Sintomatologia autistica e profilo sensoriale nei bambini con sindrome di Prader-Willi (CASSPER)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è un disturbo neurosviluppo raro e complesso (NDD) con origine genetica legata al danno cromosomico nella regione 15Q11-Q13 e caratterizzato da disfunzione ipotalamica. A livello psichiatrico, i pazienti con PWS mostrano difficoltà nell'interazione sociale, deficit intellettuale da lieve a moderato, principali disturbi alimentari, disturbi dell'umore e manifestazioni autistiche, tra cui ipo-reattività agli stimoli sensoriali.
Mentre la classificazione internazionale (DSM-5) elenca i PW come una delle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico (ASD), si sa poco sull'interazione tra tratti autistici, caratteristiche sensoriali e PW.
Ad oggi, la valutazione e la diagnosi di ASD nei PWS rimangono eccezionali nelle cure standard in Francia, nonostante l'ovvia importanza della corretta valutazione per l'identificazione e l'intervento precoce.
In questo contesto, lo studio del cassper mira a identificare la specificità dei PW in termini di sintomatologia autistica e caratteristiche sensoriali. Lo studio di Cassper è in linea con le raccomandazioni della French National Health Authority (HAS) per la guida precoce e appropriata dei bambini con PWS.
Inoltre, quasi tutti i bambini con PW di età inferiore ai 5 anni hanno ricevuto un trattamento precoce con ossitocina (OT). Poiché l'effetto neuromodulatore del trattamento OT e il coinvolgimento di questo neuroormone nello sviluppo di attaccamento, interazione sociale e elaborazione sensoriale possono spiegare una differenza nella sintomatologia autistica, questo parametro sarà incluso nelle analisi.
Lo studio di Cassper mira a colmare le lacune nella nostra conoscenza dei PW e della sua cura e potrebbe essere utile più in generale per migliorare la nostra comprensione delle manifestazioni autistiche in NDD di origine genetica.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Nadège Algans
- Numero di telefono: +33 0561777204
- Email: algans.n@chu-toulouse.fr
Luoghi di studio
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Toulouse, Francia
- Reclutamento
- Children Hospital
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Contatto:
- Sophie Cabal
- Numero di telefono: +33(0)5 34 55 74 32
- Email: cabal.s@chu-toulouse.fr
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Contatto:
- Julie CORTADELLAS
- Email: cortadellas.j@chu-toulouse.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Bambino con PWS geneticamente confermato e identificazione del sottotipo genetico;
- Bambino di età compresa tra 3 e 16 anni;
- Ricoverazione o consulenza multidisciplinare in programma per il follow-up di routine del bambino in uno dei centri investigativi;
- Nessuna obiezione tutore parentale/legale.
Criteri di esclusione:
- Cambiamento nel trattamento psicotropico (inizio, cambiamento di dose o interruzione) negli ultimi 3 mesi;
- Incapacità di fornire informazioni chiare a genitori/tutori legali;
- Non coperto dalla sicurezza sociale.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Bambini di età compresa tra 3 e 16 anni
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I bambini ricevono questionari e test sensoriali
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Criteri compositi: sintomatologia autistica nei bambini con sindrome di Prader-Willi: prevalenza, specificità dei sintomi e variabilità per età e sottotipo genetico
Lasso di tempo: Giorno 1 al giorno 3
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I test utilizzati sono i test ADOS-2 e ADI-R. Il test ADOS-2 viene utilizzato per valutare i sintomi dell'ASD. È costituito da attività strutturate e semi-strutturate progettate per valutare la comunicazione, l'interazione sociale, il gioco e i comportamenti limitati o ripetitivi. Il punteggio migliore possibile è 0, mentre il punteggio peggiore è 10. L'altro test è ADI-R. L'ADI-R è un'intervista strutturata utilizzata per valutare i comportamenti e la storia dello sviluppo relative all'ASD. Le risposte vengono valutate per valutare la presenza e la gravità dei sintomi dell'ASD, contribuendo a sostenere la diagnosi. |
Giorno 1 al giorno 3
