- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT06877715
Autystyczna symptomatologia i profil sensoryczny u dzieci z zespołem Pradera-Willi (CASSPER)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół Pradera-Willi (PWS) jest rzadkim i złożonym zaburzeniem neurorozwojowym (NDD) z pochodzeniem genetycznym związanym z uszkodzeniem chromosomalnym w regionie 15Q11-Q13 i charakteryzującym się dysfunkcją podwzgórza. Na poziomie psychiatrycznym pacjenci z PWS wykazują trudności w interakcji społecznej, łagodny do umiarkowanego deficytu intelektualnego, poważne zaburzenia odżywiania, zaburzenia nastroju i objawy autystyczne, w tym hipo-/hiper-reaktywność na bodźce sensoryczne.
Podczas gdy klasyfikacja międzynarodowa (DSM-5) wymienia PWS jako jedną z genetycznych przyczyn zaburzenia spektrum autyzmu (ASD), niewiele wiadomo na temat interakcji między cechami autystycznymi, cechami sensorycznymi i PWS.
Do tej pory ocena i diagnoza ASD w PWS pozostaje wyjątkowa w standardowej opiece we Francji, pomimo oczywistego znaczenia prawidłowej oceny wczesnej identyfikacji i interwencji.
W tym kontekście badanie Cassper ma na celu zidentyfikowanie specyficzności PWS w kategoriach symptomatologii autystycznej i właściwości sensorycznych. Badanie Cassper jest zgodne z zaleceniami francuskiego National Health Authority (HAD) dla wczesnych i odpowiednich wskazówek dzieci z PWS.
Ponadto prawie wszystkie dzieci z PWS w wieku poniżej 5 lat otrzymały wczesne leczenie oksytocyną (OT). Ponieważ neuromodulujące działanie leczenia OT i zaangażowanie tego neurohormonu w rozwój przywiązania, interakcji społecznych i przetwarzania sensorycznego może wyjaśniać różnicę w objawach autystycznych, parametr ten zostanie uwzględniony w analizach.
Badanie Cassper ma na celu wypełnienie luk w naszej wiedzy o PWS i jej opiece i może być bardziej przydatne do poprawy naszego zrozumienia objawów autystycznych w NDD pochodzenia genetycznego.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Nadège Algans
- Numer telefonu: +33 0561777204
- E-mail: algans.n@chu-toulouse.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Toulouse, Francja
- Rekrutacyjny
- Children Hospital
-
Kontakt:
- Sophie Cabal
- Numer telefonu: +33(0)5 34 55 74 32
- E-mail: cabal.s@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Julie CORTADELLAS
- E-mail: cortadellas.j@chu-toulouse.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Dziecko z genetycznie potwierdzonym PWS i identyfikacja podtypu genetycznego;
- Dziecko w wieku od 3 do 16 lat;
- Hospitalizacja lub multidyscyplinarne konsultacje planowane w przypadku rutynowej obserwacji dziecka w jednym z ośrodków śledczych;
- Brak sprzeciwu rodzicielskiego/prawnego strażnika.
