Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka zaburzeń związanych z niedoborem intelektualnym i autyzmu (Radico-genida) (RaDiCo-GenIDA)

10 marca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Genetyka zaburzeń związanych z niedoborem intelektualnym i autyzmu

Celem tego badania obserwacyjnego jest opracowanie alternatywnego modelu bazy danych dla niepełnosprawności intelektualnej genetycznie. Model ten przyjmie formę internetowego badania kohortowego, w którym rodziny pacjentów dostarczy większość informacji klinicznych. Kwestionariusze opracowane przez profesjonalistów, ale sformułowane w sposób zrozumiały dla rodzin, zostaną wykorzystane do zebrania tych informacji.

W szczególności niniejsze badanie ma na celu zebranie odpowiednich informacji dla spersonalizowanego zarządzania medycznego. Obejmuje to zrozumienie ryzyka specyficznych powikłań patologicznych i potencjalnych jatrogennych działań objawowych leczenia. Głównym celem jest ustanowienie grup osób z niepełnosprawnością intelektualną i/lub zaburzeniami spektrum autyzmu (ASD) o tej samej mutacji genetycznej. Takie podejście zapewni lepsze zrozumienie historii naturalnej choroby i związanych z nimi chorób współistniejących.

Należy zauważyć, że ten projekt skupi się tylko na pacjentach, u których określono identyfikację mutacji przyczynowej lub zmienności liczby kopii penetrowanej (CNV). Wyklucza jednostki, dla których przyczyna niepełnosprawności intelektualnej jest nieznana.

Takie podejście przyczyni się do lepszego zrozumienia genetycznych aspektów niepełnosprawności intelektualnej i ASD, przy jednoczesnym ułatwianiu bardziej ukierunkowanej i spersonalizowanej opieki medycznej dla dotkniętych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • RaDiCo-GenIDA
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jean-Louis Mandel, Pr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje wszystkich pacjentów (i ich krewnych*) dotkniętych zaburzeniami niepełnosprawności intelektualnej (ID) i/lub autyzmu (ASD) znanego pochodzenia genetycznego, na skalę międzynarodową.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Być dobrowolnym dorosłym (w wieku 18 lat lub starszym)
  • Bądź członkiem rodziny (tj. Matka/ojciec) pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną i/lub zaburzeniami spektrum autyzmu o znanym pochodzeniu genetycznym. Obejmuje to przyczyny monogeniczne, a także powtarzające się zmiany liczby kopii (CNV), takie jak delecje lub duplikacje. Uwaga: Pozwalamy również dorosłym pacjentom uczestniczyć bezpośrednio, jeśli chcą i mają do tego możliwość.
  • Mieć wiedzę na temat przyczyny genetycznej niepełnosprawności intelektualnej lub zaburzeń spektrum autyzmu. Wyjątek od tej zasady jest możliwy dla pacjentów z zespołem, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną lub zaburzenia spektrum autyzmu oraz dla których rozważane jest badanie genetyczne, za zgodą Rady Naukowej Projektu (która określi zespoły kwalifikujące się do tego wyjątku).
  • Mieć możliwości intelektualne i materialne do wypełnienia kwestionariusza internetowego.
  • Przeczytałem arkusz informacyjny dotyczący badania i zgodził się na ogólne warunki uczestnictwa w badaniu.

Nie ma żadnych ograniczeń opartych na wieku, płci lub potencjalnych współistniejących współistniejących jednostki.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci dotknięte obecnością niepełnosprawności intelektualnej i/lub zaburzenia spektrum autyzmu o nieznanym pochodzeniu genetycznym nie będą mogli uczestniczyć w badaniu, z wyjątkiem wyjątku wymienionego w poprzednim rozdziale.
  • Ważono, aby tylko dorośli wprowadzili dane. Zebrane dane mogą jednak dotyczyć małoletniego (w przypadku rodzica wprowadzającego dane o swoim nieletnim dziecku)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Institut National de la santé et de la recherche médicale, Francja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Opis cech klinicznych i „para-klinicznych” choroby w czasie u dorosłych i pediatrycznych, w zależności od rodzaju anomalii genetycznej związanej z chorobą.
Ramy czasowe: Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych informacji dotyczących wyzwań, przed którymi stoją osoby z zaburzeniem niepełnosprawności intelektualnej/spektrum autyzmu (ID/ASD), w oparciu o ich wiek (pediatryczny/dorosły) i rodzaj anomalii (czynnik genetyczny/środowiskowy).
Ramy czasowe: Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Poszukiwanie powiązań między niektórymi cechami czynnika fenotypowego i genotypowego/środowiskowego, na które jednostki zostały ujawnione.
Ramy czasowe: Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Opis dynamiki wymiany między rodzinami (brak dostępu do treści, opis liczby rodzin uczestniczących, częstotliwość wymian itp.)
Ramy czasowe: Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat
Dzień 1, co 6 miesięcy przez 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C14-35

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj