Genetické poruchy intelektuálního nedostatku a autistického spektra (radico-genida) (RaDiCo-GenIDA)
Genetické poruchy intelektuálního nedostatku a autistického spektra
Cílem této observační studie je vyvinout alternativní databázový model pro geneticky vzniklé duševní postižení. Tento model bude mít podobu online kohortové studie, kde většina klinických informací poskytne rodiny pacientů. K získání těchto informací budou použity dotazníky vyvinuté profesionály, ale formulované způsobem, který je pochopitelný pro rodiny.
Cílem této studie je konkrétně shromažďovat relevantní informace pro personalizované lékařské řízení. To zahrnuje pochopení rizik specifických patologických komplikací a potenciálních iatrogenních účinků symptomatické léčby. Primárním cílem je zřídit skupiny jednotlivců s mentálním postižením a/nebo poruchami autistického spektra (ASD), kteří sdílejí stejnou genetickou mutaci. Tento přístup poskytne lepší pochopení přirozené historie nemoci a souvisejících komorbidit.
Je důležité si uvědomit, že tento projekt se zaměří pouze na pacienty, pro které byla stanovena identifikace kauzální mutace nebo kopií penetratu (CNV). Vylučuje jednotlivce, pro které není příčina mentálního postižení známa.
Tento přístup přispěje k lepšímu pochopení genetických aspektů mentálního postižení a ASD a zároveň usnadní cílenější a personalizovanější lékařskou péči postiženým pacientům.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Jean-Louis Mandel, Pr
- Telefonní číslo: 03 88 65 32 10
- E-mail: jean-louis.mandel@igbmc.fr
Studijní místa
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francie, 75012
- Nábor
- RaDiCo-GenIDA
-
Kontakt:
- Sonia Gueguen, PHD
- Telefonní číslo: 06 88 34 54 08
- E-mail: sonia.gueguen@radico.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jean-Louis Mandel, Pr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Být dobrovolný dospělý (ve věku 18 let)
- Být členem rodiny (tj. Matka/otec) pacientů s mentálním postižením a/nebo poruchami autistického spektra známého genetického původu. To zahrnuje monogenní příčiny a také opakující se změny počtu kopií (CNV), jako jsou delece nebo duplikace. Poznámka: Rovněž umožňujeme dospělým pacientům přímo účastnit se, pokud si to přejí a mají schopnost tak učinit.
- Mít znalosti o genetické příčině za intelektuálním postižením nebo poruchami autistického spektra. Výjimka z tohoto pravidla je možná u pacientů se syndromem, který zahrnuje intelektuální postižení nebo poruchy autistického spektra a pro které je zvažováno genetické vyšetřování se souhlasem vědecké rady projektu (která definuje syndromy způsobilé pro tuto výjimku).
- Mít intelektuální a materiální schopnosti vyplnit internetový dotazník.
- Přečetli jste si informační list týkající se studie a souhlasili s obecnými podmínkami účasti ve studii.
Neexistují žádná omezení založená na věku, pohlaví nebo potenciálních komorbiditách samotného jednotlivce.
Kritéria pro vyloučení:
- Pacienti postiženou přítomností intelektuálního postižení a/nebo poruchy autistického spektra neznámého genetického původu se nebudou moci studie účastnit, s výjimkou výjimky uvedené v předchozí kapitole.
- Požaduje se, aby pouze dospělí zadali data. Shromážděná data se však mohou vztahovat k nezletilému (v případě, že rodič zadá údaje o jejich nezletilém dítěti)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Francie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Popis klinických a „para-klinických“ charakteristik onemocnění v průběhu času u dospělých a dětských pacientů v závislosti na typu genetické anomálie spojené s touto onemocněním.
Časové okno: 1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace nových informací o výzvách, kterým čelí jednotlivci s poruchou intelektuálního postižení/autistického spektra (ID/ASD), založené na jejich věku (dětský/dospělý) a typu anomálie (genetický/environmentální faktor).
Časové okno: 1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
|
Hledejte asociace mezi určitými fenotypovými a genotypovými/environmentálními faktory, na které byli jednotlivci vystaveni.
Časové okno: 1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
|
Popis dynamiky výměn mezi rodinami (žádný přístup k obsahu, popis počtu zúčastněných rodin, frekvence výměn atd.)
Časové okno: 1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
1. den, každých 6 měsíců po dobu 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Atributy nemoci
- Neurobehaviorální projevy
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- Poruchou autistického spektra
- Vzácná onemocnění
- Intelektuální postižení
Další identifikační čísla studie
- C14-35
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .