Beskrivende undersøgelse af psykiske symptomer ved White-Sutton syndrom (PSY-POGZ)

White Sutton-syndrom er en sjælden udviklingsforstyrrelse identificeret efter beskrivelsen af de novo-variationer i POGZ-genet, som er ansvarlige for neurokognitive forstyrrelser, der kan være forbundet med andre tegn, herunder hypotoni, døvhed, synsforstyrrelser, tendens til overvægt, mave-tarmforstyrrelser, kramper, søvnforstyrrelser med søvnapnø og ansigtsmorfologiske ejendommeligheder. En beskrivende undersøgelse med fokus på patienternes neuropsykologiske vurderinger viste fravær af systematisk intellektuel handicap og klinisk heterogenitet. Psykiatrisk synes angst at være dominerende og manifestere sig bredt i form af generaliseret angstlidelse, fobisk lidelse eller tvangsneurose. Nogle patienter kan også have autisme spektrum forstyrrelser, adfærdsforstyrrelser og opmærksomhedsforstyrrelser med eller uden hyperaktivitet. Psykiatriske symptomer synes at være til stede hos mange patienter, men med varierende hyppighed og heterogene manifestationer. Psykiatriske manifestationer og symptomer kan komplicere den allerede komplekse og ofte multidisciplinære behandling af patienter. Det er derfor afgørende at definere mere præcist patienternes psykologiske karakteristika og de psykiatriske komorbiditeter, der kan være forbundet med denne tilstand for at tilpasse adfærdsmæssige, miljømæssige og terapeutiske behandlingsstrategier. Psykiatriske symptomer synes at være til stede hos mange patienter, men med varierende hyppighed og heterogene manifestationer. Psykiatriske manifestationer og symptomer kan komplicere den allerede komplekse og ofte multidisciplinære behandling af patienter. Det er derfor afgørende at definere mere præcist patienternes psykologiske karakteristika og de psykiatriske komorbiditeter, der kan være forbundet med denne tilstand for at tilpasse adfærdsmæssige, miljømæssige og terapeutiske behandlingsstrategier. Dette ville gøre det muligt at overveje metoder til tidlig opsporing og hurtigere behandling af psykiatriske komorbiditeter.