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Prader-Willi 증후군 어린이의 자폐증 증상 및 감각 프로파일 (CASSPER)

2025년 5월 5일 업데이트: University Hospital, Toulouse
Prader-Willi 증후군 (PWS)은 15q11-Q13 영역에서 유전 적 손상으로 인한 드문 신경 발달 장애로 시상 하부 기능 장애를 유발합니다. PWS를 가진 개인은 종종 사회적 상호 작용 문제, 지적 적자, 중요한 섭식 장애, 기분 장애 및 감각 관련 자폐증을 나타냅니다. PWS는 DSM-5에 의해 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)의 유전 적 원인으로 인식되지만, PWS의 ASD 진단은 프랑스에서는 여전히 드물다. Cassper 연구는 PWS를 가진 어린이의 뚜렷한 자폐 및 감각 프로파일을 조사하고, 조기 및 맞춤형 개입에 대한 권장 사항에 따라 이러한 표현에 대한 초기 옥시토신 치료의 잠재적 영향을 분석하는 것을 목표로합니다.

연구 개요

상세 설명

Prader-Willi Syndrome (PWS)은 15q11-Q13 영역에서 염색체 손상과 관련된 유전자 기원을 가진 희귀하고 복잡한 신경 발달 장애 (NDD)이며 시상 하부 기능 장애가 특징입니다. 정신과 수준에서, PWS 환자는 사회적 상호 작용에 어려움이 있으며, 경증에서 중간 정도의 지적 부족, 주요 섭식 장애, 기분 장애 및 감각 자극에 대한 저 반응성을 포함한 자폐증 증상을 나타냅니다.

국제 분류 (DSM-5)는 PW를 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)의 유전 적 원인 중 하나로 나열하지만 자폐증 특성, 감각 특징 및 PW 간의 상호 작용에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.

현재까지 PWS에서 ASD의 평가 및 진단은 조기 식별 및 중재에 대한 올바른 평가의 명백한 중요성에도 불구하고 프랑스의 표준 치료에서 예외적입니다.

이러한 맥락에서, Cassper 연구는 자폐증 증상과 감각 특성 측면에서 PW의 특이성을 식별하는 것을 목표로합니다. Cassper 연구는 PW를 가진 어린이의 조기 및 적절한 지침에 대한 프랑스 국민 보건 당국 (HAS)의 권고와 일치합니다.

또한 5 세 미만의 PW를 가진 거의 모든 어린이는 옥시토신 (OT)으로 조기 치료를 받았습니다. OT 치료의 신경 조절 효과와 부착, 사회적 상호 작용 및 감각 처리의 발달 에이 신경 호르몬의 관여가 자폐증 증상의 차이를 설명 할 수 있으므로이 매개 변수는 분석에 포함될 것이다.

Cassper 연구는 PWS와 그 치료에 대한 우리의 지식에서 격차를 메우는 것을 목표로하며, 유전 적 기원의 NDD에서 자폐증 증상에 대한 이해를 향상시키는 데보다 일반적으로 유용 할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

75

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 인구는 프랑스의 여러 병원 센터에서 모집 된 유전자 확인을 통해 Prader-Willi 증후군으로 진단 된 3 ~ 16 세의 어린이로 구성됩니다.

설명

포함 기준 :

  • 유전자가 확인 된 PW를 가진 아동 및 유전자 하위 유형의 확인;
  • 3 세에서 16 세 사이의 아동;
  • 조사 센터 중 하나에서 아동의 일상적인 후속 조치에 대한 입원 또는 다 분야 상담;
  • 부모/법적 보호자 이의 제기.

제외 기준 :

  • 지난 3 개월 동안 정신병 치료의 변화 (시작, 용량 또는 중단 변화);
  • 부모/법률 보호자에게 명확한 정보를 제공 할 수 없음;
  • 사회 보장에 의해 다루지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
3 ~ 16 세의 어린이
어린이는 설문지와 감각 테스트를받습니다

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
복합 기준 : Prader-Willi 증후군 아동의 자폐증 증상 : 유병률, 증상 특이성 및 연령 및 유전 적 하위 유형에 따른 변동성
기간: 1 일 ~ 3 일

사용 된 테스트는 ADOS-2 및 ADI-R 테스트입니다. ADOS-2 검사는 ASD 증상을 평가하는 데 사용됩니다. 그것은 의사 소통, 사회적 상호 작용, 놀이, 제한 또는 반복적 인 행동을 평가하도록 설계된 구조화 된 반 구조화 된 활동으로 구성됩니다. 최상의 점수는 0이고 최악의 점수는 10입니다.

