Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Autistická symptomatologie a smyslový profil u dětí se syndromem Prader-Williho (CASSPER)

5. května 2025 aktualizováno: University Hospital, Toulouse
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná neurodevelopmentální porucha vyplývající z genetického poškození v oblasti 15Q11-Q13, což vede k hypotalamické dysfunkci. Jednotlivci s PWS často vykazují výzvy v oblasti sociální interakce, intelektuální deficity, významné poruchy příjmu potravy, poruchy nálady a smyslové autistické rysy. Ačkoli PWS je DSM-5 rozpoznán jako genetická příčina poruchy autistického spektra (ASD), diagnóza ASD v PWS zůstává ve Francii vzácná. Cílem studie Cassper je prozkoumat odlišné autistické a smyslové profily u dětí s PWS a také analyzovat potenciální dopad časné léčby oxytocinu na tyto projevy v souladu s doporučeními pro časnou a přizpůsobenou intervenci.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Prader-Willi syndrom (PWS) je vzácná a komplexní neurodevelopmentální porucha (NDD) s genetickým původem spojeným s chromozomálním poškozením v oblasti 15Q11-Q13 a charakterizovaná hypotalamickou dysfunkcí. Na psychiatrické úrovni vykazují pacienti s PW potíže v sociální interakci, mírný až střední intelektuální deficit, hlavní poruchy příjmu potravy, poruchy nálady a autistické projevy, včetně hypo-/hyper-reaktivity na smyslové podněty.

Zatímco mezinárodní klasifikace (DSM-5) uvádí PWS jako jednu z genetických příčin poruchy autistického spektra (ASD), o interakci mezi autistickými rysy, smyslovými rysy a PWS je známo jen málo.

K dnešnímu dni, hodnocení a diagnostice ASD v PWS zůstává ve Francii výjimečná ve standardní péči, navzdory zřejmému důležitosti správného posouzení pro včasnou identifikaci a zásah.

Cílem studie Cassper je v této souvislosti identifikovat specifičnost PW z hlediska autistické symptomatologie a smyslových charakteristik. Studie Cassper je v souladu s doporučeními Francouzského národního zdravotního úřadu (HAS) pro včasné a vhodné vedení dětí s PWS.

Kromě toho téměř všechny děti s PWS mladšími 5 let dostaly včasnou léčbu oxytocinem (OT). Protože neuromodulační účinek léčby OT a zapojení tohoto neurohormonu do vývoje připojení, sociální interakce a smyslového zpracování může vysvětlit rozdíl v autistické symptomatologii, bude tento parametr zahrnut do analýz.

Cílem studie CASSPER je zaplnit mezery v našich znalostech PWS a jeho péče a mohlo by být užitečné obecněji zlepšit naše porozumění autistickým projevům v NDD genetického původu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace studie se skládá z dětí ve věku 3 až 16 let, které byly diagnostikovány se syndromem Prader-Willi prostřednictvím genetického potvrzení, přijatého z několika nemocničních center ve Francii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě s geneticky potvrzeným PW a identifikací genetického podtypu;
  • Dítě ve věku od 3 do 16 let;
  • Hospitalizace nebo multidisciplinární konzultace plánovaná na rutinní sledování dítěte v jednom z vyšetřovacích center;
  • Žádná námitka rodičovského/zákonného zástupce.

Kritéria pro vyloučení:

  • Změna psychotropní léčby (začněte, změna dávky nebo přerušení) za poslední 3 měsíce;
  • Neschopnost poskytovat jasné informace rodičům/zákonným zástupci;
  • Nezakryt se sociálním zabezpečením.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Děti ve věku 3 až 16 let
Jiný: psychologické a senzorické testy
Děti dotazují dotazníky a senzorický test

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kompozitní kritéria: Autistická symptomatologie u dětí se syndromem Pradera-Williho: prevalence, specificita symptomů a variabilita podle věku a genetického podtypu
Časové okno: Den 1. dne 3

Použité testy jsou testy ADOS-2 a ADI-R. Test ADOS-2 se používá pro hodnocení symptomů ASD. Skládá se ze strukturovaných a polostrukturovaných činností určených k posouzení komunikace, sociální interakce, hry a omezeného nebo opakovaného chování. Nejlepší možné skóre je 0, zatímco nejhorší možné skóre je 10.

