- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT06877715
Autistisk symptomatologi og sensorisk profil hos børn med Prader-Willi-syndrom (CASSPER)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden og kompleks neuroudviklingsforstyrrelse (NDD) med genetisk oprindelse knyttet til kromosomal skade i regionen 15q11-q13 og kendetegnet ved hypothalamisk dysfunktion. På det psykiatriske niveau viser patienter med PWS vanskeligheder i social interaktion, mild til moderat intellektuel underskud, større spiseforstyrrelser, humørforstyrrelser og autistiske manifestationer, herunder hypo-/hyperreaktivitet til sensoriske stimuli.
Mens den internationale klassificering (DSM-5) viser PW'er som en af de genetiske årsager til autismespektrumforstyrrelse (ASD), vides der lidt om samspillet mellem autistiske træk, sensoriske træk og PWS.
Indtil videre forbliver vurdering og diagnose af ASD i PWS usædvanlig i standardpleje i Frankrig på trods af den åbenlyse betydning af korrekt vurdering for tidlig identifikation og intervention.
I denne sammenhæng sigter Cassper -undersøgelsen at identificere PWS -specificiteten med hensyn til autistisk symptomatologi og sensoriske egenskaber. Cassper -undersøgelsen er i tråd med anbefalingerne fra den franske nationale sundhedsmyndighed (har) til tidlig og passende vejledning af børn med PWS.
Derudover har næsten alle børn med PW'er under 5 år modtaget tidlig behandling med oxytocin (OT). Da den neuromodulerende virkning af OT -behandling og involvering af dette neurohormon i udviklingen af tilknytning, social interaktion og sensorisk behandling kan forklare en forskel i autistisk symptomatologi, vil denne parameter blive inkluderet i analyserne.
Cassper -undersøgelsen sigter mod at udfylde huller i vores viden om PWS og dens pleje og kan være nyttige mere generelt til at forbedre vores forståelse af autistiske manifestationer i NDD af genetisk oprindelse.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Nadège Algans
- Telefonnummer: +33 0561777204
- E-mail: algans.n@chu-toulouse.fr
Studiesteder
-
-
-
Toulouse, Frankrig
- Rekruttering
- Children Hospital
-
Kontakt:
- Sophie Cabal
- Telefonnummer: +33(0)5 34 55 74 32
- E-mail: cabal.s@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Julie CORTADELLAS
- E-mail: cortadellas.j@chu-toulouse.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Barn med genetisk bekræftet PWS og identifikation af genetisk subtype;
- Barn i alderen 3 og 16 år;
- Hospitalisering eller tværfaglig konsultation planlagt til barnets rutinemæssige opfølgning på et af efterforskningscentre;
- Ingen forældre/juridisk værgeindsigelse.
Ekskluderingskriterier:
- Ændring i psykotropisk behandling (start, ændring i dosis eller seponering) i de sidste 3 måneder;
- Manglende evne til at give klar information til forældre/juridisk værge;
- Ikke dækket af social sikring.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Børn i alderen 3 til 16 år
|
Børn modtager spørgeskemaer og sensoriske test
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kompositkriterier: Autistisk symptomatologi hos børn med Prader-Willi-syndrom: Prævalens, symptomspecificitet og variabilitet efter alder og genetisk undertype
Tidsramme: Dag 1 til dag 3
|
De anvendte test er ADOS-2- og ADI-R-testene. ADOS-2-testen bruges til evaluering af ASD-symptomerne. Det består af strukturerede og semistrukturerede aktiviteter designet til at vurdere kommunikation, social interaktion, leg og begrænset eller gentagen adfærd. Den bedst mulige score er 0, mens den værst mulige score er 10. Den anden test er ADI-R. ADI-R er et struktureret interview, der bruges til at vurdere adfærd og udviklingshistorie relateret til ASD. Svarene er scoret for at evaluere tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ASD -symptomer, hvilket hjælper med at understøtte diagnosen. |