Kryteria wykluczenia:
- Zmiana leczenia psychotropowego (start, zmiana dawki lub przerwania) w ciągu ostatnich 3 miesięcy;
- Niemożność przekazywania jasnych informacji rodzicom/opiekuniu prawnym;
- Nie objęte ubezpieczeniem społecznym.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dzieci w wieku od 3 do 16 lat
|
Dzieci otrzymują kwestionariusze i test sensoryczny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kryteria złożone: Symptomatologia autystyczna u dzieci z zespołem Pradera-Willi: rozpowszechnienie, swoistość objawów i zmienność według wieku i podtypu genetycznego
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3
|
Zastosowane testy to testy ADOS-2 i ADI-R. Test ADOS-2 służy do oceny objawów ASD. Składa się z ustrukturyzowanych i częściowo ustrukturyzowanych działań mających na celu ocenę komunikacji, interakcji społecznych, zabawy oraz ograniczonych lub powtarzających się zachowań. Najlepszy możliwy wynik to 0, a najgorszy możliwy wynik to 10. Drugim testem jest ADI-R. ADI-R to ustrukturyzowany wywiad stosowany do oceny zachowań i historii rozwoju związanych z ASD. Odpowiedzi są oceniane w celu oceny obecności i nasilenia objawów ASD, pomagając wspierać diagnozę. |
Dzień 1 na 3
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kryteria złożone: charakterystyka profilu sensorycznego dzieci z PWS
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3
|
PIPS to program zaprojektowany do oceny i wspierania różnic przetwarzania sensorycznego u osób, szczególnie tych z autyzmem. Pomaga zidentyfikować czułość sensoryczną i odpowiednio dostosować interwencje. Najwyższy wynik to 140, a każda modalność ma maksymalny wynik 20. ESA-EA jest narzędziem oceny sensorycznej specjalnie dla osób z autyzmem. U-Sniff mierzy funkcję węchową, testując zdolność jednostki do identyfikacji określonych zapachów. |
Dzień 1 na 3
|
|
Kryteria złożone: korelacja między objawami autystycznymi, profilem czuciowym i zaburzeniami poznawczymi behawioralnymi, w tym zaburzeniami odżywiania
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3
|
To badanie analizuje korelację między ocenami zaburzeń autyzmu/profilu sensorycznego (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, testu U-Sniff) i ocen behawioral/poznawczy (Vineland-II, CBCL, kwestionariusz Dykens, IQ). Vineland-II to częściowo ustrukturyzowany wywiad oceniający autonomię i umiejętności adaptacyjne. CBCL ocenia problemy behawioralne i umiejętności społeczne za pomocą skali Likerta, a wyniki T wskazują na nasilenie w podskalach klinicznych. Narzędzie Hiperphagia dla zespołu Pradera-Willi wykorzystuje 5-punktową skalę Likerta do oceny zachowań, obliczając całkowite wyniki i podkolanki dla zachowań hiperfagicznych, napędu i nasilenia, wraz z specyficznym wynikiem HQ-CT dla badań klinicznych. Wyższe wyniki wskazują na poważniejsze objawy w każdym narzędziu. |
Dzień 1 na 3
|
|
Kryteria złożone: Ocena wpływu symptomatologii autystycznej i profilu sensorycznego na obciążenie rodzinne i jakość życia
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3
|
ZBI mierzy postrzeganie przez rodziców obciążeń związanych z niepełnosprawnością ich dziecka, stosując 5-punktową skalę Likerta („0” = nigdy, „4” = prawie zawsze). Całkowity wynik jest obliczany przez zsumowanie 22 pozycji, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe obciążenie. IOFS bada wpływ niepełnosprawności dziecka na jakość życia rodziny. Rodzice oceniają oświadczenia w 4-punktowej skali Likerta („zdecydowanie zgadza się” = 1, „zdecydowanie się nie zgadzam” = 4), a całkowity wynik oblicza się po odwróceniu wyników. Wyższe wyniki odzwierciedlają większy wpływ na jakość życia rodziny. |
Dzień 1 na 3
|
|
Kryteria złożone: porównanie objawów autystycznych, profilu sensorycznego i profilu rozwojowego u dzieci w wieku 5-7 lat: wczesne leczenie OT a nieleczone
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3
|
„W 5-7-letniej grupie wiekowej porównywanie wyników i podkoladowych między wczesną grupą dzieci traktowaną OT a grupą nieleczoną dla dzieci w odniesieniu do: Specyficzność profilu sensorycznego symptomatologii autystycznej (ADOS-2, ADI-R) (PIPS, ESA-EA, test U-Sniff) Profil behawioralny i poznawczy (Vineland-II, CBCL, Kwestionariusz Dykens, IQ) Wpływ stanu (ZBI, IOF) |
Dzień 1 na 3
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia wdrukowywania
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Procesy patologiczne
- Zaburzenia odżywiania
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Przekarmienie
- Choroba
- Manifestacje neurobehawioralne
- Wady wrodzone
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia rozwoju dziecka, wszechobecne
- Nieprawidłowości, mnogość
- Nadwaga
- Upośledzenie intelektualne
- Otyłość
- Zaburzenia chromosomowe
- Zespół
- Zaburzenie autystyczne
- Zespół Pradera-Williego
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC31/24/0447
- ID-RCB : 2025-A00085-44 (Inny identyfikator: ANSM)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .