Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk af intellektuel mangel og autismespektrumforstyrrelser (radico-Genida) (RaDiCo-GenIDA)

10. marts 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Genetisk af intellektuel mangel og autismespektrumforstyrrelser

Formålet med denne observationsundersøgelse er at udvikle en alternativ databasemodel for genetisk oprindelse i intellektuelle handicap. Denne model vil have form af en online kohortundersøgelse, hvor størstedelen af ​​kliniske oplysninger vil blive leveret af patienternes familier. Spørgeskemaer udviklet af fagfolk, men formuleret på en måde, der er forståelig for familier, vil blive brugt til at indsamle disse oplysninger.

Specifikt sigter denne undersøgelse at indsamle relevant information til personlig medicinsk ledelse. Dette inkluderer forståelse af risikoen for specifikke patologiske komplikationer og potentielle iatrogene virkninger af symptomatiske behandlinger. Det primære mål er at etablere grupper af individer med intellektuelle handicap og/eller autismespektrumforstyrrelser (ASD), der deler den samme genetiske mutation. Denne tilgang vil give en bedre forståelse af sygdommens naturlige historie og tilknyttede komorbiditeter.

Det er vigtigt at bemærke, at dette projekt kun vil fokusere på patienter, for hvilke identifikationen af ​​årsagsmutationen eller penetrant kopienummervariation (CNV) er bestemt. Det udelukker personer, for hvilke årsagen til intellektuel handicap er ukendt.

Denne tilgang vil bidrage til en bedre forståelse af de genetiske aspekter af intellektuel handicap og ASD, mens den letter mere målrettet og personlig medicinsk behandling af de berørte patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • RaDiCo-GenIDA
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jean-Louis Mandel, Pr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den studerede befolkning inkluderer alle patienter (og deres pårørende*) påvirket af intellektuel handicap (ID) og/eller autismespektrumforstyrrelser (ASD) af kendt genetisk oprindelse i international skala.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Være en frivillig voksen (18 år eller ældre)
  • Vær et familiemedlem (dvs. mor/far) af patienter med intellektuel handicap og/eller autismespektrumforstyrrelser af kendt genetisk oprindelse. Dette inkluderer monogene årsager såvel som tilbagevendende kopienummervariationer (CNV'er) såsom sletninger eller duplikationer. Bemærk: Vi tillader også voksne patienter at deltage direkte, hvis de ønsker det og har kapacitet til at gøre det.
  • Har kendskab til den genetiske årsag bag intellektuelle handicap eller autismespektrumforstyrrelser. En undtagelse fra denne regel er mulig for patienter med et syndrom, der inkluderer intellektuelle handicap eller autismespektrumforstyrrelser, og for hvem genetisk undersøgelse overvejes, med godkendelse af projektets videnskabelige råd (som vil definere syndromerne, der er berettigede til denne undtagelse).
  • Har de intellektuelle og materielle kapaciteter til at udfylde et internet -spørgeskema.
  • Har læst informationsarket vedrørende undersøgelsen og accepteret de generelle betingelser for deltagelse i undersøgelsen.

Der er ingen begrænsninger baseret på alder, køn eller potentielle komorbiditeter hos individet selv.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der er påvirket af tilstedeværelsen af ​​intellektuel handicap og/eller en autismespektrumforstyrrelse af ukendt genetisk oprindelse, vil ikke være i stand til at deltage i undersøgelsen, undtagen med undtagelsen nævnt i det forrige kapitel.
  • Det anmodes om, at kun voksne indtaster data. Imidlertid kan de indsamlede data vedrøre en mindreårig (i tilfælde af en forælder, der indtaster data om deres mindreårige barn)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Frankrig

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Beskrivelse af de kliniske og "para-kliniske" egenskaber ved sygdommen over tid hos voksne og pædiatriske patienter, afhængigt af typen af ​​genetisk anomali, der er forbundet med sygdommen.
Tidsramme: Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Dag 1, hver 6. måned over 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af nye oplysninger om de udfordringer, som personer med intellektuel handicap/autismespektrumforstyrrelse (ID/ASD) står overfor, baseret på deres alder (pædiatrisk/voksen) og type anomali (genetisk/miljøfaktor).
Tidsramme: Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Søg efter sammenhænge mellem visse fænotypiske og genotype/miljømæssige faktoregenskaber, som individer er blevet udsat for.
Tidsramme: Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Beskrivelse af dynamikken i udvekslinger blandt familier (ingen adgang til indhold, beskrivelse af antallet af deltagende familier, frekvens af udvekslinger osv.)
Tidsramme: Dag 1, hver 6. måned over 5 år
Dag 1, hver 6. måned over 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

12. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C14-35

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner