Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Autystyczna symptomatologia i profil sensoryczny u dzieci z zespołem Pradera-Willi (CASSPER)

5 maja 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse
Zespół Pradera-Willi (PWS) jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym wynikającym z uszkodzenia genetycznego w regionie 15Q11-Q13, co prowadzi do dysfunkcji podwzgórza. Osoby z PWS często wykazują wyzwania związane z interakcjami społecznymi, deficyty intelektualne, znaczące zaburzenia odżywiania, zaburzenia nastroju i cechy autystyczne związane z sensorycznie. Chociaż PWS jest rozpoznawany przez DSM-5 za genetyczną przyczynę zaburzenia spektrum autyzmu (ASD), diagnoza ASD w PWS pozostaje rzadka we Francji. Badanie Cassper ma na celu zbadanie wyraźnych profili autystycznych i sensorycznych u dzieci z PWS, a także analizując potencjalny wpływ wczesnego leczenia oksytocyny na te objawy, zgodnie z zaleceniami dotyczącymi wczesnej i dopasowanej interwencji.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Szczegółowy opis

Zespół Pradera-Willi (PWS) jest rzadkim i złożonym zaburzeniem neurorozwojowym (NDD) z pochodzeniem genetycznym związanym z uszkodzeniem chromosomalnym w regionie 15Q11-Q13 i charakteryzującym się dysfunkcją podwzgórza. Na poziomie psychiatrycznym pacjenci z PWS wykazują trudności w interakcji społecznej, łagodny do umiarkowanego deficytu intelektualnego, poważne zaburzenia odżywiania, zaburzenia nastroju i objawy autystyczne, w tym hipo-/hiper-reaktywność na bodźce sensoryczne.

Podczas gdy klasyfikacja międzynarodowa (DSM-5) wymienia PWS jako jedną z genetycznych przyczyn zaburzenia spektrum autyzmu (ASD), niewiele wiadomo na temat interakcji między cechami autystycznymi, cechami sensorycznymi i PWS.

Do tej pory ocena i diagnoza ASD w PWS pozostaje wyjątkowa w standardowej opiece we Francji, pomimo oczywistego znaczenia prawidłowej oceny wczesnej identyfikacji i interwencji.

W tym kontekście badanie Cassper ma na celu zidentyfikowanie specyficzności PWS w kategoriach symptomatologii autystycznej i właściwości sensorycznych. Badanie Cassper jest zgodne z zaleceniami francuskiego National Health Authority (HAD) dla wczesnych i odpowiednich wskazówek dzieci z PWS.

Ponadto prawie wszystkie dzieci z PWS w wieku poniżej 5 lat otrzymały wczesne leczenie oksytocyną (OT). Ponieważ neuromodulujące działanie leczenia OT i zaangażowanie tego neurohormonu w rozwój przywiązania, interakcji społecznych i przetwarzania sensorycznego może wyjaśniać różnicę w objawach autystycznych, parametr ten zostanie uwzględniony w analizach.

Badanie Cassper ma na celu wypełnienie luk w naszej wiedzy o PWS i jej opiece i może być bardziej przydatne do poprawy naszego zrozumienia objawów autystycznych w NDD pochodzenia genetycznego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

75

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja składa się z dzieci w wieku od 3 do 16 lat, u których zdiagnozowano zespół Pradera-Willi poprzez potwierdzenie genetyczne, rekrutowane z kilku centrów szpitalnych we Francji.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Dziecko z genetycznie potwierdzonym PWS i identyfikacja podtypu genetycznego;
  • Dziecko w wieku od 3 do 16 lat;
  • Hospitalizacja lub multidyscyplinarne konsultacje planowane w przypadku rutynowej obserwacji dziecka w jednym z ośrodków śledczych;
  • Brak sprzeciwu rodzicielskiego/prawnego strażnika.

Kryteria wykluczenia:

  • Zmiana leczenia psychotropowego (start, zmiana dawki lub przerwania) w ciągu ostatnich 3 miesięcy;
  • Niemożność przekazywania jasnych informacji rodzicom/opiekuniu prawnym;
  • Nie objęte ubezpieczeniem społecznym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dzieci w wieku od 3 do 16 lat
Dzieci otrzymują kwestionariusze i test sensoryczny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kryteria złożone: Symptomatologia autystyczna u dzieci z zespołem Pradera-Willi: rozpowszechnienie, swoistość objawów i zmienność według wieku i podtypu genetycznego
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3

Zastosowane testy to testy ADOS-2 i ADI-R. Test ADOS-2 służy do oceny objawów ASD. Składa się z ustrukturyzowanych i częściowo ustrukturyzowanych działań mających na celu ocenę komunikacji, interakcji społecznych, zabawy oraz ograniczonych lub powtarzających się zachowań. Najlepszy możliwy wynik to 0, a najgorszy możliwy wynik to 10.

