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Autistische Symptomatik und sensorisches Profil bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom (CASSPER)

5. Mai 2025 aktualisiert von: University Hospital, Toulouse
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die sich aus genetischen Schäden in der 15Q11-Q13-Region ergibt, was zu hypothalamischen Dysfunktionen führt. Personen mit PWs weisen häufig Herausforderungen für soziale Interaktionen, intellektuelle Defizite, erhebliche Essstörungen, Stimmungsstörungen und sensorische autistische Merkmale auf. Obwohl PWS von DSM-5 als genetische Ursache für die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) erkannt wird, bleibt die ASD-Diagnose in PWS in Frankreich selten. Die Cassper -Studie zielt darauf ab, die unterschiedlichen autistischen und sensorischen Profile bei Kindern mit PWS zu untersuchen und auch die möglichen Auswirkungen einer frühen Oxytocin -Behandlung auf diese Manifestationen zu analysieren, gemessen mit Empfehlungen für frühzeitige und maßgeschneiderte Interventionen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das PRAder-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene und komplexe neurologische Entwicklungsstörung (NDD) mit genetischer Ursprung, die mit chromosomaler Schädigung in der 15Q11-Q13-Region verbunden und durch hypothalamische Dysfunktion charakterisiert ist. Auf psychiatrischer Ebene weisen Patienten mit PWS Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, in einem leichten bis mittelschweren intellektuellen Defizit, bei schweren Essstörungen, Stimmungsstörungen und autistischen Manifestationen auf, einschließlich Hypo-/Hyperreaktivität gegenüber sensorischen Reizen.

Während die internationale Klassifizierung (DSM-5) PWS als eine der genetischen Ursachen für Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) auflistet, ist über die Wechselwirkung zwischen autistischen Merkmalen, sensorischen Merkmalen und PWs wenig bekannt.

Bisher bleibt die Bewertung und Diagnose von ASD in PWS in der Standardversorgung in Frankreich aus außergewöhnlich, trotz der offensichtlichen Bedeutung der korrekten Bewertung für eine frühzeitige Identifizierung und Intervention.

In diesem Zusammenhang zielt die Cassper -Studie darauf ab, die Spezifität von PWs in Bezug auf autistische Symptomatik und sensorische Eigenschaften zu identifizieren. Die Cassper -Studie entspricht den Empfehlungen der französischen National Health Authority (hat) für frühzeitige und angemessene Anleitung von Kindern mit PWS.

Darüber hinaus haben fast alle Kinder mit PWs unter 5 Jahren frühzeitig mit Oxytocin (OT) behandelt. Da die neuromodulatorische Wirkung der OT -Behandlung und die Beteiligung dieses Neurohormons bei der Entwicklung der Bindung, soziale Wechselwirkung und sensorische Verarbeitung einen Unterschied in der autistischen Symptomatik erklären, wird dieser Parameter in die Analysen einbezogen.

Die Cassper -Studie zielt darauf ab, Lücken in unserem Wissen über PWs und seiner Pflege zu füllen, und könnte allgemeiner nützlich sein, um unser Verständnis autistischer Manifestationen in NDD genetischer Herkunft zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Kindern im Alter von 3 bis 16 Jahren, bei denen das Prader-Willi-Syndrom durch genetische Bestätigung diagnostiziert wurde, die aus mehreren Krankenhauszentren in Frankreich rekrutiert wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kind mit gentechnisch bestätigten PWs und Identifizierung des genetischen Subtyps;
  • Kind im Alter zwischen 3 und 16 Jahren;
  • Krankenhausaufenthalt oder multidisziplinäre Konsultation für die Routine-Follow-up des Kindes in einem der Ermittlungszentren geplant;
  • Kein Einspruch der Eltern/Erziehungsberechtigten.

Ausschlusskriterien:

  • Änderung der psychotropen Behandlung (Start, Veränderung der Dosis oder Abbruch) in den letzten 3 Monaten;
  • Unfähigkeit, Eltern/Erziehungsberechtigten klare Informationen zu liefern;
  • Nicht von sozialer Sicherheit abgedeckt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kinder im Alter von 3 bis 16 Jahren
Sonstiges: psychologische und sensorische Tests
Kinder erhalten Fragebögen und sensorielle Tests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zusammengesetzte Kriterien: Autistische Symptomatik bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom: Prävalenz, Symptomspezifität und Variabilität nach Alter und genetischer Subtyp
Zeitfenster: Tag 1 bis Tag 3

Die verwendeten Tests sind die ADOS-2- und ADI-R-Tests. Der ADOS-2-Test wird zur Bewertung der ASD-Symptome verwendet. Es besteht aus strukturierten und semi-strukturierten Aktivitäten zur Beurteilung von Kommunikation, sozialen Interaktion, Spielen und eingeschränkten oder sich wiederholenden Verhaltensweisen. Die bestmögliche Punktzahl ist 0, während die schlechteste Punktzahl 10 ist.

