Popisná studie psychiatrických symptomů u White-Suttonova syndromu (PSY-POGZ)

White Suttonův syndrom je vzácná vývojová porucha identifikovaná po popisu de novo variací v genu POGZ, která je zodpovědná za neurokognitivní poruchy, jež mohou být spojeny s dalšími příznaky včetně hypotonie, hluchoty, zrakových poruch, tendence k nadváze, gastrointestinálních poruch, křečí, poruch spánku se spánkovou apnoe a obličejovými morfologickými zvláštnostmi. Popisná studie zaměřená na neuropsychologická hodnocení pacientů ukázala absenci systematické mentální retardace a klinickou heterogenitu. Psychiatrická symptomatologie se zdá být dominantní a projevuje se široce ve formě generalizované úzkostné poruchy, fobické poruchy nebo obsedantně-kompulzivní poruchy. Někteří pacienti mohou také vykazovat poruchy autistického spektra, poruchy chování a poruchy pozornosti s hyperaktivitou nebo bez ní. Psychiatrické příznaky se zdají být přítomny u mnoha pacientů, ale s různou frekvencí a heterogenními projevy. Psychiatrické projevy a příznaky mohou komplikovat již tak složitý a často multidisciplinární management pacientů. Je proto nezbytné přesněji definovat psychologické charakteristiky pacientů a psychiatrické komorbidity, které mohou být s tímto stavem spojeny, aby bylo možné přizpůsobit behaviorální, environmentální a terapeutické strategie managementu. Psychiatrické příznaky se zdají být přítomny u mnoha pacientů, ale s různou frekvencí a heterogenními projevy. Psychiatrické projevy a příznaky mohou komplikovat již tak složitý a často multidisciplinární management pacientů. Je proto nezbytné přesněji definovat psychologické charakteristiky pacientů a psychiatrické komorbidity, které mohou být s tímto stavem spojeny, aby bylo možné přizpůsobit behaviorální, environmentální a terapeutické strategie managementu. To by umožnilo zvážit metody pro včasnou detekci a rychlejší management psychiatrických komorbidit.