Dalším testem je ADI-R. ADI-R je strukturovaný rozhovor používaný k posouzení chování a vývojové historie související s ASD. Reakce jsou hodnoceny k vyhodnocení přítomnosti a závažnosti symptomů ASD, což pomáhá podporovat diagnózu.
Den 1. dne 3

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kompozitní kritéria: Charakterizace smyslového profilu dětí s PWS
Časové okno: Den 1. dne 3

PIPS je program určený k posouzení a podpoře rozdílů v smyslovém zpracování u jednotlivců, zejména těch s autismem. Pomáhá identifikovat smyslové citlivosti a odpovídajícím způsobem přizpůsobit zásahy. Nejvyšší skóre je 140 a každá modalita má maximální skóre 20.

ESA-EA je smyslový nástroj pro hodnocení speciálně pro jednotlivce s autismem.

U-SNIFF měří čichovou funkci testováním schopnosti jednotlivce identifikovat specifické pachy.
Den 1. dne 3
Kompozitní kritéria: Korelace mezi autistickými příznaky, smyslový profil a kognitivně-behaviorální poruchy, včetně poruch příjmu potravy
Časové okno: Den 1. dne 3

Tato studie zkoumá korelaci mezi hodnocením poruchy autismu/smyslovým profilem (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, U-SNIFF TEST) a behaviorálními/kognitivními hodnoceními (Vineland-II, CBCL, Dykens dotazník, IQ). Vineland-II je polostrukturovaný rozhovor, který hodnotí autonomii a adaptivní dovednosti.

CBCL hodnotí problémy s chováním a sociální dovednosti pomocí Likertovy stupnice, přičemž T-skóre ukazuje závažnost napříč klinickými subškály.

Nástroj Hyperphagia pro syndrom Prader-Willi používá 5-bodovou Likertovu stupnici k hodnocení chování, výpočtu celkového skóre a subscores pro hyperfagické chování, pohon a závažnost spolu se specifickým skóre HQ-CT pro klinické studie. Vyšší skóre naznačují závažnější příznaky v každém nástroji.
Den 1. dne 3
Kompozitní kritéria: Posouzení dopadu autistické symptomatologie a smyslového profilu na rodinnou zátěž a kvalitu života
Časové okno: Den 1. dne 3

ZBI měří vnímání zátěže rodičů spojené s postižením jejich dítěte pomocí 5-bodové Likertovy stupnice ("0" = nikdy, "4" = téměř vždy). Celkové skóre se počítá sčítáním 22 položek, přičemž vyšší skóre ukazuje větší zátěž.

IOFS zkoumá dopad postižení dítěte na kvalitu života rodiny. Rodiče hodnotí prohlášení na 4-bodové Likertově stupnici („silně souhlasím“ = 1, „silně nesouhlasí“ = 4) a celkové skóre se vypočítá po obrácení skóre. Vyšší skóre odráží větší dopad na rodinnou kvalitu života.
Den 1. dne 3
Kompozitní kritéria: Porovnání autistické symptomatologie, smyslového profilu a vývojového profilu u 5-7 let starých dětí: rané OT ošetření vs. neléčené
Časové okno: Den 1. dne 3

„Ve věkové skupině 5-7 let, srovnání skóre a subscores mezi ranou OT ošetřenou skupinou pro děti a skupinou neošetřených dětí ohledně:

Specifičnost autistického symptomatologie (ADOS-2, ADI-R) Senzorická profil (PIPS, ESA-EA, U-SNIFF TEST) Behaviorální a kognitivní profil (Vineland-II, CBCL, Dykens dotazník, IQ) Dopad stavu (ZBI, IOFS)
Den 1. dne 3

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Toulouse

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

14. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC31/24/0447
  • ID-RCB : 2025-A00085-44 (Jiný identifikátor: ANSM)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit