화이트-서튼 증후군의 정신과적 증상에 대한 기술적 연구 (PSY-POGZ)
2026년 1월 23일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
백색-서튼 증후군의 정신 증상에 관한 기술적 연구
화이트 서튼 증후군은 POGZ 유전자의 신생 변이 설명 후 확인된 드문 발달 장애로, 저긴장성, 청력 장애, 시각 장애, 과체중 경향, 위장 장애, 경련, 수면무호흡증을 동반한 수면 장애 및 안면 형태학적 특이성을 포함한 다른 징후와 연관될 수 있는 신경인지 장애를 유발합니다.
환자의 신경심리학적 평가에 초점을 맞춘 기술적 연구는 체계적인 지적 장애의 부재와 임상적 이질성을 보여주었습니다.
정신의학적으로는 불안이 우세하며, 일반화된 불안 장애, 공포 장애 또는 강박 장애 형태로 광범위하게 나타나는 것으로 보입니다.
일부 환자는 과잉행동 유무에 관계없이 자폐 스펙트럼 장애, 행동 장애 및 주의력 장애를 나타낼 수도 있습니다.
정신과적 증상은 많은 환자에게 존재하는 것으로 보이지만, 다양한 빈도와 이질적인 증상으로 나타납니다.
정신과적 증상과 징후는 이미 복잡하고 종종 다학제적 관리가 필요한 환자 관리에 더욱 복잡성을 가중시킬 수 있습니다.
따라서 행동적, 환경적 및 치료적 관리 전략을 적응시키기 위해 환자의 심리적 특성과 이 상태와 연관될 수 있는 정신과적 동반이환을 더 정확히 정의하는 것이 필수적입니다.정신과적 증상은 많은 환자에게 존재하는 것으로 보이지만, 다양한 빈도와 이질적인 증상으로 나타납니다.
정신과적 증상과 징후는 이미 복잡하고 종종 다학제적 관리가 필요한 환자 관리에 더욱 복잡성을 가중시킬 수 있습니다.
따라서 행동적, 환경적 및 치료적 관리 전략을 적응시키기 위해 환자의 심리적 특성과 이 상태와 연관될 수 있는 정신과적 동반이환을 더 정확히 정의하는 것이 필수적입니다.
이를 통해 정신과적 동반이환의 조기 발견과 더 빠른 관리를 위한 방법을 고려할 수 있을 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Raphaëlle MOTTOLESE
- 전화번호: +33 03 80 29 53 13
- 이메일: raphaelle.mottolese@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21000
- 모병
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Raphaëlle MOTTOLESE
- 전화번호: +33 03 80 29 53 13
- 이메일: raphaelle.mottolese@chu-dijon.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
화이트 서튼 증후군을 가진 사람들
설명
포함 기준:
- 화이트 서튼 증후군(유전자 검사로 확인된 유전자 돌연변이)을 가진 개인, 성인 및 아동, 그리고 프랑스어 사용자
- 환자 또는 보호자가 1~2시간 동안 프랑스어로 설문지를 작성할 수 있는 경우
- 연령 > 6세 (주요 종료점의 최소 연령 제한)
- 연구 참여에 대한 환자(및 환자가 미성년자인 경우 부모)와 법정 대리인(후견 또는 신탁 대상 환자의 경우)의 동의
제외 기준:
- 진단의 유전적 확인이 없는 경우
- 부모 또는 법정 대리인의 연구 참여 또는 연구 목적을 위한 데이터 사용 승인 거부
- 화상 회의 또는 전화로 인터뷰를 진행할 수 없는 기술적 불가능
- 실행 불가능한 연구 계획서
- 환자 중단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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화이트 서튼 증후군 환자
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포함 면접 및 포함 면접 후 3~6개월 뒤의 두 번째 면접
K-SADS-PL DSM5 및 M.I.N.I 5.0.0
프랑스어 버전 / DSM-IV
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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의학적 면담을 통한 증상 및 정신과적 진단 평가.
기간: 6개월에서 9개월
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6개월에서 9개월
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성인을 대상으로 한 MINI 척도를 통한 증상 및 정신과적 진단 평가.
기간: 6~9개월
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6~9개월
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6세부터 18세까지의 아동을 대상으로 K-SADS 척도를 통한 증상 및 정신과적 진단 평가
기간: 6~9개월
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6~9개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 1월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 1월 23일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MOTTOLESE 2025
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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