 활동하고 임신 할 수있는 여성 참가자는 두 가지 효과적인 피임 방법을 사용해야하며, 그 중 하나는 매우 효과적인 방법으로 간주되어야합니다.
  • 참가자 (또는 부모/법적으로 승인 된 미성년자)는 기관 승인 된 사전 동의 절차를 사용하여 문서화 될 사전 동의를 이해하고 의지하는 능력을 입증해야합니다.

제외 기준 :

  • 참가자는 등록 당시 골수 이식이 필요한 매우 심각한 비소 성 빈혈을 가져서는 안됩니다. 매우 심각한 비소 성 빈혈은 다음 중 2 개 이상의 존재에 의해 정의됩니다. ANC <200 세포/마이크로 리터, 혈소판 <20,000 세포/마이크로 리터, 절대 망상 세포 수 <40,000 세포/마이크로 리터. 매우 심각한 비소 성 빈혈이있는 개인이 허용 가능한 기증자 또는 의료 공동 론도가 없기 때문에 골수 이식을 겪고 포함/제외 기준을 충족 할 것으로 예상되는 경우이 시험에 등록 할 수 있습니다.
  • 참가자는 등록 후 6 개월 이내에 골수 이식을받을 것으로 예상해서는 안됩니다.
  • 참가자는 육아 세포 콜로니 자극 인자, 에리스로포이에틴 또는 트롬 보포 에틴 모방성을 포함한 안드로겐 또는 성장 인자와 같은 조혈을 개선하기위한 동시 약물을 복용해서는 안됩니다. 이들 요법 중 하나라도 이전에 복용 한 경우, 환자는이 시험에 등록하기 전에 치료 중단 후 30 일 동안 기다려야한다.
  • 참가자는 만성 설사 또는 하루에 4 개 이상의 대변의 평균 기준선 출력이 없어야합니다.
  • 참가자는 염증성 장 질환 또는 짧은 장 증후군과 같은 DC/DT의 장 흡수를 손상시킬 수있는 위장 장애가 있어서는 안됩니다.
  • 참가자는 사구체 여과율이 추정 된 만성 신장 질환 <60 ml/min/1.73이어야합니다. M2.
  • 참가자는 다른 약물이나 연구 에이전트에 있거나 연구 교장 조사관 (PI)의 견해로는 연구 해석을 방해 할 수있는 다른 통제되지 않은 상류 질환이 있어야합니다.
  • 참가자는 연구 PI의 의견에 따라 학습 요구 사항을 준수하는 심리적 또는 사회적 상태가 있어야합니다.
  • 참가자는 고위험 골수성 증식 증후군 또는 백혈병 또는 기타 활성 악성 악성 종양이 없어야합니다.
  • 임신 한 개인은 임신 중에 발생하는 혈액 수의 생리 학적 변화를 감안할 때 등록 자격이 없습니다.
  • 모유 수유 어머니는 간호 영아의 알려지지 않은 위험으로 인해 등록 할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: DC/DT
참가자들은 복용량 에스컬레이션으로 24 주에 걸쳐 매일 3 번 학습 치료를받습니다.
의약품: 데 옥시 시티 딘
Deoxythymidine과 함께 경구 투여
다른 이름들:
  • DC
의약품: Deoxythymidine
Deoxycytidine과 함께 경구 투여
다른 이름들:
  • 티미 딘
  • DT

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 관련 설사의 발생률 [내약성]
기간: 연구 약물 개시에서 8 주
3 등급 이상의 치료 관련 설사를 가진 연구 참가자의 비율, 용량 조정에 내성.
연구 약물 개시에서 8 주
치료 관련 부작용의 발생률 [안전]
기간: 연구 약물 개시에서 8 주
3 등급 이하의 환자 비율은 복용량 조정에 내화성 치료 관련 부작용 이벤트
연구 약물 개시에서 8 주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
헤모글로빈의 변화
기간: 전처리 기준선에서 치료 종료까지
헤모글로빈의 변화 (데시 리터 당 그램)
전처리 기준선에서 치료 종료까지
혈소판 수의 변화
기간: 전처리 기준선에서 치료 종료까지
혈소판 수의 변화 (마이크로 리터 당 수천 개의 세포)
전처리 기준선에서 치료 종료까지
절대 호중구 수의 변화
기간: 전처리 기준선에서 치료 종료까지
절대 호중구 수의 변화 (마이크로 리터 당 수천 개의 세포)
전처리 기준선에서 치료 종료까지
DC의 최대 혈장 농도 [CMAX]
기간: 24 주
DC의 최대 혈장 농도 [CMAX]는 일부 대상체에서 선량 및 최대 용량에서 DC의 약동학 적 프로파일 링 동안 수득 될 것이다.
24 주
DT의 최대 혈장 농도 [CMAX]
기간: 24 주
DT의 최대 혈장 농도 [CMAX]는 일부 대상체에서 선량 및 최대 용량에서 DT의 약동학 적 프로파일 링 동안 수득 될 것이다.
24 주
DC의 혈장 반감기 [T1/2]
기간: 24 주
DC의 혈장 반감기 [T1/2]는 일부 피험자에서 선량 및 최대 용량에서 DC의 약동학 적 프로파일 링 동안 얻어 질 것이다.
24 주
DT의 혈장 반감기 [T1/2]
기간: 24 주
DT의 혈장 반감기 [T1/2]는 일부 피험자에서 선량 및 최대 용량에서 DC의 약동학 적 프로파일 링 동안 얻어 질 것이다.
24 주

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
강제 활력 용량의 변화 (FVC)
기간: 최대 24 주
폐 기능 테스트에서 강제 활력 용량 (예측 백분율)의 변화
최대 24 주
일산화탄소 (DLCO)에 대한 폐의 확산 능력 변화
기간: 최대 24 주
폐 기능 테스트에 의한 일산화탄소 (예측 백분율)에 대한 폐의 확산 능력 변화
최대 24 주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Suneet Agarwal

수사관

  • 수석 연구원: Helen Reed, MD, MPH, Boston Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 9월 29일

기본 완료 (추정된)

2028년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 1월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 2월 4일

처음 게시됨 (실제)

2025년 2월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 1일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB-P00049530

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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