다른 테스트는 ADI-R입니다. ADI-R은 ASD와 관련된 행동과 발달 이력을 평가하는 데 사용되는 구조화 된 인터뷰입니다. 반응은 ASD 증상의 존재와 심각성을 평가하여 진단을 뒷받침하는 데 도움이됩니다.

1 일 ~ 3 일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
복합 기준 : PW를 가진 어린이의 감각 프로파일의 특성
기간: 1 일 ~ 3 일

PIPS는 개인, 특히 자폐증 환자의 감각 처리 차이를 평가하고 지원하도록 설계된 프로그램입니다. 감각 감도를 식별하고 그에 따라 중재를 적응시키는 데 도움이됩니다. 가장 높은 점수는 140이고 각 양식은 최대 점수가 20입니다.

ESA-EA는 자폐증이있는 개인을위한 감각 평가 도구입니다.

U-SNIFF는 특정 냄새를 식별하는 개인의 능력을 테스트하여 후각 기능을 측정합니다.

1 일 ~ 3 일
복합 기준 : 섭식 장애를 포함한 자폐증 증상, 감각 프로파일 및인지 행동 장애 간의 상관 관계
기간: 1 일 ~ 3 일

이 연구는 자폐증 장애/감각 프로파일 평가 (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, U-SNIFF 테스트) 및 행동/인지 평가 (Vineland-II, CBCL, Dykens Questionnaire, IQ) 사이의 상관 관계를 조사합니다. Vineland-II는 자율성과 적응 기술을 평가하는 반 구조적 인터뷰입니다.

CBCL은 리 커트 척도를 사용하여 행동 문제와 사회적 기술을 평가하며, T- 점수는 임상 하위 척도에 걸쳐 심각성을 나타냅니다.

Prader-Willi Syndrome의 Hyperphagia 도구는 5 점 리 커트 척도를 사용하여 행동을 평가하고, 임상 시험에 대한 특정 HQ-CT 점수와 함께 초 화학적 행동, 구동 및 심각도에 대한 총 점수 및 하위 점수를 계산합니다. 점수가 높을수록 각 도구에서 더 심각한 증상이 나타납니다.

1 일 ~ 3 일
복합 기준 : 자폐증 증상과 감각 프로파일의 영향 평가 가족 부담과 삶의 질
기간: 1 일 ~ 3 일

ZBI는 5 점 리 커트 척도 ( "0"= never, "4"= 거의 항상)를 사용하여 자녀의 장애와 관련된 부담에 대한 부모의 인식을 측정합니다. 총 점수는 22 개 항목을 합산하여 계산되며, 점수가 높을수록 부담이 높아집니다.

IOFS는 자녀의 장애가 가족의 삶의 질에 미치는 영향을 탐구합니다. 학부모는 4 점 리 커트 척도 ( "강하게 동의"= 1, "강하게 동의하지 않는"= 4)에 대한 진술을 평가하며, 총 점수는 점수를 역 후 계산됩니다. 점수가 높을수록 가족 생활의 질에 더 큰 영향을 미칩니다.

1 일 ~ 3 일
복합 기준 : 5-7 세 어린이의 자폐증 증상, 감각 프로파일 및 발달 프로파일 비교 : 조기 OT 치료 대 치료되지 않은
기간: 1 일 ~ 3 일

"5-7 세 연령 그룹에서, 초기 OT 치료 아동 그룹과 처리되지 않은 어린이 그룹 간의 점수와 하위 척수의 비교는 다음과 같습니다.

자폐증 증상의 특이성 (ADOS-2, ADI-R) 감각 프로파일 (PIPS, ESA-EA, U-SNIFF 테스트) 행동 및인지 프로파일 (Vineland-II, CBCL, Dykens Questionnaire, IQ) 조건 (ZBI, IOFS)의 영향

1 일 ~ 3 일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 4월 7일

기본 완료 (추정된)

2026년 10월 30일

연구 완료 (추정된)

2026년 10월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 3월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 3월 10일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 5월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 5월 5일

마지막으로 확인됨

2025년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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