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Criteri compositi: caratterizzazione del profilo sensoriale dei bambini con PWS
Lasso di tempo: Giorno 1 al giorno 3
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Il PIPS è un programma progettato per valutare e supportare le differenze di elaborazione sensoriale negli individui, in particolare quelli con autismo. Aiuta a identificare le sensibilità sensoriali e ad adattare di conseguenza gli interventi. Il punteggio più alto è 140 e ogni modalità ha un punteggio massimo di 20. L'ESA-EA è uno strumento di valutazione sensoriale specificamente per le persone con autismo. L'U-Sniff misura la funzione olfattiva testando la capacità di un individuo di identificare odori specifici. |
Giorno 1 al giorno 3
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Criteri compositi: correlazione tra sintomi autistici, profilo sensoriale e disturbi cognitivi-comportamentali, compresi i disturbi alimentari
Lasso di tempo: Giorno 1 al giorno 3
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Questo studio esamina la correlazione tra disturbo autistico/valutazioni del profilo sensoriale (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, U-SNIFF TEST) e valutazioni comportamentali/cognitive (Vineland-II, CBCL, Dykens questionario, QI). Vineland-II è un'intervista semi-strutturata che valuta l'autonomia e le capacità adattive. Il CBCL valuta i problemi comportamentali e le abilità sociali usando una scala Likert, con punteggi T che indicano la gravità attraverso le sottoscale cliniche. Lo strumento iperfagia per la sindrome di Prader-Willi utilizza una scala Likert a 5 punti per valutare i comportamenti, calcolando i punteggi totali e i sottotitoli per il comportamento iperfagico, l'unità e la gravità, insieme a un punteggio specifico HQ-CT per studi clinici. I punteggi più alti indicano sintomi più gravi in ogni strumento. |
Giorno 1 al giorno 3
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Criteri compositi: valutazione dell'impatto della sintomatologia autistica e del profilo sensoriale sull'onere della famiglia e sulla qualità della vita
Lasso di tempo: Giorno 1 al giorno 3
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ZBI misura la percezione dei genitori dell'onere associato alla disabilità del loro bambino, usando una scala Likert a 5 punti ("0" = mai, "4" = quasi sempre). Un punteggio totale viene calcolato sommando i 22 articoli, con punteggi più alti che indicano un onere maggiore. IOFS esplora l'impatto della disabilità di un bambino sulla qualità della vita della famiglia. I genitori valutano le dichiarazioni su una scala Likert a 4 punti ("fortemente d'accordo" = 1, "fortemente in disaccordo" = 4) e un punteggio totale viene calcolato dopo aver invertito i punteggi. I punteggi più alti riflettono un maggiore impatto sulla qualità della vita familiare. |
Giorno 1 al giorno 3
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Criteri compositi: confronto tra sintomatologia autistica, profilo sensoriale e profilo di sviluppo nei bambini di 5-7 anni: trattamento OT precoce vs. non trattato
Lasso di tempo: Giorno 1 al giorno 3
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"Nella fascia di età di 5-7 anni, il confronto tra punteggi e punteggi sotterranei tra il gruppo per bambini trattato con OT e il gruppo per bambini non trattati in merito a: La specificità della sintomatologia autistica (ADOS-2, ADI-R) Profilo sensoriale (PIPS, ESA-EA, Test U-SNIFF) Profilo comportamentale e cognitivo (Vineland-II, CBCL, questionario Dykens, QI) L'impatto della condizione (ZBI, IOFS) |
Giorno 1 al giorno 3
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbo dello spettro autistico
- Disturbi dell'imprinting
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Ipernutrizione
- Patologia
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Anomalie congenite
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Anomalie multiple
- Sovrappeso
- Disabilità intellettuale
- Obesità
- Disturbi cromosomici
- Sindrome
- Disturbo autistico
- Sindrome di Prader-Willi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC31/24/0447
- ID-RCB : 2025-A00085-44 (Altro identificatore: ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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