Dag 1 til dag 3
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kompositkriterier: Karakterisering af den sensoriske profil for børn med PWS
Tidsramme: Dag 1 til dag 3
|
PIPS er et program designet til at vurdere og understøtte sensoriske behandlingsforskelle hos individer, især dem med autisme. Det hjælper med at identificere sensoriske følsomheder og tilpasse interventioner i overensstemmelse hermed. Den højeste score er 140, og hver modalitet har en maksimal score på 20. ESA-EA er et sensorisk vurderingsværktøj specifikt for personer med autisme. U-SNIFF måler lugtfunktion ved at teste en persons evne til at identificere specifik lugt. |
Dag 1 til dag 3
|
|
Kompositkriterier: sammenhæng mellem autistiske symptomer, sensorisk profil og kognitive adfærdsforstyrrelser, herunder spiseforstyrrelser
Tidsramme: Dag 1 til dag 3
|
Denne undersøgelse undersøger sammenhængen mellem autismeforstyrrelse/sensorisk profilvurderinger (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, U-SNIFF-test) og adfærdsmæssige/kognitive vurderinger (Vineland-II, CBCL, Dykens spørgeskema, IQ). Vineland-II er et semistruktureret interview, der vurderer autonomi og adaptive færdigheder. CBCL evaluerer adfærdsproblemer og sociale færdigheder ved hjælp af en Likert-skala med T-scoringer, der indikerer sværhedsgrad på tværs af kliniske underskalaer. Hyperphagia-værktøjet til Prader-Willi-syndrom bruger en 5-punkts Likert-skala til at vurdere adfærd, beregner de samlede scoringer og undercores for hyperfagisk opførsel, drivkraft og sværhedsgrad sammen med en specifik HQ-CT-score til kliniske forsøg. Højere score indikerer mere alvorlige symptomer i hvert værktøj. |
Dag 1 til dag 3
|
|
Kompositkriterier: Evaluering af virkningen af autistisk symptomatologi og sensorisk profil på familiebelastning og livskvalitet
Tidsramme: Dag 1 til dag 3
|
ZBI måler forældres opfattelse af den byrde, der er forbundet med deres barns handicap, ved hjælp af en 5-punkts Likert-skala ("0" = aldrig, "4" = næsten altid). En total score beregnes ved at summere de 22 poster, med højere score, der indikerer en større byrde. IOFS udforsker virkningen af et barns handicap på familiens livskvalitet. Forældre vurderer udsagn på en 4-punkts Likert-skala ("Stærkt enig" = 1, "er stærkt uenig" = 4), og en total score beregnes efter reversering af scoringer. Højere score afspejler en større indflydelse på familiens livskvalitet. |
Dag 1 til dag 3
|
|
Kompositkriterier: Sammenligning af autistisk symptomatologi, sensorisk profil og udviklingsprofil hos 5-7 år gamle børn: Tidlig OT-behandling vs. ubehandlet
Tidsramme: Dag 1 til dag 3
|
"I aldersgruppen i 5-7 år, sammenligning af scoringer og underskorer mellem den tidlige OT-behandlede børnegruppe og den ubehandlede børnegruppe vedrørende: Specificiteten af autistisk symptomatologi (ADOS-2, ADI-R) sensorisk profil (PIPS, ESA-EA, U-SNIFF-test) Adfærdsmæssig og kognitiv profil (Vineland-II, CBCL, Dykens spørgeskema, IQ) Virkningen af tilstanden (ZBI, IOFS) |
Dag 1 til dag 3
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Autismespektrumforstyrrelse
- Prægningsforstyrrelser
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Overernæring
- Sygdom
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Medfødte abnormiteter
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Abnormiteter, multiple
- Overvægtig
- Intellektuel handicap
- Fedme
- Kromosomlidelser
- Syndrom
- Autistisk lidelse
- Prader-Willi syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- RC31/24/0447
- ID-RCB : 2025-A00085-44 (Anden identifikator: ANSM)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .