지적 결핍 및 자폐 스펙트럼 장애의 유전자 (Radico-Genida) (RaDiCo-GenIDA)
지적 결핍 및 자폐 스펙트럼 장애의 유전자
이 관찰 연구의 목적은 유전자로 시작된 지적 장애에 대한 대체 데이터베이스 모델을 개발하는 것입니다. 이 모델은 온라인 코호트 연구의 형태를 취하며, 대부분의 임상 정보는 환자의 가족이 제공 할 것입니다. 전문가가 개발했지만 가족이 이해할 수있는 방식으로 공식화 된 설문지는이 정보를 수집하는 데 사용됩니다.
구체적으로,이 연구는 개인화 된 의료 관리를위한 관련 정보를 수집하는 것을 목표로합니다. 여기에는 특정 병리학 적 합병증의 위험과 증상 치료의 잠재적 인 원성 효과를 이해하는 것이 포함됩니다. 주요 목표는 지적 장애 및/또는 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD)가 동일한 유전자 돌연변이를 공유하는 개인 그룹을 확립하는 것입니다. 이 접근법은 질병의 자연사와 관련 동반 질환을 더 잘 이해할 수 있습니다.
이 프로젝트는 인과 적 돌연변이 또는 침투성 카피 수 변이 (CNV)가 결정된 환자에게만 초점을 맞출 것임을 주목하는 것이 중요합니다. 지적 장애의 원인을 알 수없는 개인을 배제합니다.
이 접근법은 지적 장애와 ASD의 유전 적 측면에 대한 이해를 높이는 동시에 영향을받는 환자를위한보다 표적적이고 개인화 된 의료 서비스를 촉진합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jean-Louis Mandel, Pr
- 전화번호: 03 88 65 32 10
- 이메일: jean-louis.mandel@igbmc.fr
연구 장소
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75012
- 모병
- RaDiCo-GenIDA
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연락하다:
- Sonia Gueguen, PHD
- 전화번호: 06 88 34 54 08
- 이메일: sonia.gueguen@radico.fr
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수석 연구원:
- Jean-Louis Mandel, Pr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
- 자발적인 성인 (18 세 이상)
- 알려진 유전자 기원의 지적 장애 및/또는 자폐증 스펙트럼 장애가있는 환자의 가족 (즉, 어머니/아버지)이 되십시오. 여기에는 단일 원인뿐만 아니라 삭제 또는 복제와 같은 반복 카피 수 변이 (CNV)가 포함됩니다. 참고 : 또한 성인 환자가 원하는 경우 직접 참여할 수 있습니다.
- 지적 장애 또는 자폐 스펙트럼 장애의 유전 적 원인에 대한 지식이 있습니다. 이 규칙에 대한 예외는 지적 장애 또는 자폐 스펙트럼 장애를 포함하는 증후군 환자와 프로젝트의 과학 협의회 (이 예외에 적합한 증후군을 정의 할 것임)의 승인을 받아 유전자 조사가 고려되는 환자에게는 가능합니다.
- 인터넷 설문지를 완성하기위한 지적 및 물질 능력을 갖추십시오.
- 연구에 관한 정보 시트를 읽고 연구 참여의 일반적인 조건에 동의했습니다.
개인의 연령, 성별 또는 잠재적 동반 질환에 근거한 제한은 없습니다.
제외 기준 :
- 지적 장애 및/또는 알려지지 않은 유전자 기원의 자폐 스펙트럼 장애의 존재에 의해 영향을받는 환자는 이전 장에서 언급 된 예외를 제외하고는 연구에 참여할 수 없습니다.
- 성인 만 데이터를 입력해야합니다. 그러나 수집 된 데이터는 미성년자와 관련이있을 수 있습니다 (부모가 미성년자에 대한 데이터를 입력하는 경우).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, France
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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질병과 관련된 유전 적 이상의 유형에 따라 성인 및 소아 환자에서 시간이 지남에 따라 질병의 임상 및 "파라-임상 적"특성에 대한 설명.
기간: 5 년 동안 6 개월마다 1 일
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5 년 동안 6 개월마다 1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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지적 장애/자폐 스펙트럼 장애 (ID/ASD)가있는 개인이 직면 한 문제에 관한 새로운 정보의 식별, 연령 (소아/성인) 및 이상의 유형 (유전자/환경 요인)을 기준으로합니다.
기간: 5 년 동안 6 개월마다 1 일
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5 년 동안 6 개월마다 1 일
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개인이 노출 된 특정 표현형 및 유전자형/환경 적 특성 사이의 연관성을 찾으십시오.
기간: 5 년 동안 6 개월마다 1 일
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5 년 동안 6 개월마다 1 일
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가족 간 교환의 역학에 대한 설명 (콘텐츠에 대한 접근 없음, 참여 가족 수, 교환 빈도 등)
기간: 5 년 동안 6 개월마다 1 일
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5 년 동안 6 개월마다 1 일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C14-35
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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