Jednopacientská experimentální léčba pro Cree leukoencefalopatii
Individuální experimentální léčba pro pacienta s Cree leukoencefalopatií (onemocněním mizející bílé hmoty)
Creeova leukoencefalopatie (CLE) je velmi vzácná a závažná mozková choroba, která postihuje především příslušníky komunit Cree v severním Quebecu. Způsobuje postupné odbourávání bílé hmoty mozku – té části, která pomáhá nervům komunikovat. S postupem onemocnění se u dětí rozvíjejí vážné neurologické problémy, které se časem zhoršují a bohužel vedou k předčasnému úmrtí. V současné době neexistují žádné účinné léčby CLE. Toto onemocnění je způsobeno jedinou genetickou změnou v genu EIF2B5, což je stejný gen, který se podílí na další související poruše zvané mizející bílá hmota (VWM).
Nový lék zvaný fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) je v současné době testován v mezinárodní klinické studii pro VWM.
Cílem této studie je poskytnout přístup k tomuto zkoumanému léku (FGT) pro pacienta s CLE/VWM, pro kterého neexistují žádné další léčebné možnosti. Studie se také zaměří na to, zda potenciální přínosy FGT převažují nad riziky a zda by lék mohl zpomalit nebo zastavit zhoršování bílé hmoty mozku. Cílením na základní příčinu onemocnění může FGT pomoci snížit neurologické příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cree leukoencefalopatie (CLE) je vzácné a fatální neurodegenerativní onemocnění, které postihuje především populaci Cree v severním Quebecu. Charakterizované progresivní degenerací bílé hmoty, toto onemocnění vede k závažnému neurologickému postižení a úbytku funkcí, což vede k předčasnému úmrtí. Navzdory významnému dopadu na postiženou populaci v současné době neexistují účinné léčby pro CLE. CLE je způsobeno jedinou patogenní variantou zakladatele v genu EIF2B5 a je proto alelické s VWM.
Fosigotifátor (FGT, ABBV-CLS-7262) byl vyvinut a jeho bezpečnost a účinnost jsou v současné době studovány v multicentrické klinické studii fáze 1b/2 pro mizející bílou hmotu (VWM) společností Calico.
Tato studie si klade za cíl poskytnout přístup k experimentálnímu léku (FGT) pro pacienta s diagnózou onemocnění CLE/VWM, pro kterého nejsou k dispozici žádné další léčebné možnosti. Studie také vyhodnotí riziko/přínos FGT v zpomalení nebo zastavení progrese degenerace bílé hmoty u tohoto pacienta s CLE. Cílením na základní patofyziologické mechanismy poškození bílé hmoty se očekává, že FGT zmírní neurologické příznaky a zlepší kvalitu života pacienta.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
• Molekulárně potvrzená diagnóza CLE
- Předpříznakový nebo časně symptomatický pacient
- Podepsaný informovaný souhlas od zákonných zástupců/pečovatelů (rodičů)
- Nesmí být způsobilý pro jakoukoli aktivně probíhající studii fosigotifatoru u CLE/VWM
- Musí mít alespoň 1 měsíc věku při výchozí návštěvě
- Musí vážit alespoň 5 kg při výchozí návštěvě
Vylučovací kritéria:
- N/A
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Studie s jedním pacientem
Fosigotifator
|
Fosigotifator
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas do úmrtí nebo trvalé ventilace
Časové okno: Od zápisu do 2 let
|
Čas do úmrtí nebo trvalé ventilace
|
Od zápisu do 2 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CLE02-ABBV-CLS-7262
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Creeova leukoencefalopatie
-
BioMe Inc.Severance Hospital; NeonutraZápis na pozvánkuKolonizace VRE | Kolonizace CREJižní Korea
-
Achaogen, Inc.Department of Health and Human ServicesDokončenoInfekce krevního řečiště (BSI) způsobené CRE | Bakteriální pneumonie získaná v nemocnici (HABP) způsobená CRE | Bakteriální pneumonie spojená s ventilátorem (VABP) v důsledku CRE | Komplikovaná infekce močových cest (cUTI) způsobená CRE | Akutní pyelonefritida (AP) způsobená CRE
-
Jinling Hospital, ChinaNeznámý