Der andere Test ist adi-r. Das ADI-R ist ein strukturiertes Interview, das zur Bewertung von Verhaltensweisen und Entwicklungsgeschichte im Zusammenhang mit ASD verwendet wird. Die Reaktionen werden bewertet, um das Vorhandensein und die Schwere der ASD -Symptome zu bewerten und die Diagnose zu unterstützen.
Tag 1 bis Tag 3

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zusammengesetzte Kriterien: Charakterisierung des sensorischen Profils von Kindern mit PWS
Zeitfenster: Tag 1 bis Tag 3

The Pips ist ein Programm, mit dem sensorische Verarbeitungsunterschiede bei Einzelpersonen, insbesondere bei Autismus, bewertet und unterstützt werden sollen. Es hilft, sensorische Empfindlichkeiten zu identifizieren und Interventionen entsprechend anzupassen. Die höchste Punktzahl beträgt 140 und jede Modalität hat eine maximale Punktzahl von 20.

Das ESA-EA ist ein sensorisches Bewertungsinstrument speziell für Personen mit Autismus.

Der U-Sniff misst die olfaktorische Funktion, indem sie die Fähigkeit einer Person testet, bestimmte Gerüche zu identifizieren.
Tag 1 bis Tag 3
Zusammengesetzte Kriterien: Korrelation zwischen autistischen Symptomen, sensorischem Profil und kognitiven Verhaltensstörungen, einschließlich Essstörungen, einschließlich Essstörungen
Zeitfenster: Tag 1 bis Tag 3

Diese Studie untersucht die Korrelation zwischen Autismusstörungen/sensorischen Profilbewertungen (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, U-SNIFF-Test) und Verhaltens-/kognitiver Bewertungen (Vineland-II, CBCL, Dykens-Fragebogen, IQ). Das Vineland-II ist ein semi-strukturiertes Interview, in dem Autonomie und adaptive Fähigkeiten bewertet werden.

Die CBCL bewertet Verhaltensprobleme und soziale Fähigkeiten mithilfe einer Likert-Skala, wobei die T-Scores auf klinische Subskalen hinsichtlich der Schwere hinweisen.

Das Hyperphagie-Tool für das Prader-Willi-Syndrom verwendet eine 5-Punkte-Likert-Skala, um das Verhalten zu bewerten, wobei die Gesamtwerte und Subscores für hyperphagisches Verhalten, Laufwerk und Schweregrad zusammen mit einem bestimmten HQ-CT-Score für klinische Studien berechnet werden. Höhere Werte weisen in jedem Werkzeug schwerwiegendere Symptome auf.
Tag 1 bis Tag 3
Zusammengesetzte Kriterien: Bewertung der Auswirkungen der autistischen Symptomatik und des sensorischen Profils auf die Familienbelastung und Lebensqualität
Zeitfenster: Tag 1 bis Tag 3

ZBI misst die Wahrnehmung der Eltern für die mit der Behinderung ihres Kindes verbundene Belastung unter Verwendung einer 5-Punkte-Likert-Skala ("0" = nie, "4" = fast immer). Eine Gesamtpunktzahl wird berechnet, indem die 22 Elemente summiert werden, wobei höhere Punktzahlen auf eine größere Belastung hinweisen.

IOFS untersucht die Auswirkungen der Behinderung eines Kindes auf die Lebensqualität der Familie. Die Eltern bewerten Aussagen auf einer 4-Punkte-Likert-Skala ("stark zustimmen" = 1, "stimme nicht zu" = 4), und nach Umkehrung wird eine Gesamtbewertung berechnet. Höhere Werte spiegeln einen größeren Einfluss auf die Lebensqualität der Familie.
Tag 1 bis Tag 3
Zusammengesetzte Kriterien: Vergleich der autistischen Symptomatik, des sensorischen Profils und des Entwicklungsprofils bei 5-7-jährigen Kindern: Frühe OT-Behandlung vs. unbehandelt
Zeitfenster: Tag 1 bis Tag 3

"In der Altersgruppe von 5 bis 7 Jahren, Vergleich von Bewertungen und Untertätern zwischen der frühen OT-behandelten Kindergruppe und der unbehandelten Kindergruppe bezüglich:

Die Spezifität der autistischen Symptomatologie (ADOS-2, ADI-R) sensorisches Profil (PIPS, ESA-EA, U-SNIFF-Test) Verhaltens- und kognitives Profil (Vineland-II, CBCL, Dykens Fragebogen, IQ) Der Einfluss der Erkrankung (ZBI, IOFS)
Tag 1 bis Tag 3

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Ermittler

  • Hauptermittler: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Oktober 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC31/24/0447
  • ID-RCB : 2025-A00085-44 (Andere Kennung: ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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