척추 근육 위축 환자에서 EXG001-307의 안전성 및 효능을 평가하기위한 임상 시험

포함 기준 :

1. 투여 당일, 1 형 SMA 연령 ≤180 일, 2 형 SMA 연령> 180 일 ≤2 세, 남성 또는 여성.
2. 임상 병력과 물리적 징후는 SMA 증상과 일치합니다. SMA는 양측 대립 유전자 SMN1 돌연변이 (결실 또는 점 돌연변이)에 의해 진단되었다. 타입 1에는 2 개의 SMN2 유전자 사본이 있습니다. 유형 2는 SMN2 유전자의 ≤3 사본을 가지고 있습니다.

4. 피험자의 법적 보호자는 연구의 목적, 가능한 위험 및 관심사를 이해하고 연구에 참여하기로 동의하며 모든 연구 절차, 테스트 및 방문을 완료하며 사전 동의서에 자발적으로 서명합니다.

5. 연구를 진행하면서 피험자의 법적 보호자는 조사자가 권장하는 비위 사료 공급, 비 침습적 기계적 환기 및 지담 기계와 같은 표준 치료 요구 사항을 기꺼이 수행하려고했습니다.

제외 기준 :

1. 요추 천자에 대한 금기 사항의 존재 (투여 부위에서 피부 감염의 징후 또는 증상 및 두개 내 압력 상승), 활동적인 중앙 신경계 (CSF)의 존재 또는 CSF 수집을 방해하는 CSF를 배출하기위한 이식 가능한 션트 튜브의 존재, 또는 임의의 활성 내압 수령, 피부 감염의 징후 또는 증상을 포함하되 이에 국한되지는 않는다).
2. 영상은 심한 척추 측만증을 보여줍니다 (척추 ≥ 50 °의 곡률로 정의 됨).
3. 출생시 임신 연령은 35 주 (245 일) 미만이었습니다.
4. 스크리닝시, 대상체는 깨어 있거나 수면 중에 95% <95% <95%를 가졌으며 보충 산소 또는 호흡기지지를받지 않았다.
5. 침습적 인 환기 또는 기관 절제술, 또는 현재 평균 ≥ 12 시간/일에 대한 비 침습적 인공 호흡 지원의 요구 사항.
6. WHO 아동 성장 기준 (WHO 2009)에 따라 연령별 세 번째 백분위 수 미만의 무게.
7. 투여 전, 대상이 현재 달의 전국 백신 접종 계획에 따라 예방 접종을 받거나 지연되지 않은 경우, 프로젝트 팀의 조사자와 의료 관리자가 평가 한 대상의 안전에 크게 영향을 미칩니다.
8. 활성 바이러스 감염 (HIV, B 형 간염 또는 C 혈청 양성, 토치 바이러스, 엡스타인-바 바이러스 및 매독 포함).
9. 스크리닝 전 2 주 이내에 심각한 비-흡연 질환.
10. EXG001-307은 투여 전 4 주 이내에 상부 호흡기 감염 또는 호흡기 감염이 있었으며 여전히 관련된 임상 증상이 있거나 여전히 불안정한 질병 상태에 있습니다.
11. EXG001-307의 투여 전 4 주 이내에 다른 심각한 감염 또는 질병.
12. 요추 천자 절차 또는 뇌척수액 순환을 방해하는 MRI 또는 ​​컴퓨터 단층 촬영 스캔에서 발견 된 종양 또는 이상의 이상을 포함한 박테리아 수막염 또는 뇌 또는 척수 질환의 병력.
13. 현재 피험자의 안전성 평가에 영향을 줄 수있는 임상 적으로 유의미한 심장병 또는 심전도 이상이 있습니다.
14. 프레드니솔론, 다른 글루코 코르티코이드 또는 그 부형제에 대한 공지 된 과민증 또는 코르티코 스테로이드의 경구 또는 위 절개 튜브 투여를 견딜 수 없습니다.
15. 투여 전 3 개월 이내에 프로토콜에 의한 예방을 제외하고 면역 억제 요법 (예 : 사이클로스포린, 타 크롤리 무스, 메토트렉세이트, 시클로 포스 파 미드, 리툭시 맙).
16. 면역 조절 약물 (예 : 티모신, 인터페론 등)은 근병증, 신경염, 당뇨병 (예 : 면역 억제제, 글루코 코르티코이드, 인슐린)을 치료하는 데 사용되고 있습니다.
17. 다른 SMA 치료제 (예 : 노시 나 세나,리스 폴람 및 졸 겐스마 등)의 사전 사용 또는 다른 SMA 치료제와의 임상 연구에 참여했습니다.
18. 스크리닝 전 12 개월 동안 척추 측만증 수술 또는 Coxopexy를 겪은 제 2 형 SMA 환자 또는 다음 52 주 안에 척추 측만증 수술 또는 Coxopexy를받을 예정인 환자.
19. 연구 치료 중에 주요 수술이 예상됩니다.
20. 조사관의 판단 에서이 연구에 참여하는 데 적합하지 않은 다른 상황.