Genetico della carenza intellettuale e dei disturbi dello spettro autistico (Radico-Genida) (RaDiCo-GenIDA)
Genetico della carenza intellettuale e dei disturbi dello spettro autistico
Lo scopo di questo studio osservazionale è quello di sviluppare un modello di database alternativo per le disabilità intellettuali geneticamente originate. Questo modello assumerà la forma di uno studio di coorte online, in cui la maggior parte delle informazioni cliniche sarà fornita dalle famiglie dei pazienti. I questionari sviluppati da professionisti ma formulati in un modo comprensibile per le famiglie saranno usati per raccogliere queste informazioni.
In particolare, questo studio mira a raccogliere informazioni pertinenti per la gestione medica personalizzata. Ciò include la comprensione dei rischi di specifiche complicanze patologiche e potenziali effetti iatrogeni dei trattamenti sintomatici. L'obiettivo principale è stabilire gruppi di individui con disabilità intellettive e/o disturbi dello spettro autistico (ASD) che condividono la stessa mutazione genetica. Questo approccio fornirà una migliore comprensione della storia naturale della malattia e delle comorbilità associate.
È importante notare che questo progetto si concentrerà solo sui pazienti per i quali è stata determinata l'identificazione della mutazione causale o della variazione del numero di copie penetranti (CNV). Esclude gli individui per i quali è sconosciuta la causa della disabilità intellettiva.
Questo approccio contribuirà a una migliore comprensione degli aspetti genetici delle disabilità intellettive e dell'ASD, facilitando al contempo un'assistenza medica più mirata e personalizzata per i pazienti colpiti.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jean-Louis Mandel, Pr
- Numero di telefono: 03 88 65 32 10
- Email: jean-louis.mandel@igbmc.fr
Luoghi di studio
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 75012
- Reclutamento
- RaDiCo-GenIDA
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Contatto:
- Sonia Gueguen, PHD
- Numero di telefono: 06 88 34 54 08
- Email: sonia.gueguen@radico.fr
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Investigatore principale:
- Jean-Louis Mandel, Pr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Essere un adulto volontario (di età pari o superiore a 18 anni)
- Essere un membro della famiglia (cioè madre/padre) di pazienti con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico di origine genetica nota. Ciò include cause monogeniche e variazioni ricorrenti del numero di copie (CNV) come eliminazioni o duplicazioni. Nota: consentiamo anche ai pazienti adulti di partecipare direttamente se desiderano e hanno la capacità di farlo.
- Avere conoscenza della causa genetica dietro le disabilità intellettuali o i disturbi dello spettro autistico. Un'eccezione a questa regola è possibile per i pazienti con sindrome che include disabilità intellettive o disturbi dello spettro autistico e per i quali è considerata l'indagine genetica, con l'approvazione del Consiglio scientifico del progetto (che definirà le sindromi idonee per questa eccezione).
- Avere le capacità intellettuali e materiali per completare un questionario su Internet.
- Hanno letto la scheda informativa relativa allo studio e concordato le condizioni generali di partecipazione allo studio.
Non ci sono restrizioni basate su età, genere o potenziali comorbidità dell'individuo stesso.
Criteri di esclusione:
- I pazienti affetti dalla presenza di disabilità intellettiva e/o un disturbo dello spettro autistico di origine genetica sconosciuta non saranno in grado di partecipare allo studio, tranne che con l'eccezione menzionata nel capitolo precedente.
- È richiesto che solo gli adulti inseriscano i dati. Tuttavia, i dati raccolti possono riguardare un minore (nel caso di un genitore che inserisce dati sul proprio figlio minore)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Institut National de la Santé et de la Rechherche Médicale, Francia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Descrizione delle caratteristiche cliniche e "para-cliniche" della malattia nel tempo nei pazienti adulti e pediatrici, a seconda del tipo di anomalia genetica associata alla malattia.
Lasso di tempo: Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione di nuove informazioni relative alle sfide affrontate dagli individui con disturbo dello spettro (ID/ASD) di disabilità/autismo intellettiva, in base alla loro età (pediatrica/adulta) e tipo di anomalia (fattore genetico/ambientale).
Lasso di tempo: Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Cerca associazioni tra determinate caratteristiche fenotipiche e genotipiche/ambientali a cui gli individui sono stati esposti.
Lasso di tempo: Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Descrizione delle dinamiche degli scambi tra le famiglie (nessun accesso al contenuto, descrizione del numero di famiglie partecipanti, frequenza di scambi, ecc.)
Lasso di tempo: Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Giorno 1, ogni 6 mesi in 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Attributi della malattia
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Disturbo dello spettro autistico
- Malattie Rare
- Disabilità intellettuale
Altri numeri di identificazione dello studio
- C14-35
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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