크리 백질뇌병증에 대한 단일 환자 연구용 치료
크리 백질뇌병증(사라지는 백질병)에 대한 단일 환자 연구 치료
크리 백질뇌병증(CLE)은 주로 퀘벡 북부의 크리 지역사회 구성원들에게 영향을 미치는 매우 희귀하고 심각한 뇌 질환입니다. 이 질환은 신경 간의 소통을 돕는 뇌의 백질이 서서히 파괴되도록 합니다. 질환이 진행됨에 따라 아이들은 시간이 지남에 따라 악화되는 심각한 신경학적 문제를 겪게 되며, 안타깝게도 조기 사망으로 이어집니다. 현재, CLE에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 이 질환은 EIF2B5 유전자의 단일 유전자 변이로 인해 발생하며, 이는 소멸성 백질 질환(VWM)이라는 또 다른 관련 질환과 동일한 유전자입니다.
포시고티파토르(FGT, ABBV-CLS-7262)라는 새로운 약물이 현재 VWM을 대상으로 국제 임상 시험 중에 있습니다.
이 연구의 목표는 다른 치료 옵션이 없는 CLE/VWM 환자에게 이 연구용 약물(FGT)에 대한 접근을 제공하는 것입니다. 연구는 또한 FGT의 잠재적 이점이 위험을 상쇄하는지, 그리고 이 약물이 뇌의 백질 악화를 늦추거나 멈출 수 있는지 살펴볼 것입니다. 질환의 근본 원인을 표적으로 삼음으로써, FGT는 신경학적 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
Cree Leukoencephalopathy(CLE)는 주로 퀘벡 북부의 크리족 인구에 영향을 미치는 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 진행성 백질 변성을 특징으로 하는 이 질환은 심각한 신경학적 손상과 악화를 초래하여 조기 사망으로 이어집니다. 영향을 받는 인구에 미치는 상당한 영향에도 불구하고, CLE에 대한 효과적인 치료법은 현재 존재하지 않습니다. CLE는 EIF2B5 유전자의 단일 창시자 병원성 변이에 의해 발생하며, 따라서 VWM과 대립유전자 관계에 있습니다.
Fosigotifator(FGT, ABBV-CLS-7262)가 개발되었으며, Calico에 의해 Vanishing White Matter(VWM)에 대한 다기관 1b/2상 임상시험에서 현재 안전성과 효능이 연구되고 있습니다.
이 연구는 다른 치료 옵션이 없는 CLE/VWM 질환 진단 환자에게 연구용 약물(FGT)에 대한 접근을 제공하는 것을 목표로 합니다. 이 연구는 또한 CLE 환자의 백질 변성 진행을 늦추거나 멈추는 데 있어 FGT의 위험/이점을 평가할 것입니다. 백질 손상의 기저 병리생리학적 기전을 표적으로 함으로써, FGT는 신경학적 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 개선할 것으로 예상됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
• CLE의 분자생물학적 확인 진단
- 증상 전기 또는 초기 증상 환자
- 법적 보호자/보호자(부모)로부터 서명된 동의서
- CLE/VWM에 대한 포시고티파토르의 현재 진행 중인 임상시험에 참여할 자격이 없어야 함
- 기준 방문 시 연령이 최소 1개월 이상이어야 함
- 기준 방문 시 체중이 최소 5kg 이상이어야 함
제외 기준:
- 해당 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 단일 환자 시험
포시고티파토르
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포시고티파토르
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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사망 또는 영구적 인공호흡까지의 시간
기간: 등록부터 2년까지
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사망 또는 영구적 인공호흡까지의 시간
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등록부터 2년까지
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- CLE02-ABBV-CLS-7262
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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크리 백질뇌병증에 대한 임상 시험
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Vigil Neuroscience, Inc.종료됨ALSP미국, 브라질, 캐나다, 독일, 네덜란드, 영국
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Vigil Neuroscience, Inc.종료됨ALSP미국, 프랑스, 독일, 네덜란드, 영국
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