Enkeltpatientundersøgelsesbehandling til Cree leukoencefalopati
Enkeltpatientundersøgelsesbehandling for Cree Leukoencefalopati (Forvindende Hvid Substans Sygdom)
Cree Leukoencefalopati (CLE) er en meget sjælden og alvorlig hjernesygdom, der primært rammer medlemmer af Cree-fællesskaberne i det nordlige Quebec. Den forårsager, at hjernens hvide substans - den del, der hjælper nerverne med at kommunikere - langsomt nedbrydes. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler børn alvorlige neurologiske problemer, der forværres over tid og desværre fører til tidlig død. I øjeblikket er der ingen effektive behandlinger mod CLE. Sygdommen forårsages af en enkelt genetisk ændring i EIF2B5-genet, det samme gen, der er involveret i en anden relateret tilstand kaldet Vanishing White Matter (VWM).
Et nyt lægemiddel kaldet fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) testes i øjeblikket i en international klinisk undersøgelse for VWM.
Formålet med denne undersøgelse er at give adgang til dette undersøgelseslægemiddel (FGT) til en patient med CLE/VWM, for hvem der ikke findes andre behandlingsmuligheder. Undersøgelsen vil også undersøge, om de potentielle fordele ved FGT opvejer risiciene, og om lægemidlet kan bremse eller stoppe nedbrydningen af hjernens hvide substans. Ved at målrette sig mod sygdommens underliggende årsag, kan FGT muligvis hjælpe med at reducere neurologiske symptomer og forbedre patientens livskvalitet.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Cree Leukoencefalopati (CLE) er en sjælden og dødelig neurodegenerativ lidelse, der primært rammer Cree-befolkningen i det nordlige Quebec. Karakteriseret ved progressiv degeneration af hvid substans fører denne tilstand til alvorlig neurologisk svækkelse og forringelse, hvilket fører til for tidlig død. På trods af dens betydelige indvirkning på den berørte befolkning, er der i øjeblikket ingen effektive behandlinger for CLE. CLE forårsages af en enkelt stifter-patogen variant i EIF2B5-genet og er derfor allelisk til VWM.
Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) er blevet udviklet, og dets sikkerhed og effektivitet undersøges i øjeblikket i en multicentret fase 1b/2 klinisk undersøgelse for Vanishing White Matter (VWM) af Calico.
Denne undersøgelse har til formål at give adgang til et undersøgelseslægemiddel (FGT) til en patient diagnosticeret med CLE/VWM-sygdom, for hvem der ikke er andre behandlingsmuligheder til rådighed. Undersøgelsen vil også evaluere risiko/fordel ved FGT i at bremse eller stoppe progressionen af hvid substans degeneration hos denne patient med CLE. Ved at målrette de underliggende patofysiologiske mekanismer for hvid substans skade forventes FGT at lindre neurologiske symptomer og forbedre patientens livskvalitet.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
• Molekylært bekræftet diagnose af CLE
- Præ-symptomatisk eller tidligt symptomatisk patient
- Underskrevet informeret samtykke fra de retmæssige værger/omsorgspersoner (forældre)
- Må ikke være berettiget til nogen aktivt tilmeldende forsøg med fosigotifator i CLE/VWM
- Skal være mindst 1 måned gammel ved baseline-besøget
- Skal veje mindst 5 kg ved baseline-besøget
Eksklusionskriterier:
- Ikke relevant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Enkeltpatientforsøg
Fosigotifator
|
Fosigotifator
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til død eller permanent ventilation
Tidsramme: Fra tilmelding til 2 år
|
Tid til død eller permanent ventilation
|
Fra tilmelding til 2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CLE02-ABBV-CLS-7262
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Cree leukoencefalopati
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Aktiv, ikke rekrutterendeForsvindende hvidt stof | Cree leukoencefalopatiCanada
-
AbbVieIkke længere tilgængeligForsvindende hvidt stof | Cree leukoencefalopati
Kliniske forsøg med Fosigotifator
-
Calico Life Sciences LLCCalico Life Sciences LLCRekrutteringForsvindende hvidstofsygdomForenede Stater, Canada, Holland
-
AbbVieAfsluttetMajor Depressive Disorder (MDD)Forenede Stater
-
AbbVieIkke længere tilgængeligForsvindende hvidt stof | Cree leukoencefalopati
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Aktiv, ikke rekrutterendeForsvindende hvidt stof | Cree leukoencefalopatiCanada
-
AbbVieCalico Life Sciences LLCAfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose | ALSForenede Stater, Canada