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Genetik für intellektuelle Mangel und Autismus-Spektrum-Störungen (Radico-Genida) (RaDiCo-GenIDA)

10. März 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Genetik

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, ein alternatives Datenbankmodell für gentechnisch entstandene intellektuelle Behinderungen zu entwickeln. Dieses Modell wird in Form einer Online -Kohortenstudie erfolgen, in der die meisten klinischen Informationen von den Familien der Patienten bereitgestellt werden. Von Fachleuten entwickelte Fragebögen, die für Familien verständlich sind, werden verwendet, um diese Informationen zu sammeln.

Insbesondere zielt diese Studie darauf ab, relevante Informationen für das personalisierte medizinische Management zu sammeln. Dies umfasst das Verständnis der Risiken spezifischer pathologischer Komplikationen und potenzieller iatrogener Wirkungen symptomatischer Behandlungen. Das primäre Ziel ist es, Gruppen von Personen mit geistigen Behinderungen und/oder Autismus -Spektrumstörungen (ASD) zu etablieren, die dieselbe genetische Mutation teilen. Dieser Ansatz wird ein besseres Verständnis der Naturgeschichte der Krankheit und der damit verbundenen Komorbiditäten bieten.

Es ist wichtig zu beachten, dass sich dieses Projekt nur auf Patienten konzentriert, für die die Identifizierung der kausalen Mutation oder der Variation der Kopierzahlen (CNV) ermittelt wurde. Es schließt Personen aus, für die die Ursache der geistigen Behinderung unbekannt ist.

Dieser Ansatz wird zu einem besseren Verständnis der genetischen Aspekte von geistigen Behinderungen und ASD beitragen und gleichzeitig die gezieltere und personalisierte medizinische Versorgung der betroffenen Patienten erleichtern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75012
        • Rekrutierung
        • RaDiCo-GenIDA
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jean-Louis Mandel, Pr

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die untersuchte Bevölkerung umfasst alle Patienten (und ihre Verwandten*), die von der geistigen Behinderung (ID) und/oder Autismus -Spektrumstörungen (ASD) bekannter genetischer Herkunft betroffen sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ein freiwilliger Erwachsener sein (18 Jahre oder älter)
  • Ein Familienmitglied (d. H. Mutter/Vater) von Patienten mit geistigen Behinderungen und/oder Autismus -Spektrum -Störungen bekannter genetischer Ursprung sein. Dies schließt monogene Ursachen sowie rezidivierende Kopienzahlvariationen (CNVs) wie Deletionen oder Duplikationen ein. HINWEIS: Wir erlauben erwachsenen Patienten auch, direkt teilzunehmen, wenn sie dies wünschen und die Fähigkeit dazu haben.
  • Kenntnis der genetischen Ursache hinter geistiger Behinderungen oder Autismus -Spektrum -Störungen. Eine Ausnahme von dieser Regel ist für Patienten mit einem Syndrom möglich, das geistige Behinderungen oder Autismus -Spektrum -Störungen umfasst und für die genetische Untersuchungen unter Zustimmung des wissenschaftlichen Rates des Projekts berücksichtigt werden (das das für diese Ausnahme in Frage kommende Syndrome definiert).
  • Haben Sie die intellektuellen und materiellen Fähigkeiten, um einen Internet -Fragebogen auszufüllen.
  • Haben das Informationsblatt in Bezug auf die Studie gelesen und den allgemeinen Teilnahmebedingungen an der Studie zugestimmt.

Es gibt keine Einschränkungen, die auf Alter, Geschlecht oder potenziellen Komorbiditäten des Individuums selbst beruhen.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die von der Anwesenheit einer geistigen Behinderung und/oder einer Autismus -Spektrum -Störung unbekannter genetischer Herkunft betroffen sind, können nicht an der Studie teilnehmen, außer mit der im vorherigen Kapitel erwähnten Ausnahme.
  • Es wird verlangt, dass nur Erwachsene Daten eingeben. Die gesammelten Daten können sich jedoch auf einen Minderjährigen beziehen (bei einem übergeordneten Daten, der Daten über sein kleines Kind eingibt)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Frankreich

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Beschreibung der klinischen und "para-klinischen" Merkmale der Krankheit im Laufe der Zeit bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten, abhängig von der Art der mit der Krankheit verbundenen genetischen Anomalie.
Zeitfenster: Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung neuer Informationen zu den Herausforderungen, denen sich Personen mit Intellektualitäts-/Autismus -Spektrum -Störung (ID/ASD) gegenübersehen, basierend auf ihrem Alter (pädiatrische/adulte) und Art der Anomalie (genetischer/Umweltfaktor).
Zeitfenster: Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Die Suche nach Assoziationen zwischen bestimmten phänotypischen und genotypischen/Umweltfaktormerkmalen, denen Individuen ausgesetzt wurden.
Zeitfenster: Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Beschreibung der Dynamik des Austauschs zwischen Familien (kein Zugriff auf Inhalt, Beschreibung der Anzahl der teilnehmenden Familien, Häufigkeit des Austauschs usw.)
Zeitfenster: Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre
Tag 1, alle 6 Monate über 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C14-35

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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