Indywidualne leczenie badawcze dla pojedynczego pacjenta z encefalopatią Cree
Pojedynczy Pacjent Badawczego Leczenia dla Encefalopatii Cree (Choroba Zanikającej Białej Substancji)
Leukoencefalopatia Cree (CLE) to bardzo rzadka i ciężka choroba mózgu, która dotyka głównie członków społeczności Cree w północnym Quebecu. Powoduje ona powolne niszczenie istoty białej mózgu – części, która pomaga nerwom się komunikować. W miarę postępu choroby u dzieci rozwijają się poważne problemy neurologiczne, które z czasem się pogarszają i, niestety, prowadzą do wczesnej śmierci. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia CLE. Choroba jest spowodowana pojedynczą zmianą genetyczną w genie EIF2B5, tym samym genie, który jest zaangażowany w inną, pokrewną chorobę zwaną Zanikającą Istotą Białą (VWM).
Nowy lek o nazwie fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) jest obecnie testowany w międzynarodowym badaniu klinicznym dla VWM.
Celem tego badania jest zapewnienie dostępu do tego leku badawczego (FGT) dla pacjenta z CLE/VWM, dla którego nie ma innych opcji leczenia. Badanie oceni również, czy potencjalne korzyści z FGT przewyższają ryzyko oraz czy lek może spowolnić lub zatrzymać pogarszanie się istoty białej mózgu. Działając na przyczynę choroby, FGT może pomóc zmniejszyć objawy neurologiczne i poprawić jakość życia pacjenta.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Leukoencefalopatia Cree (CLE) to rzadkie i śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne, które dotyka głównie populację Cree w północnym Quebecu. Charakteryzująca się postępującą degeneracją istoty białej, choroba prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych i pogorszenia stanu zdrowia, co skutkuje przedwczesną śmiercią. Pomimo znaczącego wpływu na dotkniętą populację, obecnie nie ma skutecznych metod leczenia CLE. CLE jest spowodowane pojedynczą patogenną wariacją założycielską w genie EIF2B5 i dlatego jest alleliczna względem VWM.
Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) został opracowany, a jego bezpieczeństwo i skuteczność są obecnie badane w wieloośrodkowym badaniu klinicznym fazy 1b/2 dla choroby zanikającej istoty białej (VWM) przez firmę Calico.
To badanie ma na celu zapewnienie dostępu do leku badawczego (FGT) dla pacjenta zdiagnozowanego z chorobą CLE/VWM, dla którego nie ma innych dostępnych opcji leczenia. Badanie oceni również ryzyko/korzyści FGT w spowolnieniu lub zatrzymaniu postępu degeneracji istoty białej u tego pacjenta z CLE. Dzięki ukierunkowaniu na podstawowe mechanizmy patofizjologiczne uszkodzenia istoty białej, oczekuje się, że FGT złagodzi objawy neurologiczne i poprawi jakość życia pacjenta.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
• Molekularnie potwierdzone rozpoznanie CLE
- Pacjent przedobjawowy lub we wczesnym stadium objawowym
- Podpisana świadoma zgoda od opiekunów prawnych/opiekunów (rodziców)
- Nie może kwalifikować się do żadnego aktywnie rekrutującego badania fosigotifatoru w CLE/VWM
- Musi mieć co najmniej 1 miesiąc życia podczas wizyty wyjściowej
- Musi ważyć co najmniej 5 kg podczas wizyty wyjściowej
Kryteria wyłączenia:
- Nie dotyczy
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Badanie z jednym pacjentem
Fosigotifator
|
Fosigotifator
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas do zgonu lub stałej wentylacji
Ramy czasowe: Od rejestracji do 2 lat
|
Czas do zgonu lub trwałej wentylacji
|
Od rejestracji do 2 lat
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CLE02-ABBV-CLS-7262
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Leukoencefalopatia Cree
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Aktywny, nie rekrutującyZanikająca materia biała | Leukoencefalopatia CreeKanada
-
AbbVieNie dostępnyZanikająca materia biała | Leukoencefalopatia Cree
Badania kliniczne na Fosigotifator
-
McGill University Health Centre/Research Institute...Aktywny, nie rekrutującyZanikająca materia biała | Leukoencefalopatia CreeKanada