Trattamento di Ricerca Investigativa per Singolo Paziente per Leucoencefalopatia di Cree
Trattamento Sperimentale per Singolo Paziente per la Leucoencefalopatia di Cree (Malattia della Sostanza Bianca Evanescente)
La Leucoencefalopatia Cree (CLE) è una malattia cerebrale molto rara e grave che colpisce principalmente i membri delle comunità Cree nel Quebec settentrionale. Provoca la progressiva degenerazione della sostanza bianca del cervello - la parte che aiuta i nervi a comunicare. Con il progredire della malattia, i bambini sviluppano gravi problemi neurologici che peggiorano nel tempo e, purtroppo, portano a una morte precoce. Al momento, non esistono trattamenti efficaci per la CLE. La malattia è causata da una singola mutazione genetica nel gene EIF2B5, lo stesso gene coinvolto in un'altra condizione correlata chiamata Malattia della Sostanza Bianca Evanescente (VWM).
Un nuovo farmaco chiamato fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) è attualmente in fase di sperimentazione in uno studio clinico internazionale per la VWM.
L'obiettivo di questo studio è fornire l'accesso a questo farmaco sperimentale (FGT) a un paziente con CLE/VWM per il quale non esistono altre opzioni terapeutiche. Lo studio valuterà anche se i potenziali benefici del FGT superano i rischi, e se il farmaco potrebbe rallentare o fermare il deterioramento della sostanza bianca cerebrale. Agendo sulla causa sottostante della malattia, il FGT potrebbe aiutare a ridurre i sintomi neurologici e migliorare la qualità di vita del paziente.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La Leucoencefalopatia di Cree (CLE) è un raro e fatale disturbo neurodegenerativo che colpisce prevalentemente la popolazione Cree nel Quebec settentrionale. Caratterizzata da una progressiva degenerazione della materia bianca, questa condizione porta a un grave deterioramento neurologico e declino, con conseguente morte prematura. Nonostante il suo impatto significativo sulla popolazione colpita, attualmente non esistono trattamenti efficaci per la CLE. La CLE è causata da una singola variante patogenica fondatrice nel gene EIF2B5 ed è quindi allelica alla VWM.
Il Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) è stato sviluppato e la sua sicurezza ed efficacia sono attualmente studiate in uno studio clinico multicentrico di Fase 1b/2 per la Vanishing White Matter (VWM) da Calico.
Questo studio mira a fornire accesso a un farmaco sperimentale (FGT) per un paziente diagnosticato con la malattia CLE/VWM per il quale non sono disponibili altre opzioni di trattamento. Lo studio valuterà anche il rischio/beneficio di FGT nel rallentare o arrestare la progressione della degenerazione della materia bianca in questo paziente con CLE. Mirando ai meccanismi fisiopatologici sottostanti del danno alla materia bianca, si prevede che FGT allevi i sintomi neurologici e migliori la qualità della vita del paziente.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
• Diagnosi di CLE confermata a livello molecolare
- Paziente pre-sintomatico o con sintomi iniziali
- Consenso informato firmato dai tutori legali/genitori
- Non deve essere idoneo per nessuno studio attualmente in corso sul fosigotifator per CLE/VWM
- Deve avere almeno 1 mese di età alla visita basale
- Deve pesare almeno 5kg alla visita basale
Criteri di esclusione:
- N/D
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Studio su singolo paziente
Fosigotifator
|
Fosigotifator
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Tempo fino al decesso o alla ventilazione permanente
Lasso di tempo: Dall'arruolamento a 2 anni
|
Tempo fino alla morte o alla ventilazione permanente
|
Dall'arruolamento a 2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CLE02-ABBV-CLS-7262
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Leucoencefalopatia Cree
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McGill University Health Centre/Research Institute...Attivo, non reclutanteMateria bianca in scomparsa | Leucoencefalopatia CreeCanada
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AbbVieNon più disponibileMateria bianca in scomparsa | Leucoencefalopatia Cree
Prove cliniche su Fosigotifator
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McGill University Health Centre/Research Institute...Attivo, non reclutanteMateria bianca in scomparsa | Leucoencefalopatia CreeCanada