Drugim testem jest ADI-R. ADI-R to ustrukturyzowany wywiad stosowany do oceny zachowań i historii rozwoju związanych z ASD. Odpowiedzi są oceniane w celu oceny obecności i nasilenia objawów ASD, pomagając wspierać diagnozę.

Dzień 1 na 3

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kryteria złożone: charakterystyka profilu sensorycznego dzieci z PWS
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3

PIPS to program zaprojektowany do oceny i wspierania różnic przetwarzania sensorycznego u osób, szczególnie tych z autyzmem. Pomaga zidentyfikować czułość sensoryczną i odpowiednio dostosować interwencje. Najwyższy wynik to 140, a każda modalność ma maksymalny wynik 20.

ESA-EA jest narzędziem oceny sensorycznej specjalnie dla osób z autyzmem.

U-Sniff mierzy funkcję węchową, testując zdolność jednostki do identyfikacji określonych zapachów.

Dzień 1 na 3
Kryteria złożone: korelacja między objawami autystycznymi, profilem czuciowym i zaburzeniami poznawczymi behawioralnymi, w tym zaburzeniami odżywiania
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3

To badanie analizuje korelację między ocenami zaburzeń autyzmu/profilu sensorycznego (ADOS-2, ADI-R, PIPS, ESA-EA, testu U-Sniff) i ocen behawioral/poznawczy (Vineland-II, CBCL, kwestionariusz Dykens, IQ). Vineland-II to częściowo ustrukturyzowany wywiad oceniający autonomię i umiejętności adaptacyjne.

CBCL ocenia problemy behawioralne i umiejętności społeczne za pomocą skali Likerta, a wyniki T wskazują na nasilenie w podskalach klinicznych.

Narzędzie Hiperphagia dla zespołu Pradera-Willi wykorzystuje 5-punktową skalę Likerta do oceny zachowań, obliczając całkowite wyniki i podkolanki dla zachowań hiperfagicznych, napędu i nasilenia, wraz z specyficznym wynikiem HQ-CT dla badań klinicznych. Wyższe wyniki wskazują na poważniejsze objawy w każdym narzędziu.

Dzień 1 na 3
Kryteria złożone: Ocena wpływu symptomatologii autystycznej i profilu sensorycznego na obciążenie rodzinne i jakość życia
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3

ZBI mierzy postrzeganie przez rodziców obciążeń związanych z niepełnosprawnością ich dziecka, stosując 5-punktową skalę Likerta („0” = nigdy, „4” = prawie zawsze). Całkowity wynik jest obliczany przez zsumowanie 22 pozycji, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe obciążenie.

IOFS bada wpływ niepełnosprawności dziecka na jakość życia rodziny. Rodzice oceniają oświadczenia w 4-punktowej skali Likerta („zdecydowanie zgadza się” = 1, „zdecydowanie się nie zgadzam” = 4), a całkowity wynik oblicza się po odwróceniu wyników. Wyższe wyniki odzwierciedlają większy wpływ na jakość życia rodziny.

Dzień 1 na 3
Kryteria złożone: porównanie objawów autystycznych, profilu sensorycznego i profilu rozwojowego u dzieci w wieku 5-7 lat: wczesne leczenie OT a nieleczone
Ramy czasowe: Dzień 1 na 3

„W 5-7-letniej grupie wiekowej porównywanie wyników i podkoladowych między wczesną grupą dzieci traktowaną OT a grupą nieleczoną dla dzieci w odniesieniu do:

Specyficzność profilu sensorycznego symptomatologii autystycznej (ADOS-2, ADI-R) (PIPS, ESA-EA, test U-Sniff) Profil behawioralny i poznawczy (Vineland-II, CBCL, Kwestionariusz Dykens, IQ) Wpływ stanu (ZBI, IOF)

Dzień 1 na 3

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Sophie Cabal, University Hospital of Toulouse

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj